今年2月10日，向美国卫生与公众服务部部长提供建议的新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会决定：将杜氏肌营养不良症（DMD）提名推进到下一步纳入推荐统一筛查小组（RUSP）之前，需要提供额外的支持证据。

这意味着在美国将DMD的加入RUSP困难重重。

目前，RUSP上有37种疾病，包括囊性纤维化、庞贝病、镰状细胞病和脊髓性肌萎缩症（SMA）等。然而，这并不意味着每个州都会对所有这些疾病进行筛选。例如，尽管SMA于2018年7月加入了RUSP，但各州只是逐渐将该神经肌肉疾病加入。如今，除夏威夷和内华达州外的48个州都对婴儿进行了SMA筛查，这意味着今天在美国出生的所有婴儿中，98%都在出生后48小时内接受了SMA检测。

2022年6月，美国DMD患者父母组织(PPMD)和肌肉萎缩症协会（MDA）为共同发起人提名将致命性神经肌肉疾病列入RUSP。PPMD的创始总裁兼首席执行官帕特·福隆（Pat Furlong）表示，虽然这个过程漫长而繁琐，但“我们非常热情，因为我们觉得它包含了获得委员会批准所需的所有部件”。

在近日咨询委员会投票反对将DMD列入新生儿应筛查的罕见疾病名单后，MDA负责宣传和公共政策的副主席保罗·梅尔梅耶（Paul Melmeyer）表示，他感到“失望”，但“我们在努力将DMD加入RUSP的过程中没有退缩。”

帕特·福隆也表示：“这个决定太可怕了。我们已经可以在出生时诊断出DMD，而且很有可能在5月29日批准DMD的第一个基因治疗，我们可以治疗这些DMD孩子，并希望改变这种疾病的发展轨迹。”

帕特·福隆指的是Sarepta公司的delandistrogene moxeparvovic（SRP-901），该公司最近获得了美国食品药品管理局（FDA）对其生物制品许可证申请的优先审查。该机构预计将于2023年5月29日前对申请采取行动。这将是有史以来第一次通过向肌肉输送功能性缩短的肌营养不良蛋白来治疗DMD的根本原因的一次性基因疗法。

帕特·福隆表示，咨询委员会特别关注试点研究中假阳性结果的数量，以及DMD检测呈阳性的男孩如何得到早期护理。

她说：“杰瑞·孟德尔博士（杰瑞·门德尔博士，著名的DMD专家，哥伦布全国儿童医院的神经学和儿科教授）在俄亥俄州的医院进行了一项试点研究，筛选了大约10万名婴儿。但为了向RUSP提交提名，你必须在一年内筛选出比俄亥俄州更多的婴儿。因此，我们与纽约州合作，增加婴儿筛选数量。”

非营利组织CureDuchenne首席执行官兼创始人黛博拉·米勒（Debra Miller）表示，该组织对委员会的投票感到失望。

黛博拉·米勒说：“我们知道，早期诊断对DMD患者至关重要，这样可以及时开始护理，并在认为治疗最有效的时候进行治疗。这再次确认了我们与布里格姆妇女医院合作的承诺，即在州一级实施新生儿筛查，同时我们继续为RUSP提交提供支持证据。”

该计划已筛查了8560名婴儿，并确定了228名肌酸激酶（CK）水平升高的婴儿和6名潜在的女性携带者，但没有新生儿患有DMD。

帕特·福隆说：“几乎每一种疾病都需要早期治疗，而且已经有一些针对各州的工作正在进行中。虽然我们希望获得RUSP提名，但我想我们会回到起草委员会，开始逐个州的做法，稍后再提交给RUSP。”