2021年，Menkes综合征患儿家长徐伟为孩子“自制药物”的事件，被媒体报道后引起了全社会极大的关注和讨论。
在社会各界的共同帮助下，经过1年多的努力，徐伟的儿子于2022年6月成功在研究者发起的临床试验（IIT）中接受了基因治疗，这一事件激励了许多罕见病患者家庭寻求自救之路。
但徐伟的幸运并不一定可以复制，还有更多的罕见病患者家庭，没有得到社会的关注，仍面临着无药可用的困境，他们该如何自救？
据统计，人类已知的罕见病已超过7000种，仅有不到10%的罕见病有相应治疗方案，因此绝大部分患者及家庭，每一天都在盼望着他们罹患的罕见病能有新的科研进展。
不幸的是，那些发病率极低、患者人数极少的病种鲜少有研究者或研发公司关注，这样的罕见病往往没有商业开发价值。这些没有被“看到”的患者，他们又将何去何从？
瑞鸥公益基金会作为一家以“推动罕见病科研及转化医学”为已任的创新型基金会，于2022年下半年正式发起“金石计划”，这一项目的愿景是为了帮助受此困境的患者家庭推动自身疾病的科学研究。 截至目前，“金石计划”已有2个项目正在稳步进行中，第一个是针对Twinkle基因突变导致的罕见隐性遗传病基因治疗科研项目，该项目资助中日友好医院汪伟医生作为主要研究者开展研究；第二个是针对KCNQ2基因突变导致的癫痫脑病基因治疗科研项目，该项目资助湖南省妇幼保健院毛翛博士作为主要研究者开展研究。 什么是“金石计划”？ “金石计划”（Good Faith Moves Mountains）患者社群科研项目是一项专门针对患者社群的真实需求，由患者家庭出资，瑞鸥公益基金会联合研究者等多方力量去推动个体化治疗的探索及应用的科研项目。 项目取名“金石”，源自“精诚所至，金石为开”成语，意指人诚心所到，能感动天地，使金石为之开裂。比喻只要专心诚意去做，什么疑难问题都能解决。 金石计划本质上是一个科研资助项目，不以药物开发及商业化为目的，它具有极大科研难度、不确定性以及相应风险，这种科研资助模式在国内尚处于探索阶段，并没有任何可参考的成熟路径，需要更多患者家庭的理解和信任、研究者的支持、更多方的参与以及全社会的关注。 “金石计划”如何开展科研资助？ 在这项计划中，科研需求由患者家庭提出，项目组将组织专家团队开展 “可行性评估”。“可行性评估”是本项目最为关键和最难的阶段，需要针对患者家庭的真实情况、该疾病全球科研进展、潜在研究者及意愿、科研难度及可能的技术路径等进行综合性考量。 一旦认定项目可进行，基金会将接受捐赠并立项，拨款资助主要研究者开展相应的临床前和临床研究。基金会将在整个项目进程中和研究者保持密切沟通及协作，发挥项目管理、专业支持、资源整合及项目督导等重要作用，推动项目朝设定的目标前进，并定期向患者家庭反馈项目进展。 “金石计划”的研究路径和最终目的 “金石计划”主要聚焦临床前研究，资助内容涵盖分子细胞水平验证、小型动物有效性研究及大动物安全性等临床前研究。不同于传统意义上的科研项目，金石计划最终的目的是希望科研项目能够推进到IIT（研究者发起的临床试验）阶段。 IIT是指通过医疗卫生机构开展，可以以个体或少数群体为研究对象，不以产品申报注册为目的的临床研究。2021年9月9日，国家卫健委正式发布《医疗卫生机构开展研究者发起的临床研究管理办法（试行）》，在北京市、上海市、广东省和海南省先行试点实施。 “金石计划”：探索罕见病科研新模式 科研价值极高 个体化治疗新模式 推动科研的公益新模式 募资新模式 正是这些“孤勇者”聚集在像金石计划这样的项目下，以“自救者”的身份推动疾病科研。瑞鸥公益基金会也将积极向社会募集更多善款去探索“家庭出资+科研基金配资”的募资新模式，让“孤勇者”不孤独。 如何申请加入“金石计划”？ 联系人：黄女士 联系方式：0571 8873 3973 E-mail: juan.huang@hope4rare.org.cn
