上海新华医院眼科新药HG004基因治疗RPE65基因突变相关视网膜病变临床研究完成首例患者入组

近日，上海交通大学医学院附属新华医院眼科赵培泉团队顺利完成HG00401临床研究“一项评价基因治疗RPE65突变的2型Leber’s先天性黑矇（LCA2）的安全性和耐受性的探索性临床研究”首例患者基因治疗新药HG004的单次眼部注射给药。

上海交通大学医学院附属新华医院眼科赵培泉主任表示：“目前国内尚无已获批的安全有效干预手段治疗RPE65基因突变相关视网膜病变，最后大多数患者都不能避免失明的不幸。作为临床医生，希望能够对这类疾病的患者在早期开展基因治疗，挽救患者视力。”

患者入院前后经详细评估，完善术前准备，由赵培泉主任主刀，为患者实施给药。低剂量HG004给药后2周内，该受试者安全状况良好，未观察到严重不良事件、眼部不良反应（未见眼内炎症）、明显的药物相关不良事件及有临床意义的免疫反应。患者研究眼除相关视觉功能指标（如：动态视野、全视野刺激阈值）得到快速、持续的改善外，最佳矫正视力也得到改善。同时患者表示在阴天或昏暗环境下，研究眼也能看到术前看不到的事物，给自己带来很大的信心期待未来更加便利的生活。

此次由我院眼科和辉大（上海）生物科技有限公司合作的HG00401临床研究项目顺利完成首例受试者给药并观察到初步疗效，将为RPE65基因突变相关视网膜病变患者带来更多治愈的希望，同时也是对该疾病治疗探索在国内的一个重大进展！

HG00401“一项评价基因治疗RPE65突变的2型Leber’s先天性黑矇（LCA2）的安全性和耐受性的探索性临床研究”是一项AAV介导的基因治疗临床研究，评估HG004的安全性、耐受性和有效性。目前，该项临床试验正面向全国进行患者招募，欢迎儿童和成人患者及家属到新华医院眼科进行咨询（咨询电话：13564134543）。  

| 关于HG004

HG004是辉大（上海）生物科技有限公司自主研发的含人RPE65基因的非腺相关病毒血清型2(AAV2)载体基因治疗产品，旨在用于一次性治疗RPE65 基因突变相关性视网膜病变。基于HG004和AAV2在视网膜功能方面的直接临床前比较研究，HG004在视网膜色素上皮(RPE)的转导效率至少是AAV2的10倍，并具有降低临床载体剂量的潜力，这将有效降低人体AAV载体相关免疫原性或眼部不良事件发生的风险。

HG004在今年一月已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予新药临床试验（IND）许可，并将在多国开展用于治疗RPE65基因突变引起的相关性视网膜病变的国际多中心临床试验。

| 关于新华医院眼科

新华医院眼科由我国眼科学奠基人之一陆道炎教授创立于1958 年，经过王丽天、盛耀华等几代专家几十年的实践和创新，在白内障手术领域享有很高声誉，一直是全国白内障基础和临床研究的中心之一。1960 年代发明冷冻囊内摘除晶状体，80 年代国内首次开展白内障现代囊外摘除术，1988 年培养出新中国第一位眼科学博士，1990 年“非球面视像后房型人工晶状体的研究设计、研制和临床应用”获得了国家科技进步二等奖。

2007 年以来，在国内著名成人和小儿玻璃体手术专家赵培泉教授的带领下，经过数年的跨越式发展，新华医院眼科已成为上海乃至全国最大的眼底病和小儿眼病诊治中心之一。目前本专科为上海市重点学科，上海交通大学医学院早产儿视网膜病变及小儿眼病诊治中心。年门诊人次达24万余次，年住院手术量7000余台。2016年，“视网膜疾病基因致病机制研究及防治应用推广”荣获国家科学技术进步奖二等奖。

新华医院眼科拥有一批国内外知名眼科专家，先后担任国际眼科联盟（ICO）糖尿病眼病防治特别工作组委员，国际早产儿视网膜病变分类委员会（ICROP）委员，亚太玻璃体视网膜协会理事会理事，中华医学会眼科学分会常务委员及委员、全国白内障学组组长、全国眼底病学组委员、上海眼科学会主任委员、副主任委员等重要学术职务，获得上海市科学技术委员会优秀学术带头人，上海领军人才等荣誉称号，并在国内外知名学术期刊担任编委及审稿人，具有很强的国内学术影响力。

| 关于辉大基因

辉大（上海）生物科技有限公司（下称“辉大基因”）成立于2018年，总部位于中国上海和美国新泽西。现拥有上海研发中心、生产基地以及美国新泽西临床注册办公室，建成涵盖研发实验室、药物工艺开发实验室、基因治疗生产车间等共计超万平米。旗下员工近200人，其中研发团队占85%以上。公司自成立以来，现已完成四轮融资，与多家国内顶级科研机构、医院达成深度合作。

辉大基因致力于基因治疗药物的研发，长期目标是利用基因编辑技术治疗遗传病以及威胁人类健康的慢性疾病。研发管线涵盖中枢神经、眼科、肌肉、听力等多个领域，拥有多项全球领先水平的技术平台，涵盖从药物靶点筛选、药物优化、高效动物模型构建，到药效、毒理分析等临床前研发，再到药物工艺开发、生产转化CMC以及药品临床及注册申报的一体化研发能力。

辉大基因坚持以人为本，创新驱动，让基因治疗惠及千百万患者，致力成为全球领先的生物制药公司。