Maze Therapeutics是一家将基因专业知识转化为新型精准药物的公司，该公司前不久宣布已完成其首个人体临床试验，旨在评估健康志愿者中MZE001的安全性、耐受性、药代动力学（PK）、药效学（PD）和食物效应。MZE001是一种口服糖原合成酶（GYS1）抑制剂，旨在通过限制致病性糖原积累来治疗庞贝病，目前正在评估其对庞贝病患者的潜在口服治疗作用。
这项双盲、安慰剂对照、单剂量和多剂量递增的研究招募了112名参与者。概要数据表明，单次和多次给药MZE001耐受性良好，PK曲线支持每日两次给药。重要的是，在预测与临床相关的暴露时，MZE001降低了血细胞糖原，这是一种肌肉糖原的可翻译生物标志物，与临床前观察结果一致。基于这些发现，Maze计划于2023年启动MZE001的2期临床试验。
“通过我们基因驱动Compass平台知识，我们设计了MZE001，以抑制GYS1，减少庞贝病患者骨骼肌和呼吸肌糖原的合成及其随后的积累，”Maze的总裁、研发和首席医疗官Harold Bernstein说，“这些重要肌肉群中的积聚已被证明对静脉内酶替代疗法（目前的护理标准）的治疗特别有抵抗力。这些结果让我们相信GYS1可被安全地抑制，支持MZE001作为首个口服疗法单独或与酶替代疗法联合治疗庞贝病和其他糖原贮积障碍。我们期待将这项计划推进到2期临床试验，这些患者迫切需要改善其疾病的治疗方案。”
| 关于庞贝病
庞贝病是一种罕见遗传性疾病，由编码酸性α葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变引起，导致骨骼肌、呼吸肌和心肌组织中糖原的积累，从而导致进行性虚弱和呼吸受损。
| 关于MZE001
MZE001是一种口服糖原合成酶（GYS1）抑制剂，旨在通过限制致病性糖原积累来治疗庞贝病。目前正在评估MZE001对庞贝病和其他糖原贮积障碍患者的潜在口服治疗效果。
原文标题：
Maze Therapeutics Announces Completion of Phase 1 First-in-Human Trial Evaluating MZE001 as a Potential Oral Treatment for Pompe Disease
译：黄娟
