2022年11月9日，美国食品药品监督管理局(FDA)为患有罕见神经发育障碍的患者家属举办了一次会议，帮助患者提供新的治疗方案。非营利组织共同努力策划的一项活动，目的是向FDA和利益相关者，报告有关Phelan-McDermid综合征(PMS)患者和照顾者的经验。
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关于Phelan-McDermid： Phelan-McDermid综合征又名22q13缺失综合征，主要的临床表现包括智力残疾、全面发展延迟、肌张力低下、自闭症谱系障碍、颅面部畸形等，是由于染色体22q13区域缺失而导致的一种染色体缺失综合征。SHANK3基因被认为是与该病最密切相关的致病基因。研究表明，大约1.7％的智力障碍人士、0.5％的自闭症的人士有SHANK3的基因突变，多达90％的Phelan-McDermid综合症人士同时诊断有自闭症。 Phelan-McDermid综合征外部主导的以患者为中心的药物开发(EL-PFDD)会议是由CureSHANK组织发起的，该组织是一家致力于加速与SHANK基因家族有关的疾病的治疗开发的非营利组织。非营利组织Phelan-McDermid综合症基金会(PMSF)的使命是改善受该疾病影响的人的生活质量，该组织也共同策划了这次活动。 图片来源：123RF 目前，PMS缺乏FDA批准的治疗方法。在与HCPLive的电子邮件采访中，洛杉矶儿童医院神经病学部门主任、CureSHANK战略顾问Shafali Jeste博士解释道:“目前没有一种护理标准，因为需要提供全面的护理来管理病情的多方面。”她还补充写道,“从神经学的角度来看，这将包括筛查癫痫发作，并在儿童癫痫发作时进行控制。从精神病学的角度来看，如果孩子有行为挑战、睡眠问题、情绪障碍，这些都将是我们要筛查和管理的事情。” 此外，Jeste博士还表示，对于PMS，患者的初级保健医师(PCP)也起着至关重要的作用。在患者有时可能出现医疗问题时，需要一个好的初级保健提供者能够意识到PMS与哪些症状有关，并处理这些问题。最至关重要的是需要有一位神经学家参与护理，因为该综合征有很多与神经发育相关的问题。 当患者被诊断为自闭症、智力残疾或全身性发育迟缓时，临床治疗方法取决于是否有遗传综合征。虽然在这10~15年里，出生时的基因筛查使早期诊断成为可能，但仍有一些病例未被发现。Jeste博士认为，当面对一个已被诊断为发育迟缓或自闭症的孩子做PMS诊断时，立即允许该家庭于其他相同诊断的孩子家庭联系起来。像自闭症的情况，会有上百万患者维权团体，这样的团体可以向很多不同途径寻求资源，这是一种压倒性优势。 或者也可以在被诊断为PMS时，寻找相关的组织，如前面提到的CureSHANK或PMSF，与一个小型专注该疾病的患者人群建立联系，这些患者都面临着类似的挑战，或正在寻求类似的治疗方案。 CureSHANK的总裁兼联合创始人Geraldine Bliss，她是患有PMS的儿子Charles的照顾者。她在针对电子邮件采访中也提到了关于PMS领域最普遍的为满足的需求是什么？ Bliss表示，PMS中存在一系列的发育和健康问题，大多数患者都有严重的智力障碍，导致他们在日常生活中都高度依赖照顾者。自闭症和自闭症特征在他们团体中很普遍，大多数经前症候群患者的沟通能力极其有限，经常有挑战性的行为，包括攻击和自残。癫痫、胃肠道问题和精神疾病是常见的，但由于经前症候群的行为特征混淆了这些体征，且个体无法描述自己的症状，因此诊断和治疗往往存在延误。严重的智力残疾、自闭症和困难的医疗问题常常限制个人和家庭参与社会或娱乐活动，从而导致孤立。 Bliss针对这些合并症如何处理作出了自己的看法，她表示：语言治疗、职业治疗和物理治疗是大多数经前症候群患者日常护理的一部分。有些人接受其他类型的治疗，如海马体疗法，水疗法，或音乐疗法。许多人也接受应用行为分析(ABA)疗法，有时配合以关系为基础的项目，如Floortime，或作为学校项目的一部分。这些疗法对于实现离散目标非常有效，但它们既昂贵又耗时，而且不能解决PMS的根本原因。 目前尚无针对PMS疾病改善的治疗方法，基于症状的管理是大多合并症的处理方法。CureSHANK为帮助传达经PMS中未被满足的大量需求，而采取的一项重要举措是EL-PFDD会议。照顾者将分享PMS对生活质量的影响，以及他们对现有和未来治疗的看法。 图片来源：123RF 资料来源： 1.HCPLive. Caregivers of Individuals With Phelan-McDermid Syndrome and FDA Discuss Treatment Potential. November 9, 2022. From https://www.hcplive.com/view/caregivers-phelan-mcdermid-syndrome-fda-treatment-potential
