10月8日， 联盟单位-北京锦篮基因科技有限公司宣布，其开发的GC101腺相关病毒注射液获国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）临床试验默示许可（受理号：CXSL2200324），临床适应症为1型脊髓性肌萎缩症（1型SMA），这是国内外首个采取鞘内给药方式对1型SMA进行干预治疗的AAV基因治疗方案。

GC101注射液设计用于治疗5q脊髓性肌萎缩症，通过鞘内给药方式直接向中枢神经系统递送和补充SMN蛋白，改善SMA患者呼吸功能及运动能力。GC101注射液由北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所进行前期探索性研究，北京五加和基因科技有限公司及其子公司北京京谱迪科技有限公司完成制品生产及药学研究，北京锦篮基因科技有限公司完成药理研究、临床方案拟定及药品注册申报。GC101于2022年5月获得科技部中国人类遗传资源采集行政许可，可以开展针对1型脊髓性肌萎缩症的临床研究。

据悉，锦篮基因还向CDE申报了另外两款AAV基因治疗候选产品GC301和GC304的临床试验申请。其中，GC301被开发用于治疗婴儿型庞贝病，已于2022年9月顺利完成首例患者静脉注射给药，这也是国际上首个腺相关病毒静脉注射治疗婴儿型庞贝病的临床研究。GC304被开发用于治疗反复发作急性胰腺炎的遗传性高甘油三酯血症（LPLD）。

SMA是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，为一种常见的运动神经元疾病，SMA患者的典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩、运动功能受限等。患儿运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。

SMA的发病率没有国界，不分人种，且不受年龄、种族或性别的限制，SMA在活产胎儿的发病率为1/6,000~1/10,000，携带率在1/50~1/60。虽说SMA是罕见病，但是由于中国人口基数庞大，罕见病在我国并不太“罕见”。中国目前有SMA患者近3万例，根据每年大约1500万左右的新生儿出生计算，每年新增SMA患儿近1500例[1]。2018年，SMA被纳入中国《第一批罕见病目录》。