POEMS综合征是一种罕见的致残多系统疾病，以周围神经病变和单克隆浆细胞疾病为特征其他表现包括乳头水肿、血管外容积过载、硬化性和/或溶骨性病变和血小板增多。尽管如此，每个病例的临床表现都有很大的差异，单个患者无法呈现所有的标准。据估计，该疾病的患病率为10万人中0.3人在这种疾病中，浆细胞增生表现为单个或多个浆细胞瘤，可表现为硬化性和/或溶骨性病变。与该综合征相关的另一种罕见疾病是Castleman病，这是一种病理实体，以非恶性血管增生伴玻璃样变和大量淋巴细胞浸润为特征。由于其十分罕见且病症具有多样性，通常明确诊断十分困难。然而早期诊断和适当治疗可减轻Castleman病的症状，恢复生活质量。

本文报告了一个罕见的临床案例，包括其诊断方法和简要的治疗方案。这将有助于在慢性多神经病变患者早期识别诗综合征。

一名43岁的男性患者因双侧对称进行性四肢无力和消瘦，下肢远端较明显，有沉重感、刺痛和肌肉痉挛，并发自发性肌肉抽搐6个月。全身性头痛，左侧顶枕区明显，持续1个月，有性欲减退史，偶有低度不规则发热，伴大量盗汗，但无瘙痒。在过去的6个月内体重减轻了8公斤。在过去的一个月里，他所有的抱怨都变得更加明显了。最近6个月患有糖尿病，给予胰岛素和口服降糖药治疗，药物控制血压。既往病史一般，无吸烟、饮酒、HIV感染、肺结核、肿瘤等病史。

查体:颈部淋巴结病变累及锁骨前、后链及右侧腺体，数量多，大小不一，最大约2×1.5 cm。淋巴结分散但粘连，无压痛，无上下层结构，无窦排出。左侧顶枕区肿胀，触痛，质地软，与底层结构固定，双侧下肢凹陷性水肿，肝肿大，沿右侧锁骨中线距第9肋软骨约4cm，质地硬，无触痛，右侧第5肋肝上缘触感钝。睾丸萎缩，质地软。神经学检查示视乳头水肿，无任何视觉障碍，其他颅神经完好：上肢4/5，近端3/5，远端2/5，全身性反射，所有感觉形态完整，双侧足底屈肌反应。

血常规示血小板增多(464×10^9 /L)，随机血糖8.4 mmol/ L，糖化血红蛋白(HbA1c) 10.7%，血清蛋白电泳示轻度升高，极可能为多克隆高γ球蛋白血症，未见单克隆带。血清钙、TSH、FT4、PTH、睾酮、雌激素、皮质醇、PSA、ANA、白蛋白、总蛋白、SGPT、肌酐均在正常范围内。颅骨及骨盆x线片显示左侧顶枕区有一不规则溶骨性病变，右侧髂骨、右侧股骨大粗隆、右侧坐骨均有多发溶骨性病变（图1）。超声检查显示肝肿大，头部CT和脑部MRI分别显示左侧顶枕后位与硬脑膜相邻的溶骨性病变和骨内肿块（图2）腰椎穿刺脑脊液检查显示蛋白升高(288 mg/dl)，压力升高(300mm水柱)，白细胞总数增加02 /cumm。神经传导研究证实无传导阻滞的脱髓鞘周围运动神经病。淋巴结活检(左前颈链)显示透明血管变异Castleman病(血管高度增生、血管壁玻璃化和淋巴细胞浸润，见图3)。骨内肿块延伸至皮下组织，与手术时所见的顶骨间隙相连。从肿块中取出组织进行组织病理学和免疫组织化学检查，组织病理报告为单发浆细胞瘤（图4）。免疫组化标记CD138、Ki-67(8%细胞阳性)、MUM-1、lambda/kappa > 10:1阳性，提示浆细胞发育不良伴lambda链限制。最初，患者接受甲基泼尼松龙保守治疗无任何改善。随后该患者被转移到达卡国家神经科学研究所附属医院进一步诊治。

POEMS综合征于1938年由Scheinker首次报道。Crow描述了1956年的第一个临床病例。因此，也被称为“Crowo-fukasa综合征”或“Takatsuki综合征”。骨硬化性骨髓瘤是这种疾病的另一个通俗名称。在POEMS中观察到浆细胞释放的细胞因子介导的全身炎症反应，无骨性疼痛的骨髓瘤发生在3%的骨髓瘤患者中观察到这种综合征，这两项症状均在该患者中观察到。该患者的最初表现通常是慢性周围神经病变，较为隐匿。对于此种出现不明原因多发性神经症状的患者，按照建议需行蛋白电泳、免疫电泳和骨骼检查。特征性浆细胞疾病包括由单个重链(M、G或a)和轻链(κ或λ)组成的单克隆蛋白质类(副蛋白质类)。POEMS的一个关键特征是95%的病例由λ轻链组成，并与IgA或IgG重链相关。蛋白质电泳的假阴性率可达30%，因此在该患者中最初的蛋白电泳漏诊了单克隆免疫球蛋白病。随后的免疫组织化学显示浆细胞增生异常，辅助诊断了疾病。POEMS的单克隆蛋白通常为2 g/dl，在多达10%的病例中使用免疫固定法可能检测不到。

在POEMS综合征中，多发性神经根神经病和单克隆浆细胞病的发生率均为100%，硬化性骨病变的发生率为27-97%，VEGF升高的发生率为95%，器官肿大的发生率为45-85%，血管外容量超负荷(水肿、胸腔积液或腹水)的发生率为29-87%，内分泌疾病(肾上腺、甲状腺、垂体、性腺、甲状旁腺、胰腺)的发生率为67-84%，皮肤改变的发生率为29-64%，血小板增多/红细胞增多的发生率为54-88%。该患者几乎具备POEMS综合征的所有特征，此外，颈部淋巴结活检提示了Castleman病的特征，在11-25%的情况下可能存在Castleman病。Castleman病(或血管滤泡性淋巴结增生)也是一种罕见的淋巴组织增殖性疾病。它有两种临床类型:单中心和多中心13。多中心型Castleman病一般为浆细胞型，但也有部分患者被描述为透明血管型。单中心型Castleman病多见于青壮年(20-30岁)，而Castleman病多见于老年患者(40-50岁)。全身症状在单中心型中少见，但淋巴器官受累在Castleman病中常见。

POEMS综合征的发病机制尚不明确。之前的一项研究证实，POEMES综合征患者肿瘤坏死因子-a (TNF-a)、白细胞介素-6 (IL-6)和血管内皮生长因子(VEGF)水平升高与疾病活动度相关。然而，该患者的TNF-a、IL-6或VEGF超出了评估范围。

（图3和图4]）(A) Castleman病(B)孤立性浆细胞瘤(C)灰白色软组织(D)左侧顶枕骨(E) CD-138浆细胞(F) Ki-67浆细胞POEMS综合征的治疗应包括放疗、化疗、自体血干细胞移植靶向治疗、静脉丙种球蛋白治疗、血浆置换、糖皮质激素等。

POEMS综合征的临床病程也是慢性的。既往研究表明，该综合征的中位生存时间为165个月。另一项研究显示MCD患者预后较差，中位生存期为30个月。POEMS综合征临床罕见，常合并多系统疾病，易延误诊断。早期诊断需要高度怀疑。该患者在专门指导下接受化疗(如美法仑)。