Erdheim-Chester病(ECD)是一种非常罕见的非朗格罕组织细胞增多症主要发生在成年人，常在BRAF、MAP2K1基因和促进MAP激酶信号通路的激酶上携带高频突变。

因为ECD的罕见，关于该病的临床特征数据尚不完善。根据一个来自多机构的189位ECD患者或ECD合并朗格罕组织细胞增多症（又称为混合型朗格罕组织细胞增多症，MH）患者组成的队列，研究者意外地发现在ECD和MH患者中频发髓系肿瘤（myeloid neoplasms）。有10.1（10/189）ECD患者合并髓系肿瘤，其中大多是骨髓增殖性肿瘤（MPN）、骨髓增生异常综合症（MDS）或MRN/MDS合并综合征（包括慢性粒细胞性白血病，CMML）。

与此同时，分子分析频繁发现髓系肿瘤的特征性驱动突变（如 JAK2V617F和CALR突变）与组织细胞增多病的特征突变（如BRAFV600E和MAP2K1突变）同时存在。

与未合并髓系肿瘤的组织细胞增多症患者相比，合并恶性髓系肿瘤的患者，确诊患病时明显年龄更大，特别是在合并MH时。

在某些病例中，在组织细胞增多症和髓系肿瘤中出现的特异性激酶突变会导致对激酶定向靶点治疗的反应异常或产生副作用。

以上数据突出了组织细胞增生症成年患者合并髓系肿瘤的临床意义。

原始出处：

Matthias Papo，Eli L.Diamond，et al.High prevalence of myeloid neoplasms in adults with non-Langerhans cell histiocytosis.Blood 2017.https：//doi.org/10.1182/blood-2017-01-761718

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