CMT 研究基金会已拨款超过 500,000 美元，用于帮助开发针对Charcot-Marie-Tooth 病 1B 型 (CMT1B) 的基因疗法。

该赠款授予了全国儿童医院基因治疗中心首席研究员、俄亥俄州立大学儿科教授 Afrooz Rashonejad 博士。

Rashnonejad 开发了一种基因疗法，它可以沉默突变的MPZ基因，即 CMT1B 的原因，无论突变类型如何。超过 200 个 MPZ 突变与 CMT1B 相关。该基因编码髓鞘蛋白零，这是髓鞘的关键成分，可保护神经纤维并加速神经细胞通讯。

“这是最先进的科学。Rashnonejad 博士是基因治疗领域的一颗冉冉升起的新星，”CMT 研究基金会首席执行官 Cleary Simpson 在新闻稿中说。“这个项目很可能会产生一种适用于所有或几乎所有 CMT1B 患者的疗法，无论他们的特定基因突变如何。”

该基因疗法旨在传递一种称为 microRNA (miRNA) 的小 RNA 分子，该分子可以“沉默”（或击倒）有缺陷的MPZ基因。miRNA 与特定基因的信使 RNA（由 DNA 产生并用作蛋白质生产模板的分子）结合，以阻止该蛋白质的产生。

同时，它提供了一种健康的MPZ基因的信使 RNA 版本，该基因对 miRNA 的沉默作用具有抗性。

“这种方法背后的想法，被称为‘敲除和替换’，是让突变基因的表达沉默，并用健康的信号取代它，让神经产生健康的蛋白质，”拉什诺内贾德说。“这种方法适用于所有或几乎所有形式的 CMT1B，这是一个非常理想的结果。”

Rashnonejad 设计了 11 种靶向 MPZ 的 miRNA ，并进行了实验室研究，表明 miRNA 降低了基因活性。这项工作是在她在全国儿童医院阿比盖尔韦克斯纳研究所基因治疗中心的 Scott Harper 博士实验室做博士后时完成的。

Harper 的实验室专门开发针对神经肌肉和神经系统疾病的基因疗法，包括 CMT 和面肩肱型肌营养不良症(FSHD)。在她的博士后期间，Rashonejad 使用基因组编辑工具 CRISPR-Cas13 开发了一种 FSHD 基因疗法。

现在，作为首席研究员，Rashnonjad 致力于确定这种潜在基因疗法在 CMT1B 小鼠模型中的安全性和有效性。她已经提交了多项专利申请，包括针对 CMT1B 的基因治疗。Rashnonejad 是美国基因与细胞治疗学会 (ASGCT) 新研究者委员会的主席，曾两次获得 ASGCT 卓越研究奖。

原文来自：Gene Therapy for CMT1B Wins CMT Research Foundation Grant

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