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罕见病特效药医保政策落地黑龙江
发布时间:2022/07/12

7月8日,在哈尔滨医科大学附属第二医院肾内科病房里,39岁的罕见病患者王先生(化名)注射了一支“救命药”。据悉,这是黑龙江省首例使用阿加糖酶α药物进行酶替代治疗的法布雷病患者,也是黑龙江省第一个享受罕见病特效药医保政策落地福利的患者。


注射了第一针“救命药”后,王先生眼眶湿润:“感谢国家的好政策,把这个罕见病救命药纳入医保,为我们减轻了负担。我们法布雷病的病友群里目前有400多人,但实际上患病人数可能更多!”


据王先生本人介绍,发病那年他只有8岁,起初只是轻微脚疼,之后病情逐渐加重,发展到四肢“钻心”般的疼痛,运动后疼痛加剧,最严重时疼得不敢下地。从八九岁起,家人带着他四处求医,都没有得到明确诊断。


“一直到2015年,历时24年我才在北京协和医院得到确诊--法布雷病。当时感觉非常绝望,医生说这是一种家族性遗传病,也是一种罕见病,患病人数很少,不是很好治。听说过有一种特效药,但很贵,一年要一百多万。”回忆起就诊经历,王先生很感慨。


据哈医大二院肾内科主任杜玄一科普说,法布雷病是一种X染色体连锁的遗传性疾病,患病后可引起一系列心脏、肾脏和脑等脏器病变,如不及时治疗会危及生命。


据国外报道,该病的发病概率仅有1/47600-1/117000。在我国也只有几百人确诊的报道。杜玄一介绍:“2018年5月,法布雷病等121种罕见病被纳入国家发布的首批罕见病目录,随着医学的进步,检测手段不断提高,从酶学、生物标记物和基因学上检测相对容易了,这类疾病的检出率在逐年提高。”


按照《中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)》推荐的法布雷病一线疗法,可减少患者疼痛,延缓或阻止多系统病变。然而,这类治疗药物价格昂贵,患者一年治疗费用需要约100-120万元。


我国现有包括法布雷病在内的各类罕见病患者约2000万人,每年新增各类罕见病患者超过20万人。面对日益增多的罕见病患者群体,用药保障步伐不断加快。在2021年国家医保目录调整中,经过一次振奋民心的医保谈判后,用于治疗包括法布雷病在内的7个罕见病“天价药”经过“灵魂砍价”被写进新版医保目录,让罕见病患者看到了希望,也让这一群体受到更多关注。