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浅谈对良性成人家族性肌阵挛性癫痫的认识
发布时间:2022/07/11

良性成人家族性肌阵挛性癫痫 (BAFME) 是一种遗传性癫痫综合征,其特征是皮质手震颤、肌阵挛性抽搐和偶尔的全身性或局灶性癫痫发作,病程无进展或进展非常缓慢,没有早期痴呆或小脑共济失调的迹象。


BAFME 通常出现在生命的第二个十年(但发病年龄范围为 11-50 岁),伴有轻微的皮质手震颤。震颤包括手部持续的、心律失常的细微抽搐,疲劳或情绪压力会加剧这种颤抖。直到 70 岁以后,这些震颤的严重程度才逐渐加重。肌阵挛通常出现在与皮质震颤相同的年龄,并且由姿势和动作加剧的上肢不规则、心律失常、节段性抽搐组成。罕见的强直-阵挛发作也是 BAFME 的一种表现(发病高峰年龄为 30 岁),发生在震颤和肌阵挛出现后,通常由光刺激、情绪压力和睡眠剥夺引起。来自家庭的一些患者在染色体 2p11.1-q12 上作图。2 出现耐药性复杂部分性癫痫发作和局灶性脑电图异常。高龄时,肌阵挛可能恶化,行走困难和轻度共济失调。