在一项罕见的案例研究中发现一名患有Charcot-Marie-Tooth 1 型(CMT1)的 12 岁男孩携带两种不同基因 MPZ 和 MFN2 的变体。
MPZ变异体先前已被描述，并被认为可能是患者 CMT 的主要原因，而MFN2变异体可能促成了他的症状。
报告“伴随 MPZ 和 MFN2 基因变异男孩 Charcot Marie 牙病：临床和遗传分析 - 文献综述”发表在儿科病例报告杂志上。
CMT 是一组遗传性进行性周围神经系统疾病，它控制四肢的运动和感觉。在其他亚型中，该疾病主要分为“脱髓鞘 CMT”（也称为 CMT1）和“轴突 CMT”或CMT 2 型 （CMT2）。
超过 100 个基因的突变已被证明会导致各种类型的 CMT，但超过 90% 的病例与四个基因的突变有关：PMP22、GJB1、MPZ和MFN2。
在这份报告中，意大利的研究人员描述了一名患者的案例，该患者表现出 CMT1 的典型特征，该患者在MPZ 和MFN2基因中都携带突变。
由于肌肉无力、行走障碍和脊柱弯曲异常（一种称为脊柱侧凸的疾病），这名男孩被卡塔尼亚的临床儿科收治。在他的父母和双胞胎姐姐身上没有发现神经系统症状。
男孩早产，当时他的母亲已经怀孕 34 周。他在分娩后一直住院，并接受了双侧腹股沟疝的手术（当组织腹部肌肉的薄弱点突出时）。他的母亲说他的运动发育迟缓——他在 22 个月时开始走路，经常跌倒，并且倾向于步态和踮着脚尖。认知发育正常。
到 7 岁时，由于双耳听力受损，他接受了人工耳蜗——一种电刺激耳蜗神经并提供声音感的小型装置。
当时，他的肌肉质量较低，尤其是腿部，但保持了肌肉力量。他走路困难，有踮起脚尖的倾向。这个男孩还有高足弓 ，这是双脚 CMT 的症状和左侧跟腱缩短。
他因诊断为 CMT 出院，但一年后再次入院。发现他的体重、身高和血压正常，他的心脏、肺、脾和肝脏的功能也正常。
神经系统检查显示他的触觉和振动感觉以及感知运动和位置的能力受损。据报道，男孩的听力有部分改善。综合血液分析显示所有分析参数均正常。
电生理测试（研究电信号如何在神经系统中传输）证实在敏感和运动刺激后没有反应。通过腓神经（为小腿、足部和脚趾提供运动和感觉）的电刺激流减少了。
对男孩 DNA 的遗传分析揭示了两种变异，一种在MPZ基因中（c.233 C>T p.Ser 78Leu），另一种在MFN2基因中（c.1403 G>A p.Arg 468His）。
MPZ中的变异在文献中被描述为 CMT1B 的致病因素，而 MFN2 中的突变被报道为具有不确定意义的变异。
总体而言，“本病例表明MPZ (c.233C
原文来自：Rare CMT1 Case Due to Simultaneous Mutations in MPZ and MFN2 Genes
