| 石莉红/朱平/竺晓凡/程涛团队

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond Blackfan anemia，DBA）是一种罕见的遗传性的骨髓衰竭性疾病，临床主要表现为1岁以内发病的中重度贫血，骨髓红系造血细胞明显减少甚至缺失，约60%的患儿携带核糖体蛋白基因杂合突变1。一直以来，糖皮质激素是DBA临床治疗的一线药物，长时间应用糖皮质激素会对患儿生长发育、内分泌及免疫系统发育产生较大影响，20%左右的患者激素治疗无反应，只能依靠持续输血支持或者造血干细胞移植进行治疗，给家庭、社会等造成了沉重的负担2,3 。既往受研究方法的限制，DBA发病机制不明。同时，糖皮质激素在DBA治疗中的分子生物学机制也没有得到很好的解释。

近日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）石莉红研究员、朱平研究员、竺晓凡主任、程涛教授合作团队在《Cell Discovery》期刊在线发表了题为“Decoding the pathogenesis of Diamond-Blackfan anemia using single-cell RNA-seq”的研究论文。

该研究历时八年，利用先进的单细胞测序技术，从单细胞转录组水平解析了DBA患者发病机制，阐明了糖皮质激素治疗DBA的分子机理。研究同时发现I型干扰素在DBA临床治疗中可能存在巨大潜力。该研究结果不仅拓宽了红细胞研究领域认知，也为其余核糖体病的研究提供了理论依据。此外，课题组根据研究结论设计并注册了干扰素治疗激素无效输血依赖DBA患儿前瞻性临床试验，目前已有4例患儿入组，其中3例患儿治疗后输血间期明显延长，为DBA的治疗带来了新希望。

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）是全国最大的血液病专科医院，依托实验血液学国家重点实验室，长期开展各类血液系统罕见的临床与基础研究工作，取得了一系列重要成果。中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心作为中国血液病专科联盟儿童血液病联盟牵头单位，多年来从事儿童骨髓衰竭性疾病的研究，现已启动全国范围的多中心骨髓衰竭性疾病队列。同时，儿童血液病诊疗中心注重骨髓衰竭性疾病科普与患者教育工作。自2015年起，在蔻德罕见中心、爱佑慈善基金等组织的帮助下，中国医学院血液病医院儿童血液病诊疗中心连续七年为骨髓衰竭患儿家长先后举办了20余场多学科专家讲座与专家义诊活动。病种涉及儿童再生障碍性贫血、范可尼贫血、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、舒-戴综合征、先天性角化不良、先天性重度中性粒细胞缺乏等多种儿童血液系统罕见疾病，前后200余个罕见病家庭现场参会。相信不久的将来在临床医生、科研人员及患者的共同努力和社会各界的关注和帮助下，罕见病患者的治愈率及生活质量能得到显著提高。

参考文献：

1. DA COSTA L, NARLA A, MOHANDAS N. An update on the pathogenesis and

diagnosis of Diamond-Blackfan anemia [J]. F1000Research

2. MILLS E W, GREEN R. Ribosomopathies: There's strength in numbers [J]. Science.

3. DA COSTA L, LEBLANC T, MOHANDAS N. Diamond-Blackfan anemia [J]. Blood.

原文标题：

Decoding the pathogenesis of Diamond–Blackfan anemia using single-cell RNA-seq

撰稿：王晨晨、万扬、王冰蕊、高洁