Dravet Syndrome: A Guide for Newly Diagnosed Families，中译名《Dravet综合征：新确诊家庭指南》，是美国Dravet综合征基金会为新确诊患病家庭撰写的一本知识手册。手册于2021年8月面世，涵盖很多对该病的新认知和新治疗进展，内容丰富，推荐学习。

本次编译工作已获美国卓蔚综合征基金会授权，中文编译团队由厦门柚子爸领衔，北京甜妈、北京豆爸、北京优优妈、北京哈尼爸、Olivia米小侬和唐山小雨妈妈（按编译章节序）等7位患儿家长参与。

衷心感谢北京儿童医院田小娟医生审校全文，感谢您一直以来对Dravet综合征患者群体的大力支持与无私帮助。

1、关于Dravet综合征基金会（DSF）

Dravet综合征基金会(DSF)由患儿家长于2009年成立，旨在加快研究进展，为Dravet综合征患儿找到治愈和更好的治疗方法。自成立以来，我们已新开拓了许多项目和资源，以确保我们的照护者和患者群体能掌握必要的知识和工具，从而改善疾病管理、提升患者照护。

正是有了Dravet综合征患者群体及支持者们的帮助，基金会得以推动Dravet综合征相关工作向前开展。DSF已募集资助了逾500万美元的研究经费，自2018年以来，我们看到已有三种用于治疗Dravet综合征的新药获得了FDA的批准。

我们希望您能积极参与活动、融入我们的群体，并加入“以科研，铸希望”（Raising Hope Through Research）计划！www.dravetfoundation.org

保持联系

通过DSF，您可了解最新的研究、临床试验和本地活动，期待您的关注。

可通过以下平台找到我们:

dravetfoundation.org

facebook.com/dravetsyndromefoundation

twitter.com/curedravet

linstagram.com/dravetsyndromefoundation

linkedin.com/company/dravet-syndrome-foundation

youtube.com/dravetsyndromefoundation

2、欢迎

当你的孩子被诊断出患有Dravet综合征或SCN1A突变时，你可能会感到震惊，不知道该向谁求助。我们想让你知道，在求医路上，您和家人并不孤单。自2009年成立以来，Dravet综合征基金会(DSF)一直是患者群体值得信赖的伙伴。我们提供疾病信息、公众倡导资源、患者援助与支持，以及研究经费。

请务必给自己一点时间和空间来适应这一诊断。许多父母都表示，刚确诊时会感到失落或悲痛。每位患者受疾病的影响程度不同，每个家庭的应对方式也不尽相同。情感反应上我们该如何面对这个诊断，没有对错之分。任何时候当你准备好了，DSF都在这里，为您提供一切需要的东西，可以自我学习、重获力量、让你成为孩子最坚强的依靠。

本手册的编写也有赖于Dravet综合征患儿家长的贡献。手册虽不能为您的问题提供所有答案，但可宏观地帮助您了解Dravet综合征对日常生活的影响，给您提供可能需要的资源信息。深入阅读，可以帮助大家更了解Dravet综合征、当下最佳护理做法，以及对家庭有益的项目和资源信息。我们就在这里，随时准备好拥抱你、给予你支持。

DSF与你同在。

我们的使命

Dravet综合征基金会(DSF)的使命是积极为Dravet综合征及相关癫痫筹集科研资金；支持并资助相关研究；提高疾病知晓；并为受疾病影响的个人和家庭提供支持。

3、当孩子刚确诊

当孩子被确诊患有Dravet综合征时，家长常会倍感压力、不知所措。为了帮助您适应，DSF开发了这本小册子，以及《新确诊患者事项清单》(Newly Diagnosed Checklist)，它将帮您做好准备，并联系上我们提供的项目和资源。更多信息可以在我们的网站www.dravetfoundation.org/newly-diagnosed上找到。

我们知道你有很多疑问：“我的孩子会一直癫痫发作吗”， “他们得终生服药吗” “随着长大，他们癫痫会好吗”， “他们能独立生活吗”……没有哪两个患者的病情发展完全相同，Dravet综合征对家庭的影响也各不相同。然而我们确实认识到，大多数Dravet综合征确诊患者始终面临着无明显诱因癫痫发作的高风险，并面临诸多共患病挑战。基于以上原因，开展患者家长自我教育尤为重要，寻找到一位了解Dravet综合征谱系和疾病进展的医务工作者来获得综合治疗更加重要。

我们相信，无论您的孩子年龄多大，这本小册子及其中的小贴士都会对您有所帮助。掌握疾病知识和资源可让你在给孩子做出相关医疗决策时更有信心。互联网上的信息良莠不齐，可能有所帮助，也可能有所谬误。为确保您获取Dravet综合征信息的渠道是专业准确、前沿及时的，建议您关注专业组织或平台的内容，如DSF、政府研究网站和医疗机构等。

虽然我们无法预测未来，但研究已经取得了不起的进展，促生了新的和更好的治疗方法。这些进展的到来，很大程度上得益于Dravet综合征群体通过DSF的积极努力。从帮助资助研究到参与临床试验，我们鼓励您成为我们中的积极分子，不断获取新知。

4、认识Dravet综合征

目前认为，Dravet综合征随着时间进展，病态愈加显现。这意味着癫痫只是Dravet综合征的一方面，患者常伴有其它健康状况问题，包括认知落后，行为困难，运动障碍以及睡眠问题。有关Dravet综合征中引发的共患病的更多信息，可在本手册最后部分以及我们的网站上找到。

Dravet综合征影响人群比例约1：15,700-1：20,900，它由法国小儿癫痫学家Charlotte Dravet于1978年首次描述。大多数患者首次癫痫发作时年龄在1岁以内，并常伴发热或生病。这种癫痫发作可能会持续（时间超过5分钟）。长时间的癫痫发作也称癫痫持续状态，需要紧急干预，很可能会需要到急救室抢救或者办理住院。首次癫痫发作可能被不当诊断为热性惊厥，并认为不太可能复发。

许多病例中，首次发作出现在接种疫苗而引起的发烧以及免疫激活之后。Dravet综合征是由潜在的基因突变引起的，并且疫苗不会影响或恶化疾病的发展轨迹。重要的是与孩子的医生讨论措施，避免疫苗接种相关的发烧，因为其可能引发癫痫发作。

1岁内起病的癫痫发作通常呈现强直阵挛（抽搐运动），发作时间长（癫痫持续状态），常累及一侧肢体。在后续病程中，癫痫发作可伴或不伴发烧或生病，您可能会开始认识到引起孩子癫痫发作的诱发因素，例如图形或光敏感性，过热或过度兴奋。1岁以后，可能会出现其它癫痫发作类型。了解不同的癫痫发作类型十分重要，以便您准确认识并向医生表述。

• 强直阵挛发作（大发作），包含人体肌肉的僵硬和跳动或抽搐。

• 肌阵挛发作，以简短的抽动痉挛为特征，可为身体局部受累或整个身体受累。

• 不典型失神发作，发作突然，患者进入意识模糊状态，对周围环境没有反应或没有意识。患者可能会呈发呆凝视状，出现自动症 (不自主、无意识的重复动作，如咂嘴、眨眼或吞咽)。

• 复杂部分性发作，始于大脑某一区域的局灶性癫痫发作，可进一步扩散，患者可在发作期间失去意识。患者可能会呈发呆凝视状，出现自动症 (不自主、无意识的重复动作，如咂嘴、眨眼或吞咽)。

• 癫痫持续状态，癫痫发作持续超过5分钟，或在5分钟内反复发作，期间无法恢复正常意识。这类癫痫发作通常需要在家里或医院进行急救药物干预，以阻止发作。

• 非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)，是一种连续或重复的无惊厥性的发作状态。NCSE患者的精神状态会改变。需要脑电图以确认诊断。

慢慢地，您会注意到孩子的癫痫发作形式产生变化。通常，随着孩子长大，长时间的癫痫发作会减少，然而患者仍容易出现癫痫持续状态，尤其是生病的时候。随着发作时间的缩短，发作频次可能增加。这些发作持续时间短，或不需要急救干预。

随着孩子长大，可能会出现睡觉时癫痫发作，这给父母带来一定压力，因为担心夜里没注意到孩子发作、担心癫痫猝死(SUDEP)风险。尽管尚无证据表明以下做法可减少SUDEP的发生，但它们可为家庭提供一份安心，尽可能为孩子提供最好的安全保护。相关做法包括：

• 使用婴儿床或有高护栏的大床，确保孩子在癫痫发作时不会摔倒或伤到自己。

• 与您的孩子睡在同一间房和/或同一张床。

• 监测心率和血氧饱和度的脉搏血氧仪。发作时，心率增加、血氧饱和度下降，监测仪会发出警报，因此，父母/照护者就可以看情况是否需采取急救措施。

• 动作监测器，此类产品涵盖床垫式监测器、摄像机、可穿戴设备等，当出现癫痫发作产生的相关动作时，可以对照护者发出提醒。关于时下监测器的信息，可访问DannyDid基金会网站查看。www.dannydid.org

• 夜间代为护理服务或喘息服务（译者注：为父母提供休息、从而可以从日常照顾孩子之余得到短时间的喘息），工作人员会保持清醒，以照护您的孩子。

5、孩子的确诊

Dravet综合征是一种临床诊断，医疗机构根据患者的临床症状表现，做出诊断决策。通常会进行基因检测来帮助诊断，基因检测可提供相关线索，或进一步确认疑似诊断。

在超过80%的Dravet综合征病例中，发现SCN1A基因突变。然而，SCN1A基因突变涉及的疾病种类较为广谱，可以是偏头痛，或者再到几种轻重程度不一的癫痫综合征，而Dravet综合征则属于这一谱系中最严重的表型。

SCN1A疾病谱系

由于SCN1A基因突变可导致这一谱系中的多种疾病，因此基因检测结果需与临床症状相结合，以确定诊断。有时候基因检测结果可以提供更多信息，包括突变类型、突变在基因上的位置分布，以及该突变是否已在其他患者中有过报道等。

Dravet综合征患者的SCN1A基因突变通常具有独特性，可能既往没在其他患者中出现过，即使是携带相同突变的两个患者，病情发展情况也不尽相同。研究人员仍在努力更好地了解特定SCN1A基因突变与其产生的症状之间的联系。

在发育的早期阶段，要将谱系上的癫痫综合征做区分会比较困难，特别是对靠右的综合征进行区分（如GEFS+和Dravet综合征）。在Dravet综合征中，许多非癫痫性发作的症状直到癫痫发作后才会出现，使得在低龄时，很难预判未来预后情况。无论以后的情况如何，每个家庭在早期的担忧都是类似的，以下建议可帮你做好准备，应对可能出现的挑战。

即使确诊Dravet综合征，其症状和共患病的表现程度和严重情况也存在个体差异。请记住每个患者都是独一无二的，即使两个人的突变完全相同，有时也很难进行对照。

要心怀乐观预期地去接受Dravet综合征这一诊断：了解该诊断下，可能会遇到的潜在合并症，以便准备好在必要时进行适当的干预措施。您可以在本手册最后部分解更多关于遗传学和相关共患病的知识。

SCN1A基因蕴含有产生Nav1.1钠通道的指令。大脑中神经元的有效传递需要这种钠通道。人体有两个SCN1A基因拷贝，其中一条SCN1A基因发生变异可导致Dravet综合征，使Nav1.1钠通道生产减少50%。这种类型的遗传性疾病称为单倍剂量不足。

6、成年后的诊断

如果您孩子是在18岁以后才确诊的，我们明白您的经历与那些幼童或婴儿的父母有很大不同。您已经经历了各项检查、早期干预、治疗、特殊病况申请等。您可能会问，为什么成年后的诊断还如此重要？

DSF认为，在任何年龄段明确诊断，对保证患者有最佳生活质量都是至关重要的。诊断可以帮助回答您对孩子和他们健康共患病的问题，还能帮助获得治疗和服务，特别是在近期——几种治疗Dravet综合征的新药获得批准，多个其它药物正在进行临床试验。诊断有助于确定和缩小范围，选择可能更有效的治疗策略，以提供更好的生活质量。还可以帮你找到懂你境遇的病友群体，获得他们给你的重要帮助。

随着基因测试技术的提升、成本的降低，疾病更能得到早期诊断。然而，我们知道我们中还有许多 "失踪 "的成年患者，他们要么没有得到诊断，要么最初被误诊。希望我们中所有的成年患者“一个都不能少”，外界能清晰看到他们的需求，并在照护管理中帮助解决他们这些需求。

掌握了信息，就有力量，对任何年龄段的患者，都是如此。我们需要您，分享鲜活的生活色彩，积极参与我们的社区生活。

成年后的确诊对患者和照护者来说都是相当重要的，因为：

• 协助照护者确保他们对该疾病有必要的了解，包括预后和疾病发展轨迹，从而可以更好进行未来规划。

• 帮助解释并可能预测共患病，以便为患者提供全面的护理。

• 指导医疗过渡性护理计划所需内容，或有助于完善保险对于特定检查和治疗的覆盖。

• 满足对患者特殊病况申请和相关服务申请的合法性进行证实的需要，如治疗、资助、成年人服务和喘息治疗，这可能都需要一个明确的诊断为前提。

• 将您与了解您医疗历程的照护者群体联系起来。

• 帮你获得以患特定疾病为标准，而不对患者年龄作限制的研究、药物和临床试验。

• 通过DSF，您有机会与年轻患者的父母分享经验，并与那些希望更好地了解这种疾病的研究人员和临床医生建立联系。

您可以在网站上找到为成年患者家属制作的资源，并与其他成年患者的照护者建立联系。www.dravetfoundation.org/adults

也可以关注公众号：卓蔚倡导专注Dravet 了解更多资讯。