8岁的康康（化名）就是这样的孩子，自幼时他便开始出现这些貌似年迈老者的症状，尤其是脚部骨骼僵化，脚腕不能正常活动，平时只能靠脚跟勉力支撑行走。直到被确诊为发病率仅400~800万分之一的致命性罕见病“早衰症”（HGPS），康康的生命似乎就已经开始了倒计时。

目前全球已经确认的罕见病超过7000种。而早衰症作为罕见病里一种极其罕见且具有致命性的遗传病，在中国的数量大约有60～70名。这类儿童身体衰老的速度较正常快5至10倍，器官同样处于衰退过程中，通常在14.5岁左右即死于动脉硬化等心血管疾病，药物针对治疗是目前唯一被证实有效的治疗方案。

为切实关爱早衰症患儿，延长这类特殊患者的“生命线”，蔻德罕见病中心联合浙江大学医学院附属儿童医院、浙江省妇女儿童基金会发起“为生命接力——早衰症患儿救助计划”，通过向在院治疗的患儿免费提供早衰症治疗药物和关爱服务，旨在延长患儿生命，改善症状，点亮早衰症患儿及家庭的希望。

早在2019年12月，蔻德罕见病中心便与美国早衰症研究基金会开展合作，寻找中国早衰症患儿，以实现对中国患儿的救助。由于国内早衰症患儿极少，蔻德联合媒体、医院等多方力量，截至2020年3月共找到7位。随即，蔻德将寻找结果同步到美国早衰症研究基金会，经过多次深度沟通后，美国早衰症研究基金会联合美国Eiger BioPharmaceuticals公司决定将药物Zokinvy (Lonafarnib）在中国未上市之前，免费提供给中国患儿使用。

2020年4月，蔻德罕见病中心主任黄如方向浙江大学医学院院长刘志红院士汇报相关情况后，为解决患儿用药境况，以及保证用药安全等方面的考量，刘志红院士指定浙江大学医学院附属儿童医院负责该项目落地，同时得到院方迅速反应，2020年8月，在刘志红院士的指导和党委书记舒强教授的部署下，儿童早衰症工作小组成立，并任命浙大儿院副院长毛建华教授为儿童早衰症工作小组组长。7位患者在蔻德罕见病中心和浙大儿院的支持下，均前往医院进行检查。

2020年11月20日，Zokinvy（lonafarnib）获批，目前该药物是全世界唯一获批FDA治疗早衰症的药物。由于该药物并未在中国上市，浙大儿院与蔻德组织开展政策调研，在医学伦理、法律规范、用药安全等方面反复论证，并向浙江省卫健委和浙江省药监局多方咨询，终于寻得一条虽艰难却可行的新路径，通过临床急需方式申请进口并使用该药。

就这样，在刘志红院士的大力支持和推动下，以罕见病患者为中心，浙大儿院、浙江省药监局、浙江省卫健委及蔻德罕见病中心四方联动，为早衰症患儿的药物可及而共同努力。

历经半年多不懈努力，2021年6月18日，国家药监局综合司就浙江省药品监督管理局提交的《关于浙江大学医学院附属儿童医院申请进口早衰症治疗药物的请示》下发复函，同意浙大儿院进口医疗机构临床急需的早衰症治疗药物Zokinvy(Lonafarnib)。

复函的下发意味着在国家药监局、浙江省药监局、浙江省卫健委的共同支持下，浙大儿院可以率先在全国范围内为早衰症患儿开展Zokinvy(Lonafarnib)药物治疗，且免费提供给患儿。在相关研究还不成熟、相关政策尚未出台的情况下，管理部门做出这个批复体现了人民至上的决策理念，同时也展现医院为了儿童健康不断求索的公立医院担当。

截止至2022年4月，在浙大儿院与蔻德罕见病中心共同努力下，共找到早衰症患儿40余人，并且已有8名患儿到浙大儿院就诊，蔻德承担患儿就医的路费和生活费。这些患儿大多出现严重并发症，体重极度低于正常值（8岁只有7公斤重），骨骼变形，严重的患儿已失去独立行走能力。令人心痛的是，这段时间，其中两位患儿已出现中风，一位死亡，迫切需要药物延长生命，改善症状。

浙大儿院与蔻德罕见病中心多方咨询与协调，坚持不懈反复与美国早衰症研究基金会、Eiger BioPharmaceuticals公司沟通，终于在2022年2月取得实质性进展，由香港维健医药集团有限公司代为办理进口临床急需药物Zokinvy（Lonafarnib）。

2022年2月9日，浙江省5A慈善机构浙江省妇女儿童基金会接到该业务对接后，就有关捐赠背景、药品资质和进口批复等相关问题及材料，分别与浙江大学医学院附属儿童医院、香港维健医药集团有限公司以及杭州海关等部门进行调查了解，最终核实无误，同意接收此早衰症治疗药物Zokinvy（Lonafarnib）。

历经两年，经过各方的大爱支持和工作接力，终于在今天迎来了项目的正式启动。由早衰症研究基金会(PRF)和Eiger BioPharmaceuticals公司捐赠的首笔价值711.99万元的早衰症治疗药物洛那法尼（lonafarnib）已经到位，包括康康在内的两位早衰症患儿也已经在本周到达了浙江大学医学院附属儿童医院准备接受药物治疗。

此次项目启动，无疑给患者及其家庭带来了莫大的希望和鼓励。

此次启动仪式，由浙江省药品监督管理局党组成员、副局长邵元昌，药品注册与监测评估处处长王卫东，浙江省卫生健康委员会中医药传承创新处处长朱炜，医政医管处主任陈彬鑫，浙江省妇联原副主席、巡视员金敏，原中共浙江省委党史研究室主任、浙江省关心下一代工作委员会副主任金延锋，浙江省委统战部原副部长、浙江省工商联原党组书记汤为平，浙江省妇女儿童基金会理事长沈明革，浙江省妇女儿童基金会秘书长冯志刚，浙江省医学会罕见病分会侯任主任委员谢俊明，杭州萧山机场海关副关长钱军，蔻德罕见病中心主任黄如方，香港维健医药集团有限公司总经理王琪等众多领导嘉宾出席见证。

浙江大学医学院副院长柯越海教授

“本次项目的启动为早衰症患者康复和罕见病疾病治疗研究创造了一个新的机遇，洛那法尼（lonafarnib）能够成功以免费用药的形式进入国内，实属不易，也具有里程碑意义”，启动仪式上，浙江大学医学院副院长柯越海教授首先对项目的启动表示热烈的祝贺，并对项目的意义和各方的努力致以高度的肯定。

浙江省妇女儿童基金会理事长沈明革

作为此次早衰症治疗药物的受赠方、项目的发起方之一，省妇女儿童基金会理事长沈明革说道，“此次早衰症治疗药物的捐赠进口意义重大，考虑到患儿的用药迫切性，省妇女儿童基金会联合各方单位排除万难，全力以赴，以专业的态度和工作终于将这批药物顺利送到杭州，后续省妇女儿童基金会也将根据早衰症患儿的救治需求，在各方的共同支持下继续做好这批早衰症治疗药物的进口捐赠工作，大爱不息，行动不止，切实帮助解决早衰症患儿的救治困难。”

浙江大学医学院附属儿童医院党委书记舒强

浙江大学医学院附属儿童医院党委书记舒强表示，在相关研究还不成熟、相关政策尚未出台的情况下，管理部门能够给予早衰症患儿用药如此力度的支持，体现出人民至上的决策理念。首批洛那法尼（lonafarnib）成功进入国内，表明国内早衰症患儿距离“有病可看、有药可医”又近了一步。同时也期待浙大儿院能在罕见病诊治及早衰症患儿临床诊断研究方面不断超越自我，实现新的突破。

蔻德罕见病中心主任黄如方

作为早期支持方和发起方之一，蔻德罕见病中心主任黄如方先生带领团队在此次项目的推进上也付诸了很大的心血，“这一项目由患者组织发起和主导，探索出了极罕见病临床急需用药的可行之路，这无疑给我国临床急需药品进口工作方案起到了示范作用。项目历时两年半，从中也可看出罕见病问题的解决离不了政府、医院、公益、海关、药企等多方的通力协作。这也充分体现了党中央和国家政府对罕见病群体的重视。”

浙江省卫健委中医药传承创新处处长朱炜

浙江省药品监督管理局党组成员、副局长邵元昌

最后，由浙江省卫健委中医药传承创新处处长朱炜和浙江省药品监督管理局党组成员、副局长邵元昌为此次项目发表寄语讲话，希望各方在“早衰症患儿公益救助计划”中能够继续通力合作，携手共进，共同为罕见病患儿保驾护航。

病房慰问

仪式结束后，我们在病房里见到了康康和另一名早衰症患儿，并为他们送去了鲜花、营养品和儿童玩具，希望他们在院治疗期间能够坚强乐观。康康的家属表示：“孩子不幸患上这么罕见的病，但我们又是如此的幸运，能够得到及时救治，感谢国家、医生专家、基金会、相关单位，以及社会各界人士的帮助和支持！”

会后，各相关单位就早衰症等罕见病救治展开交流讨论

目前，我国依然有大量的罕见病患者面临境外有药、境内无药的困境，而此次特殊药品在浙江的使用便是一次全新的突破，也为众多渴望药品救治的患者带去了治疗的希望。未来，救治的步伐不会停歇，新生的希望还在萌芽！相信在国家和社会各界的共同努力和推动下，罕见病患者将步入更加温暖的春天。

致谢名单：

刘志红  中国工程院院士，东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心主任，浙江大学医学院院长

浙江省药品监督管理局

浙江省卫生健康委员会

浙江大学医学院附属儿童医院

浙江省妇女儿童基金会

杭州市市场监督管理局

浙江省医学会罕见病分会

早衰症研究基金会(PRF)

Eiger BioPharmaceuticals

香港维健医药集团有限公司

钱江海关综合业务三处

杭州萧山机场海关