Glycomine是一家专注于开发罕见病新疗法的生物技术公司，该公司前不久宣布，已收到美国食品和药物管理局（FDA）批准的GLM101用于治疗磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍（phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation ，PMM2-CDG）的研究性新药（IND）申请，并已开始在一期临床研究中给健康志愿者用药。GLM101是一种正在开发中的甘露糖-1-磷酸替代疗法，用于治疗PMM2-CDG（以前称为CDG Ia型）。PMM2-CDG是最常见的先天性糖基化疾病，没有FDA批准的治疗方法。

Glycomine首席执行官Peter McWilliams博士说：“这项临床研究的启动对于Glycomine和PMM2-CDG患者及其家属来说是一个重要的里程碑。我们已经在临床前研究中证明，GLM101可以恢复PMM2-CDG中被破坏的糖基化途径，我们期待推进我们的临床研究，以确认GLM101作为PMM2-CDG患者重要疾病修饰疗法的潜力。”

“PMM2-CDG是一种严重罕见疾病，没有治疗方案，代表着严重未满足医疗需求，” Glycomine首席医疗官Horacio Plotkin说，“Glycomine已开发出一种专有的方法，用于在细胞内输送甘露糖-1-磷酸，以克服导致PMM2-CDG的缺陷。开放标签1期研究将在健康志愿者中评估安全性和耐受性。顺利完成后，我们期待为患者开放招募，计划在2022年下半年开放。”

| 关于GLM101

Glycomine的GLM101是一种正在开发的甘露糖-1-磷酸替代疗法，用于治疗PMM2-CDG。PMM2-CDG是一种严重的多系统疾病，其症状包括凝血障碍、内分泌障碍、肌张力降低、中风样发作，以及免疫和神经系统功能障碍，导致生命早期死亡率为20%。PMM2-CDG是由导致磷酸甘露突变酶2（由PMM2基因编码）缺乏的基因突变引起的。PMM2将甘露糖-6-磷酸转化为甘露糖-1-磷酸，甘露糖-1-磷酸是N-糖基化途径中的一种必需糖分子，对正确的糖蛋白结构和功能至关重要。GLM101旨在将甘露糖-1-磷酸直接输送到细胞中，从而绕过PMM2酶缺陷，解决所有PMM2突变导致的疾病，以恢复通路功能。GLM101已获得美国和欧洲孤儿药资格认定，在美国获得儿科罕见病资格认定。

原文标题：

Glycomine Announces First Dosing in Phase 1 Clinical Study of GLM101, a Potential Treatment for PMM2-CDG

译：黄娟