· 缩小工业界和学术界之间的差距，将患者直接置于研究工作的中心。

LQT Therapeutics是一家推动新型SGK1激酶疗法的私营生物制药公司，该公司前不久宣布，“SILENCE-LQTS：SGK1抑制作为长QT综合征的新型治疗方法”项目被欧洲罕见疾病联合项目（EJP RD）选中并提供资助。EJP RD与35个国家的130多个机构合作，共同努力在研究、护理和医疗创新之间创建一个全面、可持续的生态系统。

先天性长QT综合征（Congenital Long-QT Syndrome ，LQTS）是一种罕见的遗传性疾病，与危及生命的心律失常和心源性猝死（SCD）有关，发生在相对年轻的健康个体中。LQTS具有异质性遗传基础，通常影响由不同基因突变引起的三个关键心脏离子通道之一。目前以症状为导向的治疗旨在减少心律失常触发事件，包括生活方式改变、β-受体阻滞剂和左心交感神经去神经支配，但仅能预防部分心律失常事件，大量LQTS患者仍会出现晕厥和SCD。在SILENCE-LQTS中，EJP RD联盟将研究一种新的机制靶向治疗，包括对血清和糖皮质激素调节激酶-1（SGK1）的药理学抑制。与目前的症状导向疗法相比，这种新方法旨在纠正潜在遗传缺陷导致的离子通道内稳态的促心律失常改变。LQT Therapeutics开发的SGK1抑制剂的疗效将进行系统的测试，以确定SGK1抑制剂的抗心律失常潜力，为未来预防LQTS症状和SCD的临床应用铺平道路。

“由于目前旨在减少心律失常触发事件的症状导向疗法，包括生活方式改变、β-受体阻断和左心交感神经去神经支配，只能预防部分（致命）心律失常事件，因此对新的、更有效的、机制驱动的疗法的需求仍然没有得到满足，” 阿姆斯特丹大学医学中心和EJP RD联盟成员Arthur Wilde博士说，“LQT疗法表明，不同LQT基因突变患者心肌细胞中SGK1的抑制可缩短动作电位持续时间。如果这种行为在体内转化，就有可能改变先天性长QT综合征患者的生活，他们中的许多人目前只能依赖疗效不佳、有严重副作用的药物或植入心脏除颤器。

“随着我们推进SGK1抑制剂平台，这个奖项对LQT Therapeutics而言是一个重要里程碑，”LQT治疗学首席开发官Debra Odink博士说，“我们感谢EJP RD将该奖项授予我们，并有机会与该联盟合作。为长QT综合征患者提供先进的治疗方法是LQT Therapeutics的一个重点，我们的目标是让那些生活在危及生命心律失常恐惧中的人恢复正常生活。”

| 关于欧洲罕见疾病联合项目

欧洲罕见疾病联合项目（EJP RD）旨在创建一个有效的罕见疾病研究生态系统，以促进进步、创新，造福于所有患有罕见病患者。通过资助研究、整合数据资源和工具、提供专门培训课程，以及将高质量研究转化为有效治疗，为罕见疾病利益相关者提供支持。联合体成员包括Arthur Wilde（阿姆斯特丹大学医学中心）、Lia Crotti（意大利营养逻辑研究所）、Katja Odening（伯尔尼大学）和Lior Gepstein（以色列理工学院），以及荷兰患者倡导组织Hart4Onderzoek（Hart4Research）。

译：黄娟