根据最近的一项病例研究，在一名2型腓骨肌萎缩症（CMT2）患者中发现了多种呼吸并发症，包括肺萎缩症和膈肌功能障碍，该病与MFN2基因突变有关。

研究人员写道：“据我们所知，这是首次证明CMT患者携带MFN2基因异常，并伴有多种呼吸并发症，从而增加了MFN2功能障碍可能导致多种类型呼吸系统疾病的可能性。”

该报告“一例伴有MFN2突变的Charcot-Marie-Toth病患者的多重呼吸道并发症”发表在呼吸医学病例报告中。

CMT2是由破坏轴突结构和功能的基因突变引起的，轴突是神经细胞上向肌肉和其他神经传递信号的投射物。常见症状包括肌肉萎缩和感觉减退。呼吸系统问题很少有报道。

MFN2突变是CMT2最常见的原因，约占病例的25%。由MFN2突变引起的CMT2被归类为2A CMT亚型（CMT2A）。

来自日本的研究人员报告了一名49岁的男子，他在童年时被诊断出患有CMT，其症状包括行走困难以及运动和感觉神经受损。他还有逐渐恶化的肌肉损失、肢体畸形和深部肌腱反射。

根据这些症状，该男子被诊断为CMT，并通过基因检测发现MFN2突变予以确认。

这名男子在18岁时继续出现肌肉衰弱恶化，失去了行走能力。他30岁时开始依赖轮椅，46岁时开始感到呼吸急促，晚上醒来时出汗过多。

他来到研究人员的诊所，抱怨体重极度减轻。体检显示他的胸部凹陷（漏斗胸）。

他还有一个塌陷的肺，当空气逸出并向肺外施加压力时，肺就会塌陷，从而阻止肺在呼吸时扩张。他也有囊肿，这可能是导致崩塌的原因。

膈肌的运动由膈神经控制，膈神经从颈部延伸到膈肌。研究人员说，在神经功能测试中，刺激膈神经不会导致该男子的膈肌移动，这意味着神经瘫痪。

这名男子的呼吸能力明显受限，与他的横膈膜异常一致。

用于监测睡眠期间大脑活动的多导睡眠描记术显示，该男子患有轻度睡眠呼吸暂停，这种情况发生在睡眠期间间歇性呼吸停止和重新开始时。他睡觉时的氧气含量低至79%。

无创正压通气疗法（NPPV）被引入，该疗法通过使用紧密贴合的面罩来输送氧气来帮助患者呼吸，从而缓解了患者的睡眠问题。

根据研究小组的说法，这名患者是独一无二的，因为在CMT2A患者中膈肌功能障碍和胸部异常都很罕见。

虽然罕见，但描述呼吸问题的少数其他CMT病例通常涉及膈神经麻痹，但没有其他病例报告肺部塌陷。研究人员指出，虽然膈肌功能障碍在其他类型的CMT（包括1型、2C型和4型）中相对常见，但在CMT2A中并不典型。

他们假设这名男子的MFN2突变与他的呼吸道症状有关，但指出他可能有其他尚未确定的基因突变导致了他的一些症状。

胸部影像显示膈肌功能失调，膈肌在呼吸时将空气吸入肺部。正常情况下，横膈膜会移动以允许空气进入肺部，然而，该男子的横膈膜是静止的，尤其是在他的右侧。

“对于肺科医生和神经科医生来说，了解CMT患者的这些事实是有帮助的，因为CMT患者的呼吸并发症可能比预期的更频繁。如果出现呼吸系统症状，包括[呼吸困难]，应进行仔细检查。”在临床环境中的CMT患者中观察到，”他们总结道。

原文来自：Rare Respiratory Complications Found in Man With CMT2A