Sangamo Therapeutics公司前不久公布了其1/2期STAAR临床研究的初步结果，该研究评估了Isaragagene civaparvovec，或ST-920，一种用于治疗法布雷病（Fabry disease）的全资基因治疗候选产品。截至2021年9月17日，前两个剂量组（0.1313 Vg/kg和1E13 VG/kg）中接受治疗的四个患者的结果显示，isaralgagene civaparvovec总体耐受性良好。

所有四名患者均表现出高于正常水平的α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性，第一名接受治疗的患者的α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性维持了一年，最近接受治疗的患者的α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性维持了14周。到数据截止日期，最后一次测量中，观察到活性比平均正常值高2倍至15倍。根据治疗后α-半乳糖A活性的稳定性，一名患者已停止酶替代疗法（ERT），另一名患者计划停止酶替代疗法（ERT）。

Sangamo发展负责人Rob Schott博士说：“法布雷病存在大量未满足需求，这是一种进行性且具有挑战性的疾病，目前只能频繁输液治疗，但不能完全治愈疾病。我们对这些早期但有前景的结果感到鼓舞，特别是前三名接受治疗的患者排汗能力的改善，这是值得注意的，因为这会限制个体承受繁重任务和锻炼的能力。随着我们继续这项研究，我们希望通过对更多患者的长期治疗来进一步了解潜在疗效，同时启动3期试验。”

到截至日期，没有任何治疗相关高于1级（轻度）的不良事件，也没有治疗相关的严重不良事件。没有患者出现需要类固醇治疗的肝酶升高。

一名治疗前血浆lyso-Gb3显著升高的患者在使用isaralgagene civaparvovec治疗后，该生物标记物显著降低约40%（从给药后10周内的基线水平，一直维持到第32周）。lyso-Gb3基线水平较低的患者在截止日期前保持稳定水平。

1/2期STAAR研究中的第五名患者是第三组（3e13vg/kg）中的第一名患者，在截止日期后给药。第六名患者目前正在接受筛查，也是第三个剂量组。Sangamo希望在2022年提供STAAR研究的最新结果。

根据迄今为止的STAAR研究结果，Sangamo已开始规划3期临床试验。

| 关于STAAR研究

1/2期STAAR研究是一项全球开放标签、单剂量、剂量范围、多中心临床研究，旨在评估法布雷病患者的候选基因治疗产品isaralgagene civaparvovec或ST-920的安全性和耐受性。Isaralgagene civaparvovec需要一次性输注，无需预处理。STAAR研究入组正在接受ERT、停止ERT（定义为已停止ERT六个月或六个月以上）或未接受ERT的患者。到截至日期，四名患者的年龄范围为22至48岁。美国食品和药物管理局已授予Isaragagene civaparvovec孤儿药资格认定，该公司还获得了欧洲药品管理局的孤儿药资格认定。

| 关于法布雷病

法布雷病是由半乳糖苷酶α基因（GLA）突变引起的溶酶体贮存障碍，导致α半乳糖苷酶a（α-GalA）酶活性不足，这是代谢酰基鞘氨醇三己糖苷（Gb3）所必需的。细胞内Gb3的积聚可对肾脏、心脏、神经、眼睛、肠道和皮肤等重要器官造成严重损害。法布雷病的症状包括出汗量减少、热不耐受、血管角化瘤（皮肤瑕疵）、视力问题、肾病、心力衰竭、胃肠道紊乱、情绪障碍、神经病理性疼痛和四肢刺痛。

原文标题：

Sangamo Therapeutics Announces Preliminary Phase 1/2 Data Showing Tolerability and Sustained Elevated α-Gal A Enzyme Activity in Patients With Fabry Disease

译：黄娟