AVROBIO是一家领先处于临床阶段的基因治疗公司，其使命是使人们从终身遗传疾病中解放出来，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其AVR-RD-05儿科罕见病资格认定，AVR-RD-05使一种慢病毒基因疗法用于治疗黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type II，MPSII），也称为亨特综合征，是一种罕见严重衰弱性溶酶体疾病，主要影响男孩。

FDA的儿科罕见病资格认定和凭证计划旨在促进新药和生物制剂的开发，以预防和治疗儿科罕见病。新药申请或生物制剂许可证申请（BLA）获批公司有资格获得对不同产品的后续上市申请进行优先审评凭证。优先审评凭证可由公司使用或出售给第三方。

该公司计划的由研究者赞助的亨特综合征1/2期临床试验预计将于2022下半年开始。该疗法由英国曼彻斯特大学细胞与基因治疗教授Brian Bigger博士开发。Bigger博士发表的临床前数据证明采用优化专有标签离体慢病毒基因治疗有可能纠正周围疾病并使大脑病理正常化。

据估计，全世界每10万至17万名男性中就有一人患亨特综合征。该综合征，会在全身和脑部造成毁灭性并发症，包括严重的心脏和呼吸功能障碍、骨骼畸形和听力损伤。患有严重亨特综合征的儿童通常在蹒跚学步时表现出该病早期症状，并开始退化，几年后失去基本的运动技能和认知功能。目前的护理标准是每周酶替代疗法（ERT），可以延缓某些健康并发症，但不会阻止疾病的整体进展，也没有被证明可以解决中枢神经系统（CNS）问题。即使使用ERT，亨特综合征患者仍会面临生命限制症状，寿命显著缩短。

原文标题：

AVROBIO Receives Rare Pediatric Disease Designation from the U.S. FDA for AVR-RD-05, a Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type II (MPSII) or Hunter Syndrome

译：黄娟