GenSight Biologics是一家专注于开发和商业化视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病创新基因疗法的生物制药公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予GS030快速通道资格认定，GS030是将AAV2基因治疗和光遗传学相结合来治疗视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）。

GenSight联合创始人兼首席执行官Bernard Gilly评论道：“FDA授予GS030快速通道突出，安全有效地治疗所有形式视网膜色素变性存在重大未满足需求。继6月在《自然医学》杂志上发表出第一例病例报告后，以及今年晚些时候更多PIONEER试验数据发布，使我们在寻求为视网膜色素变性患者提供尖端治疗方面处于有利地位。”

快速通道资格认定旨在促进开发和加快审评用于治疗存在未满足需求的严重疾病药物，目的是让患者更早地用到重要新药。获得快速通道资格认定的药物有资格与FDA进行更频繁的沟通和会议，以讨论药物的开发计划，包括拟定临床试验的设计，并确保收集支持药物批准所需的适当数据。如果符合相关标准，具有快速通道资格认定的药物也有资格获得新药申请（NDA）或生物许可申请（BLA）的加速批准、优先审评或滚动审评。

光遗传学疗法利用医疗设备将光敏视蛋白的细胞表达与光刺激相结合。GS030使用优化的病毒载体（GS030-DP）在视网膜神经节细胞中表达光敏视蛋白ChrimsonR，并使用专有的光刺激护目镜（GS030-MD）将正确的波长和强度的光投射到治疗后的视网膜上。通过玻璃体内注射给药GS030-DP已在美国和欧盟获得孤儿药资格认定。

PIONEER是第一个在晚期RP受试者中评估GS030安全性和耐受性的I/II期人类多中心开放标签剂量递增临床试验，目前正在英国、法国和美国的三个中心进行。

2021年6月，《自然医学》杂志发表了一例患者的病例报告，该患者接受了低剂量（5e10 vg）的基因治疗，随后视力恢复。数据安全监测委员会最近建议在PIONEER试验的扩展队列中使用最高剂量的基因治疗（5e11 vg）。额外的中期结果可能会在2021年第4季度公布，所有接受一年随访数据治疗的患者的结果预计会在2023年公布。

| 关于视网膜色素变性

视网膜色素变性（RP）是一类罕见遗传病总称，由参与视觉循环的众多基因的多重突变引起。超过100个基因缺陷有关联。RP患者通常在年轻时开始出现视力下降，到40岁时逐渐失明。RP是发达国家中最普遍的遗传性致盲原因，在全世界约有150万人患病。在欧洲和美国，大约有35万至40万名RP患者，每年有15000至20000名RP患者失明。目前尚无治疗RP的有效方法。

原文标题：

GenSight Biologics Announces FDA Grant of Fast Track Designation for Optogenetic Therapy GS030 as Treatment for Retinitis Pigmentosa

译：黄娟