在着色性干皮病关爱中心的努力协调、沟通下，国内罕见病行业门户信息平台——罕见病信息网终于在《罕见病百科》词条栏目中加入了着色性干皮病（ Xeroderma Pigmentosum，英文简称“XP” ）的疾病名录。这对推动着色性干皮病在社会各层面的宣传认知上，又向前迈出了一步。

对于着色性干皮病关爱中心来说，这一改变也是“中心”自对外发起成立以来，在疾病科普宣传工作中取得的一次小小的成就。

图片来源罕见病信息网。如图片所示，着色性干皮病可以在网站的罕见病百科词条中搜索查找。

2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病 [1] 。该目录的颁布，对之后相关疾病的工作开展具有重要的指导意义。

目前已经明确的罕见病有7000 多种，其中80%为遗传病，中国的罕见病患者超过2000万 [2] 。着色性干皮病（XP）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，在美国早已被列入官方的罕见病目录中。而在国内，社会各方面对着色性干皮病（XP）的认知都非常有限，临床对这种疾病有充分了解的医生也是凤毛麟角。

图片来源：美国国立卫生研究院（NIH）的罕见病数据名录中也包含有着色性干皮病（XP）。

从目前了解到的整体情况看，着色性干皮病（XP）在国内整体面临着临床诊治医生欠缺，有效药物不足，医学研究缺乏，公众认知低，社会融入困难等主要困境。

任何事情的发展都不是一蹴而就的。对于着色性干皮病患者群体来说，也许当下最为重要的工作就是让更多的人知晓该疾病。只有被更多人知晓，被社会所关注，着色性干皮病的困境才能得到改善。

聚沙成塔，积少成多。我们相信有改变的那一天！

爱，让我们沐浴在阳光下！

参考文献

[1]he j, tang M, Zhang X, Chen D, Kang Q, Yang Y, Hu J, Jin C, Song P. Incidence and prevalence of 121 rare diseases in China: Current status and challenges. Intractable Rare Dis Res. 2019 May;8(2):89-97. doi: 10.5582/irdr.2019.01066. PMID: 31218158; PMCID: PMC6557238.

[2]关于公布第一批罕见病目录的通知[J].中华人民共和国国家卫生健康委员会公报,2018(05):15-19.