作为一档职场类真人秀，《令人心动的offer3》自开播以来就自带无数流量。尤其是刚刚播出的第四期，心内姐弟与三位随访病人的互动，他们不仅面对着双方沟通的障碍，也面临着一个极具挑战的课题——心脏淀粉样变。节目中的患者家属身在低谷，却仍心存对这个世界的善意。“他们跑了5家医院才得到确诊，无法负担高昂费用，却依然心存大爱，“如果是可以作为一个病例，给医学上做一些贡献，不管结果如何，（希望为这部分患者）做一些最后的努力。”
周深极具感性的暖心评价，看哭了无数网友。“他们都好有大爱……他们是极其特殊罕见的病例，却希望为同样生病的人，去做一些贡献，让我想起网上看的话：我淋过雨，所以我不希望你淋雨。” 节目中的心脏淀粉样变，这个让患者跑遍五个医院的罕见病究竟是什么？
# 疾病认知程度低 #
节目中提到的心脏淀粉样变全称是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM，俗称“淀粉人”），是一种罕见、致死性疾病。其发病机制在于不稳定甲状腺素蛋白（TTR）的异常解离后的错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质和身体其他部位。随着时间的推移，淀粉样物质沉积会使心肌变硬，进而引发心衰。可以看出，淀粉沉积在身体的哪个部位，就会造成哪里的症状。所以，患者可能之前出现双侧腕管综合征、腹泻、肾脏等问题，为医生的确诊带来了一定的挑战；即使能诊断为心衰，但进一步的病因确诊依然不容易。
由于疾病认知度低及临床症状特异性差等因素，ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治。患者临床诊断后平均存活时间较短，约为2-5年，死亡通常由进行性心力衰竭引起。节目中，浙江大学医学院附属第二医院心血管内科主任医师潘小宏表示，“患者如果想要得到确诊，都是要经过五次的漏诊和误诊，由于病例少，认知程度低，容易和其他原因导致的心衰混为一谈，患者也因此在确诊前多次就诊，容易错过最佳治疗时机。”
# 亟需突破诊疗困境 #
在2018年由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录。2019年10月，中国才报道了全国首个ATTR-CM病例，因此这一病症在中国尚处于一个逐渐被认识的过程，且局限在大型医院里，大部分基层医生都不认识这个病，其流行病学状况、发病情况也尚不清楚。
在科普、患者服务方面，蔻德罕见病中心与TTR患者联合发起淀粉人ATTR患者组织。该组织国内首个为ATTR患者及家属提供服务的患者组织，致力于为ATTR患者提供帮助与支持；提高社会对ATTR的关注；推动ATTR医学研究；提升药物可及性与可支付性；推动医疗及社会保障政策的出台与落实；改善ATTR患者的生存质量。
在规范诊疗方面，2019年以来，在中国罕见病联盟主导下，ATTR-CM学组成立，成功建立了一批ATTR-CM诊疗示范中心（COE中心），包括协和、瑞金等国内顶级三甲医院。鉴于ATTR-CM累及多系统，在临床诊疗中，应鼓励启动MDT机制，协力共振提升患者诊断的精准度和效率。
ATTR-CM难以被发现，但并不意味着不会被发现。专家提示，患者需要警惕这四大警示症：年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压，警惕自身发出的危险信号，做到早筛、早诊、早治。面对这一罕见病，节目中的医学生刘畅如是说道：“医学在进步，大家在慢慢关注这个疾病，关注的人会慢慢多起来。多一个人知道，就会多一个人重视。”这是她对于罕见病患者的暖心安慰，也支撑起了无数网友对于罕见病患者的坚定支持，更重要的是，这是一份号召，社会上的所有人都需要携起手来，共同关注ATTR-CM，关注罕见病，为罕见病群体送上一份关爱。
# “药无所保”困境正被破解 #
ATTR-CM药物进医保专家指出，与常见心脏病症的诊疗模式相比，ATTR-CM患者的全病程管理仍存在较多需要完善、提升的地方，既要提高大众和医护人员对这一罕见病的认识，建立双向转诊绿色通道，实现多学科会诊（MDT）的规范化诊疗，推动ATTR-CM规范化诊疗中心在区域中心医院的建成，提升患者诊断的精准度和效率，又要探索建立更加完善的支付机制，减轻患者的经济负担，提升患者幸福感。
节目中，医学生高尚和刘畅回访三位患者家属。方先生、赵先生、赵先生姐姐及父亲的病情均有所控制。但，高先生父亲由于经济压力无法规范化治疗，病情不断加重，已经基本处于卧床状态，现场气氛一度十分沉重。
对于高价罕见病用药，业内较为认可的保障策略是“1+N”多方共付模式。其中“1”指的是医保，“N”指的是众多其他途径，没有‘1’就没有‘N’。政府首先要有切实可行的举措，出台专门政策激励市场。专家认为要通过价格谈判继续把一些药品列入医保，还要探索“政府+企业+个人+慈善”的多方筹资模式，最重要的目的是减轻患者负担。并推出针对罕见病的商业定制保险，个人可以结合自身情况，通过选择商业保险来规避罕见病风险。
近年来，我国政府出台多项罕见病药物有关政策，助力实现中国ATTR-CM患者“病有所医” “医有所药”“药有所保”的美好愿景。
12月3日，国家医保局公布氯苯唑酸软胶囊作为治疗ATTR-CM的药物纳入2021年国家医保药品目录，并将于2022年1月1日执行。这意味着更多的ATTR-CM家庭将实现 “药有所保”。
我们期待医疗保障体系的不断完善，期待每一位“心脏淀粉样变”患者能够真正的走出困境。
