遗传病，指由遗传物质改变引起的，或是由致病基因所控制的疾病，多为先天性。目前，大约80%的罕见病有遗传基础。其中一部分罕见病由单个基因改变引起的，被称为单基因遗传病。这类遗传病约有7000多种，影响着全世界3亿多人——其中绝大多数是儿童。

在高收入国家，这些遗传病患者往往在长达七年的时间里得不到诊断，被称为“诊断奥德赛”（diagnostic odyssey）。但在低收入和中等收入地区，许多儿童得不到诊断。如今，随着二代测序技术的发展，NIPT（无创产前筛查）等测序技术开始在全球范围内广泛使用。新启动的iHope计划将致力于解决这种不平等问题，使基因健康服务能够减少许多家庭遭受的心理压力和收入损失。（注：诊断奥德赛，指从罕见病的症状或特征出现，到罕见病患者及其家属所经历的最终诊断的时间。）

近日，Illumina和Genetic Alliance宣布，启动一项新计划——iHope遗传健康计划（以下简称“iHope”），旨在扩大全球受遗传病影响的患者获得全基因组测序（WGS）的机会。Genetic Alliance透露，为此Illumina将提供价值1.2亿美元的测序仪器和耗材。

iHope将帮助非营利性组织Genetic Alliance建立一个诊所和检测实验室网络，为罕见病患者提供精确的基因诊断；同时，进一步扩大Illumina在iHope的工作范围，使世界各地的临床实验室和护理中心能够对受罕见疾病和其他遗传健康状况影响的患者进行检测。根据合作协议，Genetic Alliance还将与制药和科技公司以及护理机构合作，帮助患者获取诊断数据、治疗干预和持续护理。该计划至少有一半的机会将提供给美国以外的患者，三分之一的资金将拨给非洲的患者。

Illumina公司首席执行官Francis deSouza表示：“通过建立iHope，我们进一步确保更多人能够尽快获得全基因组测序带来的好处，而不受疾病、地理或收入的影响。通过释放人类基因组的力量，我们可以为这些患者找到其他人无法找到的答案，并极大地改变生活。”

现年71岁即将离任的美国国家卫生研究院院长Francis Collins在一份声明中说，尽管基因组测序的成本在过去十年中急剧下降，但对许多人来说，成本仍然过高。“我赞成Genetic Alliance发起的这一重要倡议，来改善人们获得这项改变生活的技术的机会。获得药品应该永远是一种权利，而非特权。”

iHope将于2022年2月开始审查临床全基因组测序计划的申请。

除了iHope，2012年启动的英国的十万人基因组计划 （100000 Genomes Project)中，Illumina也做出了卓越贡献。

该计划对英国国民医疗系统体系（NHS）的10万名患者进行基因测序，尤其是罕见病和癌症患者，旨在把基因测序等技术纳入常规医学手段，促进疾病的诊断和精准治疗。其中，Illumina提供高通量测序技术，鉴别基因突变。该计划的另一家主要实施公司是英国的Genomic England，其公司董事、牛津大学教授JohnBell表示，多种证据表明，全基因组测序能够帮助诊断和治疗多种疾病。

全基因组测序是对人类基因组的完全测序，更完整地揭示遗传疾病风险。早期发现癌症患者存在的遗传变化，有望找到针对性的新的疗法。总而言之，基因测序正在改变遗传病患者的生活，或可终结“诊断奥德赛”，从而促进精准医学的进步，点亮发展前景。

关于Genetic Alliance

Genetic Alliance是一个成立于1986年的非营利性国际联盟，在为个人、家庭和社区部署高科技和高可及性项目方面处于领先地位。该联盟由10000个倡导、科研和医疗保健组织组成，以扩大其覆盖面和完成使命。该联盟已建立2000个为疾病和患者宣传基金会，包括社区健康计划、员工健康计划、当地非营利组织、宗教机构以及社区特定项目。

参考资料：

1. https://www.illumina.com/company/news-center/press-releases/press-release-details.html?newsid=30ac0427-f1cb-4088-8e12-1df6f4279ffa

2. Illumina, Genetic Alliance Launch $120M Global Whole-Genome Sequencing Program | Genomeweb

3. https://www.clinicalomics.com/topics/molecular-dx-topic/genetic-disease-testing/illumina-genetic-alliance-launch-120m-global-genetic-health-program/

4. https://mp.weixin.qq.com/s/8p2GS5ugi_SXP2jIZoGiLw

5. https://www.clinicalomics.com/topics/sequencing-improves-rare-disease-dx-insights-from-100000-genomes-project/