Stealth BioTherapeutics是一家致力于研发并商业化线粒体功能障碍疾病新疗法的临床阶段生物技术公司。该公司近日宣布，已向美国食品药品管理局(FDA)提交了elamipretide治疗Barth综合征（Barth syndrome）的新药申请(NDA)。Barth综合征是一种极其罕见的遗传疾病，暂无FDA或EMA批准的疗法。

该公司首席执行官Reenie McCarthy表示，“患有Barth综合征的儿童和青年通常表现为早亡、进展性心肌病、运动不耐受和虚弱性疲劳，目前尚无获批的治疗方法。应Barth综合征患病组织的请求，我们启动了Barth综合征的药物研发工作。我们尊重患者群体意见，由于这是一种极罕见疾病，所以患者群体可接受药物带来的不确定获益，为响应他们的请求，我们提交 NDA。我们知道FDA也听到了这些患者的请求，我们期待在评估我们申请和审评时继续与FDA对话。”

本次Elamipretide的NDA申请是基于SPIBA-001 3期回顾性自然病史对照试验的结果，该试验将TAZPOWER 2/3期临床试验的开放试验部分的数据与匹配的自然病史对照进行了比较。SPIBA-001达到其主要和大多数次要终点，证明了Elamipretide介导的运动耐受性、力量和心功能评估的改善，这在这种进行性虚弱性疾病的自然进程中是意想不到的。此外，在TAZPOWER 2/3期临床试验和开放试验扩展期中观察到了几个替代和中间临床终点的改善，这些改善可合理地预测患有这种严重疾病的患者的临床获益，潜在支持加速批准途径。尽管FDA建议生成额外的数据以支持NDA审评，但由于这种疾病的超罕见性质，FDA和该公司都没有确定可行的试验设计。鉴于FDA认为现有临床数据不足以证明实际有效性，也不支持新药复审，所以无法保证FDA会受理新药申请。然而，Stealth认为这些数据可以支持NDA审评，正如在已提交的NDA中对病患组织回应的那样。

Elamipretide曾被FDA授予儿科罕见病、孤儿药和快速通道资格认定，并被EMA授予用于治疗barth综合征的孤儿药资格认定。

| 关于Barth综合征

Barth综合征是一种极其罕见的遗传性疾病，其特征是心脏异常，通常导致心力衰竭和预期寿命缩短、反复感染、肌肉无力和发育迟缓。barth综合征几乎只发生在男性身上，世界范围内大概每20万至40万人中只有一人患病。目前没有获FDA或EMA批准治疗barth综合征患者的方法。

原文标题：

Stealth BioTherapeutics Submits Elamipretide New Drug Application to FDA for Treatment of Barth Syndrome

译：胡畔