Alagille综合征(ALGS)是一种罕见的遗传性疾病，其表现为胆管异常狭窄、畸形和数量减少，导致胆汁积聚在肝脏内，最终导致进行性肝病。在ALGS患者中，多个器官系统可能受到该突变的影响，包括肝脏、心脏、肾脏和中枢神经系统。胆汁酸的积累使肝脏无法正常工作，无法清除血液中的废物。根据最近的报告，60%～75%的Alagille综合征患者在成年之前都进行了肝脏移植。ALGS肝损伤引起的体征和症状包括黄疸（皮肤发黄），xanthomas（皮肤下沉积的有损外形的胆固醇）和瘙痒。胆汁质酸患者所经历的瘙痒是任何慢性肝病中最严重的，并且最受影响的儿童在3岁之前出现症状。

罕见肝病领域的领军者Mirum制药公司近日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准LIVMARLI（maralixibat）口服溶液，用于治疗一岁及以上的Alagille综合征(Alagille syndrome，ALGS)患者的胆汁淤积性瘙痒。LIVMARLI是一种微量吸收的回肠胆汁酸转运体(IBAT)抑制剂，这是FDA批准的首款也是唯一一款治疗这种罕见肝病的药物。该疾病在美国影响约2000-2500名儿童。LIVMARLI现已可开处方购买到。与此同时，Mirum也获得一张儿科罕见病优先审评凭证。

“Alagille综合征儿童遭受着胆汁淤积性瘙痒，这是严重的，持续的，致人虚弱的。”加拿大多伦多市儿童医院儿科肝病学家Binita M.Kamath说，“他们的睡眠会受到极大干扰，由于不断的抓挠，患儿会出现出血和皮肤疤痕等情况。Alagille综合征胆汁淤积性瘙痒目前尚无获批的治疗方法，许多儿童最终需要重大外科手术来治疗这种顽固性瘙痒，如肝移植手术。LIVMARLI的批准标志着Alagille综合征的治疗模式发生了意义重大的转变，并为许多长期忍受持续性瘙痒折磨的患者家庭带来了希望。”

ALGS是一种罕见的遗传性疾病，由胆管发育异常引起，可导致进行性肝病。畸形或缩小的胆管导致胆汁淤积，胆汁酸在肝脏中积聚，从而导致炎症和肝损伤，并阻碍肝脏正常工作。ALGS的胆汁淤积与瘙痒有关，瘙痒是ALGS患者进行肝移植的最常见的指征之一。

LIVMARLI的批准是基于关键性ICONIC研究以及五年中在86例ALGS患者中获得的强有力的证据而得出的支持性研究数据。ICONIC的数据显示，治疗后瘙痒症状显著减少，具有统计学意义并持续4年，而瘙痒是该疾病最常见、最严重的症状之一。

Mirum总裁兼首席执行官Chris Peetz说：“此次的批准对 Alagille综合征患者群体来说意义非凡，一种急需的、全新的治疗方案获得了批准，这使得该疾病导致患者最虚弱的问题之一得以解决。我们感谢推进这项研究并参与LIVMARLI临床研究的患者、家属和医疗专业人士。这对Mirum来说也是具有里程碑意义的一天，这代表着我们在开发治疗罕见肝病、潜在改变患者命运的药物方面向前迈出了一步。”

“我们很高兴能够参与LIVMARLI临床项目并可以从诸多方面关注到项目的进展情况。自十多年前第一项研究启动以来，我们一直梦想着今天，看到LIVMARLI获得FDA的批准，这对ALGS患者群体是一个难以置信的且意义重大的里程碑。” Alagille 综合征联盟主席兼ALGS患儿母亲Roberta Smith说。“到目前为止，患者只能选择有限的治疗方法来解决严重并持续的瘙痒，这种瘙痒对患者及其家人都有重大影响。此外，对护理人员来说，压力和负担也很大，因此有一个像Mirum Access Plus这样强有力的支持项目来减轻家庭压力是非常重要的。对于该疾病的治疗方法，ALGS患者群已经等待了很长时间，我们很高兴LIVMARLI现在可以在美国使用。”

原文标题：

U.S. FDA APPROVES LIVMARLI (MARALIXIBAT) AS THE FIRST AND ONLY APPROVED MEDICATION FOR THE TREATMENT OF CHOLESTATIC PRURITUS IN PATIENTS WITH ALAGILLE SYNDROME ONE YEAR OF AGE AND OLDER

译：胡畔

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