10月，首都医科大学宣武医院武力勇教授团队在《神经病学、神经外科和精神病学杂志》上发表了有关家族性致死性失眠症最新研究成果《致死性家族性失眠的临床特征：129个多态性和地理区域的表型变异  。该研究总结了世界范围家族性致死性失眠疾病的临床特征，揭示了其临床表型与地域和基因位点多态性的关联。神经内科张婧主治医师、博士生褚敏和本科生田紫辰为共同第一作者，武力勇教授为通讯作者。

家族性致死性失眠症（Fatal familial insomnia, FFI）是一种罕见的难治的遗传性朊蛋白病，其临床特点是器质性睡眠症状、快速进展性痴呆和交感症状。该疾病主要由朊蛋白（prion protein，PRNP）基因178位点突变（D178N）引起， 伴有129位M型氨基酸多态性，多数患者呈常染色体显性遗传。由于FFI有很强的临床异质性，其早期识别非常困难。   截止2020年9月，全世界已经报道上百例FFI患者，主要分布于欧洲和亚洲地区。近年来，中国医生报道的FFI患者人数逐年增加。本团队在前期临床及科研工作中发现，FFI的临床表型可能存在地域差异性，亚洲患者可能与非亚洲患者在临床表型上存在差异。此外，曾有小样本研究发现PRNP129位多态性可能对FFI患者临床表型产生潜在影响。据此推测，不同地域的FFI患者表型可能存在差异，并且此种差异可能与基因129位多态性有关。

通过对研究团队近10年收集的FFI患者临床资料及全世界报道的患者数据进行整合，并对纳入数据进行严格筛选，形成一个可靠的全世界来源的FFI患者临床数据库。基于循证医学证据，该研究总结归纳出FFI具有代表性的主要临床和遗传特征及其发生频率，揭示了地域和基因型变化引起的表型差异。此外研究发现，129Met在非亚洲人群中可能是一个疾病易感因素。研究的主要发现再次强调了FFI突出的表型异质性，促进了对此类罕见疾病的早期识别，具有较高的临床应用价值。

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