Harmony Biosciences是一家致力于为患有罕见神经系统疾病且医疗需求未得到满足的患者开发和商业化创新疗法的制药公司，该公司前不久宣布启动一项2期临床试验，评估pitolisant治疗1型强直性肌营养不良（type 1 myotonic dystrophy，DM1）成年患者白天过度嗜睡（EDS）和其他非肌肉症状的安全性和有效性。

“除了1型强直性肌营养不良患者的主要症状是肌强直和肌无力外，白天过度嗜睡、疲劳和认知功能障碍等非肌肉症状在这些患者中也非常常见，对日常的负面影响跟疾病主要症状一样，甚至更严重，”Harmony的首席医疗官Jeffrey Dayno博士说，“Pitolisant的新作用机制增加了组胺在大脑中的传递，这为其在DM1患者常见非肌肉症状的潜在临床应用提供了科学依据。我们听取了强直性肌营养不良患者群体中患者和护理人员的需求，启动了这项2期临床试验，以评估Pitolisant对这种罕见神经系统疾病患者的潜在临床益处，DM1目前尚无批准的治疗方案。”

强直性肌营养不良是成人发病性肌营养不良最常见的形式。这是一种常染色体显性遗传的遗传性疾病。最新估计表明，DM1基因缺陷的患病率约2100分之一，DM1是这种疾病最常见的形式。这相当于美国大约有16万人患有DM1基因缺陷。据估计，目前在美国被诊断出患有DM1的4万人，其中90%的人患有EDS和疲劳，60%以上的人患有认知功能障碍。

2期临床试验是一项随机、双盲、安慰剂对照研究，旨在评估pitolisant对18-65岁的DM1患者的安全性和疗效。大约135名患者将在基线时随机分为低剂量pitolisant、高剂量pitolisant或安慰剂组，比例为1:1:1，滴定时间超过3周，然后稳定给药8周。完成随机对照试验阶段的患者将有资格参加开放标签扩展阶段，以评估pitolisant对DM1患者的长期安全性和有效性。

本试验的主要目的是评估pitolisant与安慰剂相比对EDS的影响。次要目标包括疲劳评估、使用经验证的基于计算机评估对认知功能进行具体测量以及使用DM1的疾病特异性患者报告结果工具对总体疾病负担进行评估。2期试验结果预计2022年下半年公布。

Pitolisant在美国以标签WAKIX®上市，用于治疗成人发作性睡病患者的EDS或猝倒。

原文标题：

HARMONY BIOSCIENCES INITIATES A PHASE 2 CLINICAL TRIAL IN MYOTONIC DYSTROPHY

译：黄娟

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