芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADCd）缺乏症是一种致命的、极为罕见的遗传性疾病，会导致严重的残疾，在出生后头几个月即发病，影响生活的方方面面——身体、精神和行为。AADC缺乏症患儿的痛苦会因癫痫样眼病发作而加剧，这种情况每天都会发生，并持续数小时，导致眼周危象，频繁呕吐，行为问题，睡眠困难，以及危及生命的并发症，如呼吸道感染和胃肠道问题。

PTC Therapeutics公司前不久公布了一项关于照料超罕见遗传疾病芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（aromatic L-Amino acid decarboxylase deficiency，AADCd）患儿的负担研究。结果表明，照料者只要醒着，几乎每一刻都在照料AADC-d患儿，大多数人因此辞职或减少工作时间。这份数据详细阐述了AADCd疾病负担程度以及迫切需要有效治疗的巨大需求。

PTC Therapeutics全球商业和企业战略高级副总裁Kylie O'Keefe说：“与许多罕见疾病一样，照料AADCd缺乏症儿童的家庭承受着巨大负担，这些数据表明治疗的高度未满足需求，以及治疗可以为护理者及其家人提供的相关益处。”

AADCd是一种致命的、极为罕见的遗传性疾病，可导致严重残疾及痛苦，需要24小时护理。研究发现，主要照料者平均每天需要花费15小时（平均每周105小时）用于日常护理和情感交流，以及预约就诊等事宜。

研究表明，75%的照料者辞职或大大缩短工作时间，55%的人需要额外的帮助（有薪或无薪），来帮忙照顾患儿。平均每周37小时的无偿帮助（每周8-93小时）通常来自于伴侣。有些家庭则有偿聘请护理人员来提供额外的帮助（平均每周27小时，每周10-35小时）。

该数据还包括一项PTC健康效用研究的数据。这项研究对1000名法国公众进行了在线调查，结果表明，随着AADCd缺乏症儿童健康状况的改善，效用价值增加。这些数据强调了治疗AADCd的价值及该病症状带来的疼痛和痛苦。

AADCd缺乏症没有有效的治疗方法，患儿的生活需要高度医疗化，需要许多不同的药物来帮助控制症状，需要持续进行物理、职业和语言训练，还需要包括手术在内的干预措施，以控制潜在危及生命的并发症（感染，严重的进食和呼吸问题以及脊柱侧凸）。

虽然有几种AADCd缺乏症的诊断方法，但是这种疾病仍有可能未被诊断出来，或被误诊为其他类似症状的疾病，比如脑瘫和某些形式的癫痫。

外文： New Data Shows Devastating Impact of AADC Deficiency on Caregivers