BioMarin 制药公司前不久宣布，欧洲药品管理局（EMA）批准了其valoctocogene roxaparvovec治疗重度A型血友病成人患者的加速评估请求。加速评估可以缩短EMA人类使用药品委员会（CHMP）和先进治疗委员会（CAT）审查先进治疗药品（ATMP）上市许可的时间。CHMP的意见预计将在2022年上半年公布。

BioMarin全球研发总裁Hank Fuchs博士说：“BioMarin很高兴EMA批准了对valoctocogene roxaparvovec的加速评估，这承认了valoctocogene roxaparvovec治疗创新潜力和该病存在的未满足医疗需求。我们将继续与EMA密切合作，尽快使治疗A型血友病的首个潜在基因疗法上市。”

BioMarin计划于2021年6月提交valoctocogene roxaparvovec治疗重度A型血友病的上市许可申请（MAA）。该申请将包括第3期GENEr8-1研究的52周数据，以及正在进行的1/2期剂量递增研究中各剂量组的4年和3年随访。

如果CHMP和CAT认为产品对公众健康有重大意义，特别是从治疗创新的角度来看，则申请者有资格获得加速评估。根据EMA集中程序评估MAA可能需要210天，不包括申请人被要求提供额外信息时的准备时间。根据要求，CHMP和CAT可将时间缩短至150天，前提是申请人提供出加速评估的充分理由，尽管最初指定用于加速评估的申请可在审查期间因各种原因恢复到标准程序。批准加速评估的决定对CHMP和CAT关于是否应批准上市许可的最终意见没有影响。

关于A 型血友病

A型血友病患者缺乏足够的功能性VIII因子来帮助他们实现凝血，即使受到轻微的伤害也有可能发生痛苦的或足以危及生命的出血。此外，重度A型血友病患者（FVIII水平<1％）经常会发生肌肉、关节内部的疼痛性自发性出血。重度A型血友病患者约占所有患者的50％。中度（FVIII 1-5％）或轻度（FVIII 5-40％）A型血友病患者的出血倾向则低得多。重度A型血友病患者的标准治疗是预防性的VIII因子输注，每周静脉输注2-3次或每年输注100-150次。即便如此，许多人仍持续出现关节内出血并导致进行性关节破坏和功能衰弱，这可能对其生活质量产生重大影响。

A型血友病，别名VIII因子缺乏症或典型血友病，是由凝血蛋白VIII因子缺失或缺陷引起的X连锁遗传性凝血功能障碍。尽管该疾病可由父母传给孩子，但约有1/3的情况是由自发突变引起的，即未被遗传的新发突变。大约每10000人中就有1人患有A型血友病。

外文：https://investors.biomarin.com/2021-05-24-European-Medicines-Agency-Grants-BioMarins-Request-for-Accelerated-Assessment-of-Valoctocogene-Roxaparvovec-for-Treatment-of-Severe-Hemophilia-A