前不久，美国食品和药物管理局（FDA）授予BioMarin 制药公司的valoctocogene roxaparvovec再生医学先进疗法资格认定（RMAT），这是一种用于治疗成人严重血友病A的研究性基因疗法。FDA授予RMAT是基于valoctocogene roxaparvovec临床数据的潜力，以解决该人群未满足的医疗需求。

RMAT是一个加速计划，旨在促进再生医学疗法的发展和审查，如valoctocogene roxaparvovec，能解决严重疾病患者的未满足医疗需求。该公司于2017年已获得突破性疗法资格认定，允许与FDA进行早期、密切和频繁的互动。RMAT计划的另一个好处是，获得RMAT资格认证和加速批准产品的开发者能够满足从传统验证性临床试验以外来源获得的临床证据的审批后需求。

“FDA授予Valocococogene roxaparvovec的RMAT资格认定，使我们深受鼓舞。这一资格认定坚定了我们的信念，即这种疗法有可能解决目前血友病A患者的未满足医疗需求，”BioMarin全球研发总裁Hank Fuchs博士说。

2020年8月18日在该公司Valocococogene roxaparvovec生物制品许可证申请（BLA）的完整回复函中，FDA建议该公司完成3期GENEr8-1研究，并提交所有研究参与者的两年随访安全性和有效性数据。该公司计划与FDA会面，审查这项为期两年的数据请求，并分享2021年1月10日公布的GENEr8-1项目3期结果。在欧盟，BioMarin的目标是在2021年第二季度向EMA提交上市许可申请（MAA），并在计划的提交前会议上确认这些结果。

除了RMAT和突破性疗法资格认定之外，BioMarin的Valocococogene roxaparvovec已获得FDA和EMA的用于重度血友病A的“孤儿药资格认定”。“孤儿药资格认定”计划旨在为具有诊断/治疗罕见疾病前景的产品提供评估和开发方面的便利。

关于血友病A

血友病A患者缺乏足够的功能性VIII因子来帮助他们实现凝血，即使受到轻微的伤害也有可能发生痛苦的或足以危及生命的出血。此外，重度血友病A患者（FVIII水平<1％）经常会发生肌肉、关节内部的疼痛性自发性出血。重度血友病A患者约占所有患者的50％。中度（FVIII 1-5％）或轻度（FVIII 5-40％）血友病A患者的出血倾向则低得多。重度血友病A患者的标准治疗是预防性的VIII因子输注，每周静脉输注2-3次或每年输注100-150次。即便如此，许多人仍持续出现关节内出血并导致进行性关节破坏和功能衰弱，这可能对其生活质量产生重大影响。

血友病A，别名VIII因子缺乏症或典型血友病，是由凝血蛋白VIII因子缺失或缺陷引起的X连锁遗传性凝血功能障碍。尽管该疾病可由父母传给孩子，但约有1/3的情况是由自发突变引起的，即未被遗传的新发突变。大约每10000人中就有1人患有血友病A。

外文：BioMarin Announces FDA Regenerative Medicine Advanced Therapy (RMAT) Designation Granted to Valoctocogene Roxaparvovec, Investigational Gene Therapy for Hemophilia A