Rocket生物制药公司是一家致力于为罕见儿童疾病提供综合可持续基因治疗临床阶段公司。该公司前不久宣布美国食品和药物管理局（FDA）已授予RP-L401快速通道资格认证。RP-L401是基于慢病毒载体（LVV）的基因疗法，用于治疗婴儿恶性石骨症（Infantile Malignant Osteopetrosis，IMO）。IMO是一种罕见的、严重的单基因骨吸收疾病，其特征是骨骼畸形、神经系统异常和骨髓衰竭。

 “我们很自豪地获得Rocket第五个快速通道资格认证，这一成就真正体现了我们的使命和愿景，为患有罕见疾病的儿童提供治疗基因疗法。” Rocket公司CEO兼执行副总裁Kinnari Patel说道，“我们打算五年内将五个项目推进诊所，我们正在朝着这一方向不断努力。IMO是最具破坏性的儿科疾病之一，我们感谢团队和合作伙伴为推动这项儿童及其家庭计划所做的一切努力。” 

FDA的快速通道资格认证旨在促进可潜在解决未满足医疗需求的严重疾病产品的开发。这一资格认证使FDA有更多的渠道可以去加快产品的开发、审评和潜在批准。此外，如果符合相关标准，快速通道资格认证可给予新治疗方法加速审批，优先审评以及滚动审评的资格。这意味着公司可以提交其生物许可申请（BLA）的部分完成部分开始FDA审评，而不是等到所有部分都完成后，FDA才开始审查整个申请。

 Rocket公司的RP-L401治疗IMO的非随机、开放标签1期临床试验将招募两名1个月或以上的儿童患者。本试验旨在评估RP-L401的安全性和耐受性，以及初步疗效，包括骨异常/密度、血液学状态和内分泌异常的潜在改善。在Donald B.Kohn博士领导下，加州大学洛杉矶分校将作为主要研究地点。Donald B.Kohn博士是微生物学、免疫学，分子遗传学、儿科（血液学/肿瘤学）、分子和医学药理学的教授，是Eli和Edythe再生医学中心和加州大学洛杉矶分校干细胞研究中心的成员。 

RP-L401由隆德大学授权，由医学博士 Johan Richter和 Ilana Moscatelli博士领导研究。该载体通过与汉诺威医学院Hochschule博士和Axel Schambach博士合作获得许可。 

关于婴儿恶性石骨症 

婴儿恶性石骨症（IMO）是一种罕见的、严重常染色体隐性遗传性疾病，由TCIRG1基因（对骨吸收过程至关重要）突变引起。TCIRG1基因突变干扰破骨细胞（正常骨重塑和生长所需的细胞）的功能，导致骨骼畸形，包括骨折和颅骨畸形。这些畸形会导致包括视力和听力损失在内的神经系统异常。患者会有内分泌异常和进行性致命的骨髓衰竭。因此，在生病的头十年患者很容易死亡。IMO发病率为20万分之一。目前IMO唯一可用的治疗方案是异基因骨髓移植（HSCT），它允许由来自造血细胞的供者来源的破骨细胞恢复骨吸收。对于许多其他非恶性血液疾病，IMO的长期生存率低于HSCT相关的患者；严重的HSCT相关并发症是常见的，现在医学领域迫切需要更多的治疗方法来治疗IMO。 RP-L401已经获得隆德大学和汉诺威医学院的许可。

外文：https://rocketpharmaceuticals.gcs-web.com/news-releases/news-release-details/rocket-pharmaceuticals-receives-fda-fast-track-designation-rp