罕见病发展中心（CORD）主任黄如方 受访者供图

羊城晚报讯 记者李国辉报道：2月28日国际罕见病日，消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（以下简称“全球委员会”）在北京发布了《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》（以下简称“报告”）。报告显示，全球3.5亿名罕见病患者中约一半是从儿童时期开始发病，平均确诊时间高达五年，且罕见病的药物可及性仍是一大难题。

根据报告内容显示，全球近7000种罕见病共约3.5亿名患者，约80%的罕见病源于遗传，过半患者儿童时期就开始发病，平均确诊时间高达五年。罕见病患者群体面临诸多挑战，包括罕见病信息和认知的缺失、诊断工具有限、欠缺诊断标准、欠缺医生对罕见病知识的培训等多方面内容。

报告建议，通过利用人工智能等方式提升罕见病诊断测试，通过在遗传学诊所设立预诊中心或针对农村及偏远地区患者的信息采集和远程咨询等，以此缩短罕见病诊断时间。

另据2月11日召开的国务院常务会议发布数据显示，目前我国至少有2000万罕见病患者，且每年新增（筛查）的罕见病患者超过20万。

发布会上，罕见病发展中心主任黄如方透露，目前我国有21种罕见病面临“境外有药、境内无药”的困境，明确注册罕见病适应症的55种药物中，仅有36种药物被纳入医保目录。

黄如方认为，国家可以优先解决“有药可治”的罕见病药物可及性问题，让“有药可治”的罕见病患者用得起药。他建议优化罕见病药物的医保准入评估，针对罕见病治疗费用设置年度自付上限——小于8万元（人民币），以缓解罕见病患者因病致贫、因病返贫的现象。