一项研究发现，无论其疾病状况如何，脊髓性肌萎缩（SMA）患儿糟糕的骨骼状况都会导致常见的股骨骨折。
尽管这些SMA患儿很少被归类为罹患骨质疏松症，但研究人员指出，骨质疏松症的标准是针对健康儿童设立了。这意味着该标准可能无法捕捉SMA患儿骨骼状况的真实状况。研究人员说，这可能导致这些年轻患者的骨病被低估。
研究人员补充说，SMA患者糟糕的骨骼状况尚未得到充足理解，因此难以设计有效的干预措施。
这项研究题为“无论疾病严重程度如何，低骨密度和骨折在脊髓性肌萎缩小儿患者中非常普遍（Low bone mineral densityand fractures are highly prevalent in pediatric patients with spinal muscularatrophy regardless of disease severity）”，发表于《神经肌肉疾病》（Neuromuscular Disorders）期刊。
辛辛那提儿童医院医学中心的研究人员回顾了85名Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型SMA患儿的病历资料。他们发现绝大多数，即85％患儿的骨密度得分低于正常值。
Ⅰ型SMA患儿的全身骨骼中都检测到低骨密度。
Ⅱ型患者的低骨密度主要集中在脊椎下部和股骨的部分部位。Ⅲ型SMA患儿仅有股骨受到影响。
在整个组中，38%患儿有过至少一次骨折。I型SMA患儿存在更高的骨折风险，但差异并非统计上显著的。然而，他们的确在更小的年纪就经历了第一次骨折。
只有12.9%的患儿被判定为患有骨质疏松症——与测得的低骨密度和高骨折率有明显出入。
股骨骨折占所有骨折的44%——57名SMA患儿中25名曾发生股骨骨折——是所有类型SMA患儿最常见的骨折部位。
SMA患儿已知存在糟糕的骨骼状况。一个原因是，强壮的骨骼发育必须在生长过程中暴露于承重活动。另外，研究显示SMN蛋白直接与骨细胞相互作用，导致SMA患者糟糕的骨骼健康。
为了更好地理解骨密度下降在不同类型SMA中如何随时间推移而发展——这些知识可能帮助医生们设计预防骨折的干预措施——研究团队认为还有更多的工作需要做。
“SMA患儿面临高骨折风险，”作者们写道，“重要的是，为了识别有效的干预措施以延缓骨密度下降并预防SMA患儿骨折，还有更多的工作需要做。”
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翻译/北大翻译社（王江颖、张雪莉、智晓洁、陈春屹）
校审/曹文东、夏蓓
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