家族性高胆固醇血症患者常常以眼睛上出现“弯弯月亮”，也就是临床术语所说的“角膜弓”，或者皮肤上出现黄色瘤为首要表现而就诊，眼科医生或者皮肤科医生如果对该类疾病认识不足，就会容易出现漏诊、误诊。而该类疾病的主要特点就是高胆固醇血症，他们从很小的时候，血清中胆固醇水平可以高出正常人6-8倍以上。

作为一名超声心动图医生近四年，我遇到过很多形形色色的病例，其中有一位患者让我至今记忆犹新。患者是一名28岁的女孩，她有一双漂亮的眼睛，笑起来弯弯的像新月一样美好。但是就在这双美丽眼睛里面，在角膜的下缘，还藏着一对弯月。

在为她做检查之前，通过询问她的病情得知，她在十年前就发现眼睛里面出现了这个“月亮”，当时只觉得很特别并没有太在意，后来皮肤上开始长出大大小小的黄色的瘤子，而且这些瘤子越长越大，越长越多，她才开始觉得不好看、害怕，想去看病。她到当地医院做检查，当地医院医生并没有查出原因，准备为她做瘤体切除。在进行术前血液化验检查时，医生们惊讶的发现，这个小姑娘的血脂竟然是正常人的十几倍。

医生们随后为她进行了皮肤黄色瘤切除手术，但是小姑娘的血脂并没有得到规律的控制，仍然高的可怕。尔后不久，活泼好动的小姑娘开始出现在运动过程中胸闷、憋气、胸口疼的症状，而且愈演愈烈。随后她到医院去做了心脏冠状动脉的CT检查，发现冠状动脉各个分支都存在斑块，血管均轻度狭窄，CT医生不禁惊叹：“这是一个28岁的女孩，却有着82岁的心脏”！医生并没有能够找出女孩出现这种症状的具体原因，只能针对性的降血脂治疗。但是常规降血脂药物的治疗对于女孩血脂控制效果并不明显，用药治疗半年时间，她的血脂水平依旧居高不下。后来，由于胸痛、胸闷、憋气等症状明显加重，女孩来到安贞医院进行进一步心脏检查。

在我为她进行超声心动图检查的过程中发现，女孩的升主动脉出现明显的狭窄。升主动脉是心脏为身体各个器官供给血液和养分的必经之路，它的狭窄提示着供血不足的出现，特别是在活动过程中。严重供血不足的出现是十分凶险的，甚至会对生命产生威胁。

我们随后为这个患者进行了负荷超声心动图的检查，模拟运动状态，观察她的心脏心肌运动，以及冠状动脉血流速度是否像正常人一样能够增加三倍以上，从而全面评估她心脏的血供是否充足。

检查过程中，我们看到患者出现了心脏心肌运动的异常减低，她的冠状动脉血流速度的上升幅度明显低于正常人，都提示着这个姑娘存在着严重的心肌供血不足，也就意味着当她处于活动状态时，她的心脏不能够为身体供应足够的血液，这是十分危险的一种状态。

综合这个姑娘的表现，眼睛里面的弯弯“月亮”，皮肤上反复出现的黄色瘤，居高不下的血脂，冠状动脉的钙化及狭窄，升主动脉的狭窄，心脏心肌运动的异常等，我们高度怀疑，这个姑娘患有一种名叫“家族性高胆固醇血症”的罕见疾病。后来，我们为她进行了基因检查，发现她确实患有了这个疾病，而且是其中最罕见的一种“纯合子”家族性高胆固醇血症。

家族性高胆固醇血症是国际公认的常见且严重的显性遗传性疾病。所谓显性遗传疾病即如果父母双方一人患有这个疾病，那么他们的基因遗传给子女后，他们的子女就会是患病者。临床将它分为纯合子和杂合子两类, 纯合子就是人类23对染色体中的一对两条染色体均携带有这个疾病的致病基因，杂合子是只有一条染色体携带。纯合子患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍，儿童期即可出现全身性动脉粥样硬化、心瓣膜病变、心肌缺血甚至心梗死亡。杂合患者20岁至29岁间冠心病死亡风险增大约80倍。国内这类疾病的患者人数庞大，但是国内医师对该类疾病的普遍了解尚不足，因此治疗效果及预后欠佳。

家族性高胆固醇血症患者常常以眼睛上出现“弯弯月亮”，也就是临床术语所说的“角膜弓”，或者皮肤上出现黄色瘤为首要表现而就诊，眼科医生或者皮肤科医生如果对该类疾病认识不足，就会容易出现漏诊、误诊。

而该类疾病的主要特点就是高胆固醇血症，他们从很小的时候，血清中胆固醇水平可以高出正常人6-8倍以上。如此高的血脂就会直接导致心血管发育异常以及动脉粥样硬化的发生，出现早发心血管疾病。纯合子患者10余岁就可能会出现胸闷、胸痛等症状，而50%的该类疾病患者在60之前就会死于心血管疾病，如心肌梗死。

家族性高胆固醇血症是一类凶险的疾病，需要引起大家的重视。患病者或他们的家属及早发现这类疾病的存在，或者是首诊医生早期意识到患者的患病类型，就能够对他们进行及时的诊断，并采取相关诊疗措施，比如低糖低脂饮食、给予降脂药物、低密度脂蛋白胆固醇分离术、甚至是肝脏移植或基因学治疗，延缓他们心血管疾病的发展进程，最大限度降低患者心血管疾病死亡风险。

有研究报道，如果这类患者及时采取干预措施，他们的寿命将会得到明显的延长，平均寿命甚至可以与正常人相似。因此，当我们看到一个人眼睛里面有一对“弯弯的月亮”的时候，我们应该意识到，它不是上帝赐予的美丽装饰，而是心脏发出的“呼救信号”。