“硬皮病是一种自身免疫性疾病,在欧洲和北美,每10000人中有一人受到影响,其中大多数是中年妇女,死亡率高。”
格拉纳达大学(University of Granada )和西班牙国立研究委员会(CSIC)的科学家对此疾病进行了至今为止规模最大的研究,病人样本数大于5000。
格拉纳达大学和寄生虫及生物医学研究所"López-Neyra" (CSIC)的科学家们成功创建了至今为止系统性硬化病,或硬皮病的最完整的遗传图谱。
他们的研究为靶向治疗领域和为该病患者开发个性化药物开启了大门。同时也对早期诊断和预防有所帮助。
☞ 硬皮病的相关特征
硬皮病主要影响中年妇女，并引起高死亡率。它是一种自身免疫性疾病,其特征是病人自身免疫系统攻击结缔组织引起此病的主要症状，即广泛纤维化，因此造成人体的不平衡。
尽管该病的临床表现有高度的差异性,其早期体征通常是雷诺氏现象(手指颜色苍白血流减少)和对毛细血管的损害。这可能最终导致手指的溃疡,有时甚至指骨截肢。
然而, 目前该病的主要并发症是对肺的影响和引起肺动脉高压,这会大大降低病人的预期寿命。硬皮病作为重要的复杂性疾病是由于它的发生同时具有环境原因(至今不明)以及遗传倾向。
☞ 对5000多例受影响患者的研究
在此研究中，作者们(在寄生虫及生物医学研究所"López-Neyra" 的Javier Martín的指导下)分析了此病的遗传成分以便于诊断和对于诊断所涉及的过程有更多的了解。尽管硬皮病很罕见，但他们还是汇集了5000例病人和8000多例健康对照，这要感谢遍及西班牙,欧洲和北美多所医院的合作。
该研究的第一作者Lara Bossini Castillo,在一个叫作ImmunoChip的新的基因分型平台上对硬皮病人做了首次研究的生物信息分析。
"ImmunoChip是设计用来深入探索涉及到免疫系统疾病的遗传区域的。它在硬皮病研究中的应用让我们确定了涉及到硬皮病发病的3个新基因和了解了关于该病生物学的新知识。"研究者解释说。
这项研究还确定了硬皮病不同亚型的可能遗传关联，尤其是更凶险型的，比如前述的对肺的影响。在这个意义上，我们证实了基因CD226的单倍型"一组遗传变异"和患者增长的肺纤维化的发病风险的关系。"她解释说。
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校审/夏蓓
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