尽管基因测序已经越来越简便且常用，但是要寻找与某种特定疾病相关的基因则是一个昂贵和漫长的过程，这就经常使得很多患者在互联网上自行搜寻答案。
在努力集中信息和加快对70%以上还没有基因诊断家庭的诊断过程中，华盛顿大学的研究者创建了MyGene2作为网络平台来更好地方便患者互相寻找。这一工具也将有助于研究者和科学家们寻找有用的信息来帮助作出基因诊断。
很多患者通过上网去寻找与其他患者的联系并且研究他们自己的疾病。而现在，通过把他们的信息输入到一个数据库，病人就知道 “这些信息不会在谷歌搜索的第10页上出现”，华盛顿大学孟德尔基因组中心MyGene2项目负责人之一Jessica X. Chong博士介绍说。
MyGene2 已于2月29日启用。它拥有与基因数据相联的医学和身体检查的简介，这样就能提供共享信息的方法和支持患者找到有相同基因相似简介家庭的要求。人们可以上传来自检验的遗传学信息或基因测序数据以及照片、病史资料和其他类型的辅助材料。
这个数据库是公开的，并且可以通过基因搜索，它可让用户浏览每一个为该基因类型贡献数据的人。
“这个数据库功能异常强大” 孟德尔基因组中心的Michael Bamshad博士说。他进一步指出，不仅他们的中心和世界各地的其他研究者将能为患者确定遗传学病因，而且患者和他们的家庭最终能获得诊断。
诊断的确立能快速推动相应疾病的生物学研究，并因此能为这些罕见病生成靶向疗法。Chong博士介绍说。
严格的医疗隐私法阻止医疗专业人员共享这些信息。但是由于患者自行上传这些数据，MyGene2 不纳入同样的医疗隐私法。
原文链接：
http://checkorphan.org/news/uw2019s-mygene2-tool-will-help-patients-with-rare-diseases-connect
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