“对几百例多种类型纤毛病患者的基因测序显示，在多数情况下致病基因是未知的，”巴塞罗那生物医学研究院（IRB Barcelona）的基因非稳定及癌症实验室负责人Travis Stracker说,他强调:“许多人没有得到分子诊断，而我们的工作就是要试图填补这个知识缺口。”
3月初，EMBO期刊刊载了Travis Stracker及其团队与意大利癌症研究基金会（FIRC）旗下米兰分子肿瘤研究所（IFOM）Vincenzo Costanzo实验室对小鼠进行的一项合作研究。研究结果显示他们找到了一种人类纤毛病亚型的候选基因。这个基因叫做GEMC1，它对于脑、气管、肺和输卵管组织特有的多纤毛细胞的产生是不可或缺的。
多纤毛细胞的表面覆盖着成百的纤毛，这些细小的、头发样的结构起的部分作用有：促进脑脊液循环、排出呼吸道的粘液以及沿输卵管运输卵子。这些细胞的产生或功能上的缺陷会导致一种亚型纤毛病——黏液纤毛清除障碍。
候选基因和主导基因
具体而言，Stracker培育出的GEMC1缺失型小鼠再现了一个被称作多重运动纤毛缺乏症(Reduced Generation of Multiple Motile Cilia，RGMC)的罕见病症状，这种病会导致脑积水、严重的呼吸系统感染和不育。由IRB Barcelona的博士研究生Berta Terré和IFOM的博士后研究员Gabriele Piergiovanni领导的工作显示：GEMC1调控目前仅知的两个与该疾病发生相关的基因，Multicilin和Cyclin O，因此GEMC1被视为是产生RGMC的可能候选基因。
另外，该研究发现GEMC1是使多纤毛细胞产生的基因信号级联中最重要的基因之一。这意味着该基因影响许多其他依赖其表达的基因。这个首次研究的基因表达分析揭示了至少10个新的与纤毛相关的候选基因，以及几十个已知的或者被猜测涉及纤毛功能的基因。
“小鼠是RGMC模型中的一个特例。但是我们相信，这个模型可以让我们确定许多涉及能动纤毛的新基因，这些基因会影响其他类型的纤毛病。我们现在对特定细胞群进行新基因表达分析来更多展现我们知之甚少的领域。”Stracker说，他研究GEMC1是因为它在DNA复制中的功能和可能的致癌性。
Stracker解释：“当我们因为其他原因检测这个基因时，我们意外发现这个基因可能涉及到纤毛病变。这种事情在基础研究中经常发生，对我们来说这很有意思。因为关于这些疾病的知识很缺乏，而我们的发现可能具有生物医学的意义。”但他批评道：“因为纤毛疾病多种多样并且是罕见病，因此还没有引起基金会和药厂的广泛重视。他们对于研发面向小众市场的治疗方法并不感兴趣，这是巨大的遗憾。”
关于IRB研究的罕见病
科研文献记载着约6000至7000种罕见病——欧盟定义其为患病率小于万分之五的疾病。这些疾病十分复杂，许多无法治疗，因此给患者及其家庭和照顾者带来了极重的负担。在西班牙，约300万人患有罕见病，其中40万在加泰罗尼亚。
创新型尖端基础研究为获得在细胞和分子生物学实验室产生的知识，以及用它来设计针对罕见病的治疗提供了巨大的可能。对此，IRB目前正在开展近20项罕见病的研究，其中包括Lafora病（Lafora disease）、肯尼迪综合征（Kennedy syndrome）、多种罕见癌症、共济失调（FriedreichAtaxia）、胱氨酸尿症（Cystinuria,）、线粒体疾病（mithocondrial diseases）、进行性神经性腓骨肌萎缩症（CharcotMarie Tooth disease）、毛细血管扩张性共济失调症（Ataxia-telangiectasia）和塞克尔综合征（Seckel syndrome）等。
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