今天是一年中最独特的一天：2月的最后一天，也是国际罕见病日，希望借此来呼吁大家关注罕见病，了解罕见病患者所遇到的挑战，看到这些疾病对病人生活的影响，并重视对相关诊断治疗方法的开发。

在美国，约有7000种罕见病在影响着大约3000万美国人，据估计，其中约80%的罕见病是遗传的，且大约有一般的罕见病影响着儿童。

FDA的罕见病产品开发办公室（ Office of Orphan Products Development，OOPD)承担着促进罕见病产品开发和审评的责任和使命。同时，与医疗研究机构、专家团体、学术机构、政府机构、行业以及罕见病病人群体一起致力于解决罕见病问题。

自1983年以来，罕见病激励项目已成功推动超过400种药品和生物制品的开发和上市。而在此之前的1973-1983年期间，仅有不超过10种罕见病产品上市。罕见病产品资助项目（OrphanGrants Program）已推动超过45种产品获得上市批准。医疗器械人道使用项目（Humanitarian UseDevice Program）已促进超过50种医疗器械豁免型批准（Humanitarian Device Exemption approvals）。

OOPD主要通过4项program促进罕见病相关产品的开发：

1、孤儿药认定项目（OrphanDrug Designation program）

授予给对罕见病进行安全有效治疗、诊断或预防的药品或者生物制品。

1983年的孤儿药法案（OrphanDrug Act ，ODA）提出在申报方的申请下，可授予治疗罕见疾病或状态的药品或生物制品孤儿药身份。孤儿药认定要求药品和适应症均满足孤儿药法案以及21CFRPart 316规定的合格标准。获得孤儿药认定的产品开发可享受多项优惠政策，如税费减免、免除处方药用户付费等。

2、医疗器械人道主义使用项目（HumanitarianUse Device (HUD) program）：

根据21CFR 814.3(n),对于拟用于治疗或者诊断影响少于4000人每年的疾病或状态的医疗器械，可认定为HUD。

HUD是在1990年的安全医疗器械法案（SafeMedical Devices Act）中提出的。根据21CFR 814.3(n)的定义，HUD是指拟用于治疗或者诊断影响少于4000人每年的疾病或状态的医疗器械。

为获得HUD认定，申请者应提供相关文件资料，附上权威文献以说明申报的器械符合21CFR814.3(n)对于HUD的定义。除了疾病的描述资料以外，申请者还需提供医疗器械的适应症，以及病人对医疗器械有需求的理由。

目前比较困难的问题是，如果HUD的适应症是一种常见疾病的一个分项（subset），申请者还需说明该适应症是罕见的（orphansubset）。如果HUD申请得到认定，申请者可向Center for Devices and RadiologicalHealth（CDRH ）或Center for Biologics Evaluation and Research (CBER)递交HDE上市申请。

该项目自启动以来至2015年，OOPD已收到超过300个HUD申请，其中200个得到认定，有超过55种医疗器械最终获批上市用于罕见疾病或状态的诊断和治疗。

3、罕见病产品资助项目（OrphanProducts Grants Program）：

对于检验治疗罕见病或罕见身体状态下药品、生物制品、医疗器械以及医疗食品的安全性和有效性的临床研究，提供资金支持。

任何美国国内或者国外、政府或者私人、盈利或者非盈利机构均可以申请罕见病产品资助。对于用于在美国受影响人数少于20万的疾病或状态的药品、生物制品、医疗器械以及医疗食品均可申请认定。

对于药品或者生物制品，并不是必须通过孤儿药认定才有资格申请罕见病产品资助。在申请文件的“背景和重要性”章节，申请者需提供在美国产品适用人群的患病率少于20万的数据资料，并提供有权威文献支持的对这一数据的详细解释。

罕见病产品资助项目仅适用于临床研究，且每个申请应仅包括一个单独的临床研究。该研究可能是针对未批准新产品，也可能是针对已上市产品新增用途。资助金额根据不同临床研究阶段而异，一期临床可达25万美元每年，多达3年；二期和三期临床可达50万美元每年，多达4年；金额包含了所有直接和间接的总费用。

4、儿科医疗器械联盟资助项目（Pediatric Device Consortia (PDC) Grant Program）：

通过对非盈利机构提供资金支持，以促进儿科医疗器械的开发。