为了给予那些数以千计的不具备诊断条件的患者一线希望，日本医学研究及发展机构发起了一个项目，由专家组成的中心网络针对这些患者进行基因组分析。

罕见及未确诊疾病的倡议项目（IRUD）于7月22日正式开启，该项目旨在通过先进的基因诊断技术帮助那些迟迟没有确诊的病人得到一个明确的诊断，同时会有相应的专家为其答疑解惑。

“目前世界上大约有7000种由于基因缺陷而导致神经和代谢系统受损的疾病，但由于这些疾病仅有少数患者，医生通常没办法给出准确的诊断。” Kenjiro Kosaki教授说道。Kenjiro Kosaki教授就职于位处东京的庆应义塾大学医院，是该项目的组长。

尽管没有官方数据显示日本患有未确诊疾病的人数，Kosaki教授估计在日本每年有超过10,000名新生儿患有无法确诊的疾病，而在人口大约仅为日本半数的英国，每年约有6000名具有未知症状的新生儿出生。

Kosaki教授是一位在美国获得资格认定的医学遗传学专家。他说，“至今，基因组研究才逐渐对疾病治疗表现出指导性意义。该项目以病人为中心，通过这个项目我们将建立一个治疗体系来应对具有多种症状的患者。”

今年，这个由政府出资赞助的项目将使1000名儿童或成人患者受益，这些患者均患有无法确诊的疾病且均在儿童时期开始发病。这些患者将被国内外17家拥有罕见病专家的医院的其中之一接收。如果这些医院没有办法给出确切的诊断，病人将会被送往四所指定机构中的一家机构，四所指定机构分别是位于东京的国家儿童健康与发展中心(NCCHD)和庆应义塾大学，位于仙台的日本东北大学，还有横滨市立大学。

“这些机构将会采集病人的血样然后利用基因组测序仪进行基因检测。测序的结果将有助于受过专业培训的临床医生判断患者是否有导致罕见病的遗传异常，包括一些发育迟缓同时伴有内脏器官或肢体异常的复杂症状。” Kosaki教授说道。

罕见及未确诊疾病的倡议项目（IRUD）是受到政府支持的一项医学研究及发展项目，继美国国立卫生研究院未诊断疾病项目以及英国的破译发育疾病项目之后，该项目将成为针对未诊断疾病项目中的一员。

美国未诊断疾病项目（UDP）于2008年启动。据官方网站数据显示，截至2014年5月已经接收了9300例咨询，为700名患者提供或安排治疗。该计划成功为25%-50%的患者提供了临床、分子或是生化诊断。

“日本的项目将为国内已经独立进行基因研究的医生提供一个与海外遗传学家交流的机会，强化他们的工作网络与信息交换。”IRUD项目领导者以及NCCHD研究机构的主管Yoichi Matsubara说。

“在基因诊断领域的合作如今十分火热，因为对于一些极其罕见的疾病，可能一个国家仅有一个病例，这就需要从其他国家寻找病例来确诊新疾病。” Matsubara说道，该项目将建立罕见病患者的基因组数据库。“这些基因组信息十分重要，它对未来出现的罕见病患者大有裨益，” Matsubara说道，“这些疾病的病例数越少越罕见，患者的预后对我们来说就越为珍贵，例如他们在发病五年或十年后是否会罹患心脏病。我们想要建立一个切实可信的、涵盖项目内全部患者的临床基因数据库。”

据Kosaki教授介绍，缺少能够分析基因序列的训练有素的临床医生是日本所面临的巨大挑战之一。相较之美国，日本的专业人士十分稀缺。

你可以通过03-5363-3906联系庆应义塾大学医院的IRUD团队，工作时间为周一至周五的早上9点至下午5点，你也可以通过发送电子邮件至：irud@skip.med.keio.ac.jp与该团队取得联系。

原文链接：http://www.checkorphan.org/news/genome-project-aims-to-diagnose-patients-with-rare-diseases

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