随着cfDNA检测技术[1]逐步应用于临床，除ISPD[2]等国际性团体外，很多国家的专业团体也在与时俱进，密切关注这项新技术，并有着各自的考虑与选择。针对cfDNA筛查胎儿非整倍体，美国妇产科医师学会（ACOG）联合母胎医学学会（Society for Maternal-Fetal Medicine），于2015年6月26日在线发表第640号委员会共识（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26114726）。

新版共识将取代2012年12月发表的第545号共识。老版共识可参见本博客：http://blog.sina.com.cn/s/blog_bcb043950101eswm.html。

共识写到：“采用孕妇外周血浆游离DNA（cfDNA）的无创产前筛查，为胎儿非整倍体筛查提供了巨大潜力。多家检测机构已经完成了验证工作，评估了将cfDNA作为胎儿非整倍体筛查检测的性能与表现。所有数据均显示，无论采用何种方法，对于T21与T18[3]，cfDNA检测均具有很高的灵敏度与特异性。”

这份共识反映了临床与科学的最新进展。笔者将其中的具体建议编译如下，以方便大家参考。

共识建议（Recommendations）：

◎应与所有受检者就以下内容进行讨论：产前筛查与诊断的风险、益处、各种备选方案，包括不进行检测的选择权。

◎考虑到传统筛查方法的表现、cfDNA筛查的表现以及在低风险孕妇群体中有限的卫生经济评估数据，对于普通孕妇而言，传统的产前筛查方法依然是一线筛查最适合的选择。（笔者注，国际产前诊断学会（ISPD）在其刚刚更新的声明中指出，cfDNA筛查作为一线筛查提供给所有孕妇是一种可供选择的合理方案；相比ISPD，ACOG的态度更加谨慎。）

◎尽管任何孕妇（无论风险状态如何）都可能选择将cfDNA分析作为一项常见非整倍体的筛查检测，因此在筛查与诊断各种备选方案背景下，这些孕妇应当知晓cfDNA这一筛查策略的优势与局限性。

◎cfDNA筛查仅检测常见非整倍体；如果需要，可提供性染色体的构成信息。（笔者注，根据我国相关法律与规范，提供性染色体构成这一信息不适用于我国）。

◎考虑到检测结果存在出现错误的可能，同时也为了获知非整倍体类型以用于疾病复发风险的咨询，对于cfDNA检测结果为阳性的患者，应推荐其进行诊断性检测。（笔者注，诊断性检测即为介入性检测，如绒毛膜穿刺、羊水穿刺等）

◎并行或者同时使用多种非整倍体筛查方法，成本效益结果不佳，因此不应提供。

◎妊娠管理的决策（包括终止妊娠），不应仅仅以cfDNA筛查的结果为依据。

◎如cfDNA筛查未能报告结果、结果不明确，或者无法解读（称为检测结果” no call ”），应对患者提供进一步咨询，并提供系统的超声影像学评估与诊断性检测，因为这部分患者发生非整倍体的风险可能更高。

◎不应将微缺失综合征纳入常规的cfDNA筛查。（笔者注，相比ISPD，ACOG对于将cfDNA用于微缺失综合征检测，持更加谨慎的态度）

◎对于多胎妊娠的孕妇，不推荐使用cfDNA筛查。

◎如果超声检查发现胎儿畸形，应提供介入性诊断检测，而非cfDNA检测。

◎咨询时应告知患者，阴性的cfDNA检测结果并不能确保胎儿没有问题。

◎cfDNA筛查并不能评估诸如开放性神经管缺陷或者腹壁缺陷等胎儿异常的风险；对于进行cfDNA筛查的患者，应当为其提供母体血清AFP筛查或者超声影像学检查来评估相关风险。

◎患者可能会拒绝全部非整倍体筛查或者诊断检测。

文章中就上述相关问题进行了比较详细的讨论，大家可下载全文阅读。由于笔者并非从事一线临床工作，上述编译难免有表达不到位或者不准确之处，请大家指正。

 编者注：

[1]. cfDNA，全称为cell-free DNA，即游离DNA。孕期母体血浆中，存在游离DNA，其中约有5-20%来源于胎儿，其他大部分是母体自身DNA及其降解片段。妊娠第5周开始，母体外周血中就可检出胎儿游离DNA（cff-DNA），且cff-DNA 基本上随着孕周增加而增加，但存在个体差异。比如同样都是12孕周的孕妇，不同的孕妇血浆中胎儿DNA含量是不同的，有的人多，有的人少。cfDNA检测/筛查，即通过检测孕妇外周血中的游离DNA，来判断胎儿患染色体非整倍体等疾病的风险。

[2]. ISPD：国际产前诊断学会。

[3]. T21和T18：分别指21三体综合征（或称唐氏综合征）和18三体综合征（或称爱德华氏综合征）。