我们的神经遗传病专病门诊这些年接诊了大量的罕见病患者，各种疾病、各种病程、各种情况，罕见病在成年人并不少见，只是没有出生缺陷或者婴幼儿起病的疾病那么容易引起注意而已。

在这些年的临床、科研和公益工作中，常常有两种感受交错出现：一是对很多自强不息、自助助人的患者朋友的钦佩和发自内心想帮助他们的愿望；另一个就是在这样的医疗环境下作为一个研究型医生的头胀心塞。第一种感受我已经通过各种渠道表达了很多，第二种感受说出来也许对于未来的发展有帮助，先尽可能找出问题，之后尽力解决问题。

头胀主要有5个原因：

1. 中国的无序医疗：常常听到有人说中国看病难、看病贵，其实根本问题是无序，患者想看哪个医院的哪个医生，采用各种方式总能“及时”看到，比如找关系、黄牛党，很多患者选择医生的简单标准就是大医院、大专家，不管这个医生是否专注于这类疾病。这也难怪，因为患者难于知晓、或者根本无从知晓真实的信息。因为无序，造成了大量的浪费，包括医生的时间、精力的浪费，患者时间和经济的浪费。

2. 医院诊疗平台严重不足：诊疗候诊空间狭小，电子病历数据平台缺乏或者落后，缺乏真正的导诊（包括诊前患者教育），辅助检查手段和资源有限，因为药占比和科室收入对于医生的要求造成过度检查而进一步耗费了有限的资源。

3. 人力严重不足：公立医院目前大多关注常见病，对于罕见病投入很少。

4. 患者缺乏基本的医学常识：很多患者辗转各地就医，不了解医疗的流程，无法提供准确的病史和诊疗史，相当一部分患者对于曾经服用的药物无法描述，诊疗过程效率低下。

5. 科技发展与现有诊疗模式的矛盾凸显：面对海量的医学相关科技信息，医生的大脑不是电脑，诊疗过程需要配备相应的信息检索查询平台。

心塞主要有3个原因：

6. 很多疾病无药可医：目前能够给予患者什么帮助？面对遗传病家系携带致病基因而未发病的后代，这样的治疗时间窗如何把握？

7. 什么才是合理的医学建议：有些辅助检查是否是必要的？比如昂贵的、或者有创伤的检查检测，是否要考虑患者及其家庭的情况和愿望，确诊是否总是必须的？医学之外还有其他。

8. 特困的患者如何救助：很多患者及其家庭因病致贫，生活在社会边缘，看着他们离开诊室的背影，实在无奈。

与这些巨大的临床和公益需求隔海相望的是迅速发展的互联网医疗、生物制药科技和产业、以及公益领域的进步，而彼此之间缺乏桥梁。在中国当前的大环境中，如何解决信息碎片化？如何让信息更加可靠充分地传递？如何进行资源的合理配置整合？对于罕见病来讲，根据病种分类建立一站式预约诊疗实体平台作为枢纽，势在必行。

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