近日，代表儿科医生和遗传学专家的两个组织颁布了一项新指南，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指导方针。

新建议的提出是美国儿科学会（AAP）和美国医学遗传学及基因组学协会（ACMGG）首次合作的结果。过去10多年来，这两个组织都没有对儿童基因测试颁布指南。

不鼓励测试

芝加哥大学临床伦理教授弗里德曼·罗斯（Lainie Friedman Ross）表示，对儿童进行基因检测要统一和一致。这其中包括向每一位家长提供机会，对新生儿是否存在可治疗的遗传性疾病进行检查。罗斯认为，新生儿筛查应得到大力鼓励，其益处要远远大于风险。

然而，专家们表示，如果某些遗传性疾病直到成年之后才会产生影响，则不鼓励对儿童测试这些疾病，除非幼儿时期的治疗能降低并发症的发生或死亡的危险性。

例如，新政策不建议对女孩筛查BRCA1和BRCA2基因变异，这种基因变异会使成年女性患上乳腺癌和卵巢癌的危险性增加。

在美国，大约六百分之一的女性携带这种基因变异，这些女孩可在成年以后再决定是否切除乳房或卵巢。

家长教育

罗斯表示，没有理由对婴儿检查这些类型的基因变异，因为无论医生怎么对儿童进行治疗，结果都不会改变。医学遗传学专家也高度认同不要对儿童检测成年以后才发展的疾病。但有一种情况可以破例，如果这种基因测试将减轻家长因不知道孩子是否可能患上某种疾病而产生的精神负担。

罗斯说：“我们应该教育家长，告诉他们不要进行测试，但是，如果他们一定要做，我们应该尊重其意愿。”

指南的作者们呼吁，在考虑进行基因测试时，对被收养的孩子应该像亲生子女那样对待。他们反对使用家用基因测试工具。

建议还涉及到了专家有必要帮助患者和医生理解基因检测和筛查的结果。专家们表示，作为人体组织捐赠者而接受检测的儿童应该得到尊崇或“类似的机制”，以保护他们的利益。

目前的建议没有涉及到用于研究目的的基因检测或筛查，或分析一个孩子的整个基因组。AAP和ACMGG并没有告诉人们如何开展这种医学实践，但它们是重要的建议，因为它们将儿科医生、遗传学专家和伦理学家的专业知识结合在一起。

该指南同时发布在《儿科学》和《医学遗传学》杂志上。

原文：Technical report: ethical and policy issues in genetic testing and screening of children

作者：Laine Friedman Ross MD, PhD, Howard M. Saal MD, Karen L. David MD, MS & Rebecca