第一章 时不我待一中国罕见病立法的必要性和紧迫性
第四节 我国在罕见病领域已有数十年的经验积累，现在就是启动立法的最佳时刻
种一棵树最好的时间是十年前，其次是现在。2024年7月18日中国共产党第二十届中央委员会第三次全体会议已欣然体现使命的感召：“在发展中保障和改善民生是中国式现代化的重大任务。必须坚持尽力而为、量力而行，完善基本公共服务制度体系，加强普惠性、基础性、兜底性民生建设，解决好人民最关心最直接最现实的利益问题，不断满足人民对美好生活的向往。要完善收入分配制度，完善就业优先政策，健全社会保障体系，深化医药卫生体制改革，健全人口发展支持和服务体系。”为了实现人民生活更美好的愿景，罕见病立法工作势在必行，行在当下，此刻就是最佳的行动时刻。
我国在罕见病领域已有数十年的发展，各部门、各地方都有较为成熟的政策制定经验
过去十年，罕见病事业在中国高速发展，社会各方热心襄助，部门与地方探索层出不穷，多 项政策切切实实地为患者带来了温暖和保护。在全世界范围而言，虽起步晚，底子薄，但是中国罕见病事业的发展速度和成效是有目共睹，举世瞩目的。
2018年开始，罕见病议题在我国社会层面引发的关注和讨论越来越高，各级政府相继出台了多项支持性政策，充分展现了党和政府对罕见病患者殷殷期盼的积极回应：
国家药品监督管理局走在前列，通过优先审评审批政策和三个批次的临床急需名单带动了 一大批罕见病创新药在我国的快速上市，解决了很长时间以来很多罕见病患者面临的“境外有药，境内无药”的困境。过去两年，药监局又连续发布了一系列与罕见病药械相关的技术指导原则，进一步对罕见病药品的研发给予指导和鼓励。
国家卫生健康委员会也积极行动，颁布了两个批次的《罕见病目录》,成为我国首个罕见病界定的官方参考文件。卫健委还推动成立了国家罕见病诊疗与保障委员会，鼓励组建了全国罕见病诊疗协作网，覆盖超过400家医院，并推动建立了国家罕见病注册登记系统等，极大地促进了我国罕见病的诊疗水平发展。
在用药保障上，越来越多的罕见病药品被纳入国家医保目录。地方上，浙江和江苏积极探 索并实践了罕见病专项保障基金模式，山东和四川成都通过大病保险模式，解决了多个年 费用超过百万元的超高值罕见病药械的可及问题。
地方层面，浙江、江苏等地敢为人先，通过专项基金模式解决了罕见病患者的用药难题。 在海南博鳌、北京天竺、粤港澳大湾区等地，也先后探索了罕见病急需用药先行先试的路径，为罕见病药械可及打开了新的思路。
罕见病已成为每年两会提案的热门议题，社会层面对立法的必要性和紧迫性已形成初步共识
过去十年，我国在罕见病领域取得了举世瞩目的成就，但同时我们也逐渐意识到，在已取得的辉煌成就之上，还有可以继续奋力提升加以补全的缺口。目前部委和地方层面的行动，较为散乱，缺乏对罕见病领域所出现问题的全局理解和把握，部委地方之间的一些政策和行动 甚至彼此冲突，在实际落地的过程中缺乏更为上位的指导。散落在各处的政策，尚未形成对 罕见病患者成体系的保障，也未能起到整合式促进罕见病行业可持续发展的作用。
首先，各部门各地方出台的相关政策多为打补丁的方式，且存在较大的不确定性、不连贯性问题，政策可持续性差。 首先是各部门政策的不连贯性。例如，《临床急需境外新药审评审批工作程序》明确临床急需的药品可以从海外引入，自2018年出台第一批目录 起至2020年第三批，共计纳入超40种孤儿药。但该政策继2020年后便陷入停滞，再无出台新的目录。再如，国家卫健委等几大部委联合发布的两批罕见病目录间隔时间长达 五年(2018年发布第一批目录，直至2023年才发布第二批目录),对于何时更新目录、 以何种标准更新目录，尚缺乏一以贯之的制度设计。政策出台的不确定性、不连贯性和滞后性，都导致无法给患者社群和产业界带来稳定的政策预期，难以起到激励产业发展的作用。
其次，央地分工较为模糊、地方先行探索的边界不清晰，也导致地方政策缺乏 发展稳定性和可持续性。例如浙江、江苏的“罕见病专项基金”政策，过去三年已是名存实亡，由于“待遇清单”的限制，两个省份已暂停新增纳入罕见病药物，只有2021年之前 纳入的个别罕见病药物还能继续享受其专项基金报销。顶层设计的缺失，导致各部委、 各地方对罕见病领域的政策制定，始终持“观望”态度，已经出台的政策既缺乏价值统领，又没有可持续性，最终对患者问题的解决，对产业的发展，都无法起到稳定预期或 激励作用。
其次，在缺乏顶层设计的情况下，五花八门的政策缺乏衔接性与合力，甚至彼此冲突。 部委制定的罕见病相关政策，大多只站在某一个部门视角，而缺乏对整个行业的通盘考量。例如，国家卫健委等部门颁布的罕见病目录，是我国目前唯一的针对罕见病的官方 界定。目录的出台，对我国罕见病的进步起到了极其关键的作用，但随着行业的快速发展，目录也展现出它较大的局限性。现有的罕见病目录，依据其制定原则，是临床工作导向的，着重于疾病的“可诊断、可治疗”,因此207种纳入的罕见病，绝大部分为已有广泛临床认知甚至已有治疗药品在市的疾病。这种临床视角的制定原则，势必是滞后性的，成为对存量市场的叠加奖赏，而非是对潜在增量市场的激励和推动。从医保的视角，也希望罕见病目录越窄越好，因为担心目录扩容，导致更多罕见病药物进入市场， 成为“是否医保”的难题。这是非常现实的“预算思维”。
然而，从科学创新发展的角度， 恰恰应该鼓励科研工作者去探索研究“难诊断、难治疗”的罕见病。从产业发展的角度， 应该是让疾病界定更为宽泛，鼓励企业和研发机构探索未知的领域，解决更多棘手的医学难题。也正因如此，国家药品监督管理局在出台一系列与罕见病相关的技术指导原则时，并没有严格参考《罕见病目录》的界定，而是特意将罕见病放宽至“罕见疾病”,强 调对更多不可诊可治的罕见病的研发鼓励。由这一个案例，深刻说明了，为何当前亟需 顶层设计来引导罕见病的发展。
最后，大部分与罕见病相关的政策多为规范性文件，缺乏针对性且效力约束力低，罕见病事业发展仍处在“不均衡不充分”的状态，具有进一步发展的空间。例如，在诊疗体系方面，罕见病诊疗网数据库注册系统目前仅登记了近7万患者1³,仅占全国罕见病患者潜 在规模的0.4%。
因此，与罕见病相关的政策倡导成为了近几年两会提案和建议的热门议题。检索既往提案与建议信息可见14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25,26,27,自2019年起，关于罕见病立法工作的公开提案及建议数量连年增多。提案人不仅限于临床和医学人士，医药相关行业领袖和一些政府、高校背景的专家学者亦参与其中，从罕见病防治到保障，对各个环节中法规政策的制定积极发声。这也表明罕见病立法的社会关注度越来越高，关注面越来越广，其重要性和紧迫性已获得社会各界的共识。
通过对罕见病相关提案中高频关键词进行分析，我们发现各个领域的专家针对罕见病的提案， 大多集中于呼吁对罕见病进行法律界定、完善医疗保障体系、搭建产业发展支持系统、进一步 完善诊疗体系，以及加强对罕见病患者的全方位社会支持，这些说明我国在社会层面对立法加以支持罕见病的发展已达成高度共识。
参考海外地区经验，我国具备罕见病立法的社会经济发展基础
参考包括发展中国家在内的全球各地经验，中国目前已经具备了罕见病立法所需的经济和社会 制度条件。
纵观全球，发达国家如美国最早在1983年就出台了《孤儿药法案》。当时沙利度胺事件促使美国提高新药的临床规程，并且电视剧《法医昆西》聚焦罕见病患者因药企缺乏研发激励而无药可用的困境，引起民众共鸣。欧盟紧接着在2000年出台了《孤儿药监管法规》。彼时，欧 洲各患者组织积极发声、呼吁欧盟为孤儿药立法。
亚洲国家也纷纷跟进。日本在1993年出台了《罕见病用药管理制度》。上世纪末，日本建立全民医保推动制药行业高速发展，开始将抗击罕见病的措施纳入国家卫生系统。中国台湾地区 在2000年发布《罕见疾病防治及药物法》。
中国台湾地区于1995年建立全民医保，孤儿药品 可申请纳入，患者可免去治疗费用的缴纳。同时罕见病患者组织推动孤儿药立法。韩国在 2015年颁布了《罕见病管理法》。韩国修订《药事法》合法化孤儿药中心的运作，改善罕见 病的诊治并提升孤儿药可及性。
我们发现，大部分国家在罕见病立法时，人均GDP接近或超过一万美元，而我国在2022年便 已达此门槛。不仅如此，一些人均收入低于中国的国家也已经实现了罕见病立法：
哥伦比亚于2010年人均GDP为6,000美元时28,发布了《哥伦比亚孤儿疾病法》;
菲律宾于2016年人均GDP 为3,000美元时2⁹,发布了《罕见病法案》;
马来西亚于2016年人均GDP 为10000美元时30,出台了《孤儿药管理法》。
总结
在中国推动罕见病立法，不仅是对患者个体福祉的关怀，更是保护人口高质量发展、促进产业现代化发展的多赢之举，也是国家法治建设和社会文明进步的重要标志：
一方面，我国超过两千万患者仍面临极大的系统性的生存挑战，立法是保障罕见病患者各项社会权益的基础。确诊困难、无药可治、无药可用、用不起药、儿童患者存活难、上学难、就业难、社会融入难，这些仍是我国罕见病患者普遍面临的困境，大部分患者都经历 过因病致死致残、因病失业、因病返贫的恶性循环，这些挑战不仅影响这两千万的患者， 还深刻影响到他们背后的家庭，影响近亿国人的生活福祉。
一方面，新生儿出生率负增长时代，罕见病立法是促进人口高质量发展的重要抓手。罕见病立法有望夯实存量人口，帮助更多罕见病患者早诊断、早治疗、延长生存预期，并能及时获得教育和就业机会，恢复罕见病群体参与社会的能力，将解放近1亿存量人口的劳动 生产力，为社会高质量发展带来不可忽视的推动力量。
通过罕见病立法，完善筛查、诊 疗、保障、救助和社会融入支持体系，减少罕见病患者的“出生忧虑”和“耻感”,能帮助建构更加安全的社会心理防线，和对人类健康认知的丰富内涵，最终将帮助提升公民的生育 信心，让普通老百姓有信心和勇气把后代带到这个世界上，而不必有后顾之忧，从而进一 步释放人口增量，带来社会发展的增量生产力。
另一方面，罕见病产业潜力巨大，立法是推动罕见病甚至整个生物医药产业现代化发展的关键，或将是我国能抓住的生命健康产业变革历史性机遇之一，于建设健康中国2030具有重大意义。
罕见病产业已成为全球创新研发的热土，我国仅罕见病药物市场就有望实现千亿人民币的规模，然而因为缺乏顶层设计和系统性的政策支持，该产业发展迟滞，远未形成规模。罕见病是人类疾病的缩影，是解码人类健康奥秘的钥匙和突破口，是促进人类医学科学研究发展的重要线索。
以罕见病为研发突破点，有望在不同的疾病队列上拓展研发出一批优秀的创新药物，带动我国在各个疾病领域迎头赶上，产生出一批优秀的药物和 研发创新企业。在罕见病产业创新的赛道上，我国甚至还有更强的资源禀赋。
中国有全世界最大的罕见病患者群体，能为科研和临床研究提供巨大的样本基础，有机会为中国患者 也是为全世界的罕见病患者寻找医疗解决方案。关注罕见病发展问题，意味着我们在人类永无止境地探究医学科学奥秘的道路上，拿起了一把钥匙，有望帮助我国的医药医疗产业界另辟蹊径，促进我国生物医药产业迈向全球价值链中高端，培育世界级先进研发乃至制造业集群，实现在全球市场的弯道超车，也能为全球的健康挑战贡献中国力量，向世界输出中国的人本价值。
同时，我国在罕见病领域已有数十年的经验积累，现在就是启动立法的最佳时刻：
过去十年，罕见病事业在中国高速发展，各部门各地方都有较为成熟的政策制定经验。社会各方热心襄助，部门与地方探索层出不穷，多项政策切切实实地为患者带来了温暖和保护。在全世界范围而言，虽起步晚、底子薄，但是中国罕见病事业的发展速度和成效是有 目共睹、举世瞩目的。
在已取得的辉煌成就之上，我国罕见病发展也到了必须打破瓶颈的时刻。靠各个部委或各个地方打补丁式地出台政策，已经无法解决罕见病领域的核心问题了。部委和地方层面的行动，缺乏对罕见病领域所出现问题的全局理解和把握，也缺乏更为上位的指导，导致政策较为散乱，甚至彼此冲突。当前散落在各处的政策，尚未形成对罕见病患者成体系的保障，也未能起到整合式促进罕见病行业可持续发展的作用，顶层设计和系统性立法已经迫在眉睫。
因此，罕见病已成为每年两会提案的热门议题，社会层面对系统性立法的必要性和紧迫性已形成初步共识。
在参考了包括发展中国家在内的立法历程后，我们看到中国的经济发展水平和社会制度建 设业已成熟，完全具备罕见病立法的条件。罕见病在全球的立法，最早始于上世纪80年代，迄今已近半个世纪，绝大部份地区都在人均GDP 突破1万美元后逐步实现了罕见病立法。
在地缘政治加剧，全球政治经济动荡，各地普遍对西方制度产生辩证性和批判性的讨论时，我国应把握时机，结合国情，通过对少数群体的立法工作，向世界输出中国发展的软实力和价值导向。与此同时，我们相信凭借中国优越的社会经济体制和中华民族的智慧和勤奋，我们一定会有比海外国家更瞩目的成果。
综上所述，中国罕见病的立法是刻不容缓，势在必行的。两千万罕见病患者的生存挑战是真实 而让人痛心的，人口高质量发展的瓶颈是现实而棘手的，产业发展的潜力之巨当下之困惑也是 由来已久的。唯有当下就开始行动，勇于行动，才能创造出通向罕见病立法的关键成功条件。 迟疑等待，只会在时机到来时措手不及。
我们期待所有关心罕见病的政府部门，都可基于本部 门职能探索部门法规制定/修订工作。所有具备社会经济条件或有利于立法时机的地区，都可 基于区域内的需求和资源禀赋，探索制定保障罕见病权益、促进产业发展的各项法律法规。我 们期待每个政策制定者、研究者都能看见并回应罕见病患者的需求，付诸行动并形成合力，积 跬步以至千里，终将共同汇聚出时代进步的浪潮。
