导读：
2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会于5月23-25日在上海三甲港绿地国际会议中心举办。
在5月23日下午举办的开幕式中，来自中外顶尖高校、医院、科研院所、政府部门及基金会的二十余位重量级专家代表、学者就罕见病诊疗技术、前沿科学研究成果等展开分享，并探讨如何加强罕见病科研、临床转化、国际合作等全球性挑战。瑞鸥公益基金会科学顾问委员会首批16位委员也在开幕式上首次集体亮相。
据悉，第二届中国罕见病科研及转化医学大会共邀请来自全球20余个国家和地区的150多位讲者参与，注册嘉宾超1600人，是一次当之无愧的行业盛会与国际学术交流盛宴。
开幕式由中国国际电视台（CGTN）郑春莹主持。
会议主办方代表，复旦大学党委副书记、复旦大学上海医学院党委书记袁正宏在致辞中对远道而来的参会者表示热烈欢迎，并提到罕见病给患者家庭、社会造成严重负担，已经是全球公共卫生领域的重大挑战。复旦大学上海医学院一直努力发挥临床优势，积极投身罕见病的研究和诊疗，承担了多项国际项目合作及国家级重大计划。同时，医院也积极活跃于罕见病诊疗的一线，推动罕见病诊疗和科研领域发展。2024年1月，复旦大学成立医学遗传研究院，借此进一步促进基础和临床研究的交叉融合，搭建国际一流的罕见病科研创新和人才交流平台。袁正宏最后指出，希望借助此次大会，与世界和中国同道们加强交流、深化合作，推动罕见病科研事业发展，造福罕见病群体。
会议主办方代表，国际罕见病研究联盟主席，Sanford Health创新与研究部主管David Pearce在致辞中表示，很荣幸能与瑞鸥公益基金会黄主任以及复旦大学等相关机构一起共同主办这次罕见病大会，希望帮助每一位罕见病患者，通过对不同主题的讨论、加强加快患者诊断。“全球的任何一个罕见病患者都不应该被遗忘，希望借助此次会议，与业内同道共襄盛举！”David Pearce表示。
会议主办方代表，瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长，蔻德罕见病中心创始人&主任黄如方在致辞中介绍，此次大会既是2024全球罕见病科研论坛，又是瑞鸥公益基金会第二届科研与转化医学大会。黄如方回忆起了一年多前初次筹备此次会议时的场景，并分享为何要筹备此次的科研转化论坛。
“我本人是罕见病患者，过去16年一直在推动中国罕见病服务及行业发展。2017年蔻德罕见病中心曾在北京举办一次国际罕见病会议，此次会议是我自己重新举办以科学研究为主题的国际会议。”在全球经济下行、产业发展受阻、地缘政治的不确定影响下，国际交流和科研投入面临挑战，其背后是每个罕见病家庭正在承担疾病影响甚至是生命的威胁。“不管行业面临怎样的挑战，我们作为公益机构，要推动行业发展。这就是我简单又朴素的想法。”黄如方主任最后呼吁大家共同攻克罕见病带来的医学挑战，希望所有参会者在未来两天半有收获，生活愉快！
上海市卫生健康委员会党组书记、主任，上海市中医药管理局局长闻大翔代表市政府和上海卫生健康委员会来参加此次盛会。他首先对此次会议的成功举办表示衷心祝贺，也对所有参会表示衷心感谢。并提到，罕见病诊断治疗方面面临很多困难，包括病无所医、医无所药。
闻大翔详细分享了国家以及上海市政府在推动罕见病保障方面的政策和措施，包括将罕见病药物纳入医保、通过沪惠保等商保形式实现全面保障。“这些措施使得罕见病的保障水平进一步提高，这次盛会聚焦了医学发展的尖端科技和前沿技术，展望未来，在党的领导下，应加强各部门合作，共同推动罕见病领域的进步！”
国家卫生健康委临床检验中心主任马洁在致辞中介绍，实验室检测作为罕见病确诊的重要依据和治疗效果评估的重要手段，准确性和可靠性尤为关键。国家临床检验中心长期致力于质量标准和行业规范，为全球各地的医院检测与诊断提供技术支持，已建立全国最大的新生儿遗传代谢病筛查数据库。未来将进一步推动基因组学、大数据和人工智能等新兴技术在罕见病领域的诊断和应用，不断拓展罕见病检测与诊断质量评价类型，创新罕见病实验室检测与诊断质量控制方法，促进科研转化，持续助力罕见病诊疗服务提升能力，促进高质量发展。
随着医学科技的不断进步，罕见病科研和医学转化已经成为全球关注的焦点。开幕式特设“瑞鸥公益基金会科学顾问委员会成立仪式”，首批16位科学顾问委员会委员获得聘书（名单附后）。
据了解，瑞鸥公益基金会科学顾问委员会旨在联合世界范围内的顶尖专家学者，为罕见病科研和转化提供最具前瞻性和战略性的指导和建议，推动罕见病科研和转化的全球创新，让更多患者早日获得治疗。
主旨演讲一：
使用新技术并建立成功的生物技术公司来治疗罕见病
会上，麻省理工学院生物学教授和生物工程学教授，Whitehead Insitute创始成员，美国科学院院士，美国艺术与科学院院士Harvey F. Lodish带来“使用新技术并建立成功的生物技术公司来治疗罕见病”主旨演讲。
Lodish表示，攻克罕见病诊疗的关键之一在于盈利性公司的参与，它们能整合资源、推动研发，这是仅凭科研人员难以达成的目标。这些公司可以利用先进DNA测序技术为罕见病患者提供精确诊断。面对种类繁多的罕见病，需重视创新思维在诊断中的应用。作为学者，Lodish关注生物科技进展，并累积了宝贵数据，他建议中国可以出台“孤儿药法案”类政策，激励罕见病药物研发，为患者带来更有效治疗，改善生活质量。
值得一提的是，Lodish还是健赞公司创始人，此次演讲中，他回忆了公司的创立过程，并详细地分享了治疗一型戈谢病的酶替代疗法的研发思路及成功经验。他建议罕见病药物研发及商业化，需组建由大学及医学院专家构成的创业团队。这些科学家将担任药企董事和顾问，提供宝贵意见。同时，资金、研发平台和政府支持至关重要。目前，麻省理工学院科学家通过咨询工作参与生物科技行业，促进学术与产业紧密合作，助力药企成功。
主旨演讲二：
从基因组到表型组
中国科学院院士，复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力带来“从基因组到表型组”主旨演讲。
金力教授介绍，生物医学研究的核心问题是宏观表型和微观表型之间的关系。过往40年生物医学领域发展的驱动力来自人类基因组计划，发现了大量疾病表型和遗传位点关系，进一步揭示了生物学过程。但是由于遗传机制的复杂性、环境暴露对疾病与健康的影响以及本身的复杂性，导致目前能发现的研究越来越难。
为此，金力院士提出降低表型组学的复杂性的解决方案。据其介绍，当前已经成立国际人类表型组的研究协作组，涵盖20个国家的科学家，并达成了思想共识，包括研究方向、数据共享、数据标准化及大数据平台。
同时，金力院士提出，未来分子影像为代表的技术手段给空间组学提供了基础，研发要落实到细胞水平，把器官、组织、细胞、分子打通，通过空间组学链接宏观表型和微观表型，打通“最后一公里”。
主旨演讲三：
推动罕见病科研和转化医学的创新引擎
瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长，蔻德罕见病中心创始人&主任黄如方带来“推动罕见病科研和转化医学的创新引擎”主旨演讲。
黄如方指出，罕见病深刻影响人类，与生命传承紧密相连。全球已知罕见病超7000种，但仅不到700种有治疗药物，超过94%仍无有效疗法。这是医学界面临的挑战，需全球科学家、政府及社会各界共同应对。尽管治疗罕见病面临诸多困难，如高昂的药物价格，但过去50年已有部分罕见病治疗方法被发现，证明了努力的价值。罕见病治疗需公共资源投入和政策支持，而非仅依赖市场。全球合作和资源共享对攻克罕见病至关重要，能推动研究进程并确保患者获得有效治疗。展望未来，相信通过全球合作，罕见病终将被攻克，为所有患者带来希望，这是全人类的共同期待。
在演讲的最后，黄主任特别介绍了瑞鸥公益基金会“推动罕见病科研及转化医学创新引擎”的使命，并提出了对医药产业发展及科研成果转化的期待。
主旨演讲四：
研究罕见病，惠及所有人
瑞鸥公益基金会联合创始人，西湖大学副校长、遗传学讲席教授许田带来以“研究罕见病，惠及所有人”为主旨演讲。
许田表示，罕见病研究无疑是一项艰巨的挑战，然而，这一挑战正如人类历史上的众多挑战一样，能够激发我们的智慧和潜能，推动我们寻找对全人类有益的解决方案。同时，我们也不能忽视盈利作为罕见病药物研发的重要驱动力。
许田详述了西湖大学在罕见病研究领域的研究及进展，包括通过蝴蝶阵研究发现了调控生长的主要信号传导途径；受人工智能启发于2013年启动深度学习研究，并于2017年将AI应用于生物领域。
“这一突破性的进展，不仅为我们打开了新的研究视角，也为罕见病的治疗带来了新的希望。目前，我们已经有两种药物进入了全球临床试验阶段，这无疑是令人期待的重大进展。同时，我们也致力于天然药物的开发，因为它们具有巨大的价格优势。”许田表示，人工智能与遗传学的结合在罕见病研究领域展现出巨大的潜力，期待这一跨学科合作将现代科技与中国传统智慧结晶结合起来，为罕见病患者带来希望。
圆桌讨论一：
如何加强罕见病科研、临床转化、国际合作
圆桌讨论在麻省大学医学院李伟波罕见病研究中心主任、红瑞基因治疗中心主任、教授，美国基因与细胞治疗学会前主席高光坪的主持下召开。
美国国立卫生研究院国家转化科学促进中心罕见病研究创新部副主任P.J. Brooks致力于寻找不同疾病之间的共通之处，以便更有效地推动科研进展。他表示，在罕见病研究领域，跨疾病、多角度的研究方法是科研的有效探索途径。通过整合资源和共同努力，焦点将集中在这些疾病的共性上，以此找到更有效的治疗方案。这种转盘式的研究方式，不仅汇聚了各方的智慧和资源，更是旨在共同为罕见病患者带来希望。总的来说，罕见病研究需要共同的努力和持续的投入，通过寻找共通之处和整合资源，期待为这些患者带来更好的治疗和生活质量。
香港中文大学副校长，香港中文大学医学院生物医学学院李嘉诚生物医学讲座教授陈伟仪表示，科研转化面临的挑战不仅仅是中西方或罕见病与其他病的问题，建议将医药公司引入校园与学校合作，互惠互利。香港作为中西文化、经济、技术、科学等各方面交流的重要桥梁，可以引进外资建立实验室，尝试进行药物研发推广，并进行成果转化。
麻省大学医学院RNA治疗研究所额颞痴呆研究中心创始主任、神经科学研究保罗·切卢奇州长讲席教授高奋标教授表示，在罕见病的基础研究领域，有两个关键方面值得关注。首先，是深入探索疾病基因突变的基本机制。这需要借助各种细胞模型和动物模型，以明晰这些突变是导致了原有功能的丧失还是新增了有害的功能。这样的研究能为后续治疗策略的制定提供明确的指导方向。其次，是研究这些突变在生物过程中的下游效应。通过这一途径，我们或许能够找到通过小分子或其他方式干预下游基因的方法，从而发现新的治疗靶点，为罕见病的治疗开辟新的途径。
中国罕见病联盟执行理事长，中国医院协会副会长李林康分享了中国罕见病的进展与成果。并提出下一步中国罕见病的重点工作是培训医生提高诊疗能力。他同时指出，随着经济发展及医药领域的发展，中国罕见病的诊疗和保障一定会向世界介绍一个“中国方案”。
国际罕见病研究联盟主席，Sanford Health创新与研究部主管David Pearce表示，很开心作为基础科研人员参与罕见病大会能够倾听他人的声音，包括其他国家的学者，患者组织，医生，以此来推进罕见病的诊断和治疗。Pearce认为，罕见病领域需要合作共同解决问题，同时针对新生儿的疾病筛查，需要考虑不同国家的技术方法以及伦理文化。
法国罕见病基金会主席，巴黎西岱大学教授，欧洲科学院医学与生命科学学部主任，欧洲科学院院士Daniel Scherman就基因疗法的成果及罕见病家庭在基因疗法研究成果产生作用方面，展开了分享。他提到基因疗法不断迭代，从DNA到mRNA，再到脂质纳米粒子，在体内给药以及转染，包括AAV载体工具，这些工具非常棒，可以精准给药到肝脏或者给药耳蜗以治疗耳聋。Scherman介绍，在欧洲罕见病网络中，可以将患者病例传入网络，转诊到不同国家的医生，这个模式非常有效，或许中国也可以合作。
国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院院长，中华医学会儿科分会罕见病学组组长，中国医院协会罕见病分会副主任委员王艺表示，我们可以用八个字概述医院——“学习”，通过很多平台、项目向其他专家学者进行学习；“参与“参与全球新药和基因治疗的研发，“共享”共享良好资源；“合作”将我们科学家以及转化路径，进行国际合作。做到这四个词，将会对罕见病的研究转化产生很大帮助。
圆桌讨论二：
中国角色：中国如何融入全球罕见病基础科研与药物研发
第二场圆桌讨论在黄如方先生的主持下召开，议题聚焦中国角色，关注中国如何融入全球罕见病基础科研与药物研发。
费城儿童医院生物医学数据驱动发现中心主任，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院神经外科研究教授Adam Resnick介绍在中国，科学、技术和应用的交互让人非常兴奋，通过技术的链接看到了变革机会，未来需要找到方法把数据、诊断、信息联系在一起，通过这样的联系有重大发现。进而给患者带来更大扶持。在医学数据库方面，无论中美，数据的收集和管理都面临挑战。目前，中美之间针对罕见病数据集的分享没有良好框架，有利益相关者促进互动很重要，但是要进一步推进要用有结构的方式分享数据。现在信息对接能力更高，需要工具确保透明，并加强数据的互联互通。
耶鲁大学医学院遗传学、神经科学和儿科学教授，医学遗传学系主任，耶鲁国家罕见疾病组织（NORD）罕见疾病卓越中心主任姜永辉，就美国和中国之间科学基金申请差异性及建议提出分享。
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授，广东省非人灵长类动物模型研究重点实验室主任，瑞鸥科学创新联盟成员李晓江在美国用小鼠研究亨廷顿舞蹈症二十余年，他分享了回国后看到中国政府在科技领域进行了大量投入、招募大量人才，发展极其迅速，并积极涌入到罕见病领域。提到中国研究罕见病的优势，他表示，中国做基础研究具有很大的优势，尤其是大动物研究，具有丰富的资源，应该将大动物模型与全球分享。
中国工程院院士，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系主任张学表示，中国在罕见病领域要朝着“积极参与、有所贡献、放心共享、大胆合作”的方向努力。基础研究和科研转化需要鼓励创新的生态，中国在创新研究和转化中的变化是巨大的。中国亟需快速在罕见病研究和创新突破方面逐渐壮大，尽快和发达国家持平。罕见病不仅仅是药物研发的问题，在诊疗和保障上，还有很多路要走。
瑞鸥公益基金会联合创始人，西湖大学副校长、遗传学讲席教授许田介绍了自2019年西湖大学成立至今，有越来越多的教授放弃知名高校OFFER前来，这背后的原因在于学校鼓励交叉科学，中国高速发展，以及学校的国际化。回到罕见病领域，许田教授非常开心于看到众多全球参会者聚集中国参与罕见病的议题，他期待多方把资源、研究放到一起，未来多开展真正意义上的国际合作。
麻省理工学院生物学教授和生物工程学教授，Whitehead Insitute创始成员，美国科学院院士，美国艺术与科学院院士Harvey F. Lodish表示，罕见病是可以做国际合作的，但他也担心地缘政治的问题，因为偏见，医学数据分享上升到了国家安全问题。Lodish认为，国际罕见病基础研究至关重要，罕见病研究要理解疾病，帮助全球患者。
值得一提的是，为了欢迎来自世界各地的讲者及参会者，第二届中国罕见病科研及转化医学大会特别安排了罕见病患者代表的精彩表演，包括激昂的《战马奔腾》二胡演奏和感人的《微光》合唱。这些表演不仅向全球参会者展示了中国深厚的传统文化魅力，更深刻体现了中国罕见病患者群体的坚韧精神和自强不息的生活态度。
为期两天半的大会，还设有20个专场和若干专题会、卫星会，邀请来自超过20个国家和地区的150多位高校、医院、科研院所、政府部门、基金会及医药企业从事罕见病基础与转化医学研究、科研资助及行业推动的专家学者，围绕罕见病基础研究、基因与细胞治疗、研究者发起的临床试验(IIT)、临床研究、药物研发、国际科研合作等多个主题进行分享与交流，报告罕见病科研最新进展与原创性成果，展示罕见病研究的中国力量与国际视野。
本次大会不仅是一个学术交流的盛会，更是一个展示中国在罕见病研究领域力量与国际视野的重要窗口，还在人文关怀上加深了对罕见病患者群体的理解与支持，彰显了大会对罕见病患者的尊重和鼓励，以及对促进社会包容性和多元文化的重视。
通过这样的国际合作与交流，我们期待能够为全球罕见病患者带来更多的希望和更有效的治疗方案。敬请关注更多来自大会的一线报道！
附录：
瑞鸥公益基金会科学顾问委员会
成员名单（按姓氏首字母排序）
P.J. Brooks（美国国立卫生研究院国家转化科学促进中心罕见病研究创新部副主任）
陈伟仪（香港中文大学副校长，李嘉诚生物医学讲座教授）
Wendy Chung（波士顿儿童医院/哈佛大学医学院儿科主任）
Terence R. Flotte（麻省大学医学院院长、教授，美国基因与细胞治疗学会候任主席）
高奋标（麻省大学医学院RNA治疗研究所额颞痴呆研究中心创始主任、神经科学研究保罗·切卢奇州长讲席教授）
高光坪（麻省大学医学院李伟波罕见病研究中心主任、教授，美国基因与细胞治疗学会前主席）
管敏鑫（浙江大学求是讲席教授、遗传学研究所所长，中国遗传学会副理事长）
姜永辉（耶鲁大学医学院医学遗传学系主任、教授，耶鲁国家罕见疾病组织罕见疾病卓越中心主任）
金力（中国科学院院士，复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长）
金鹏（埃默里大学医学院人类遗传学系主任、教授，埃默里Stephen T. Warren国立脆性X研究中心主任）
李晓江（暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授，广东省非人灵长类动物模型研究重点实验室主任）
Harvey F. Lodish（麻省理工学院生物学教授和生物工程学教授，Whitehead Insitute 创始成员，美国科学院院士，美国艺术与科学院院士）
David Pearce（国际罕见病研究联盟主席，Sanford Health创新与研究部主管）
Adam Resnick（费城儿童医院生物医学数据驱动发现中心主任，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院神经外科研究教授）
Daniel Scherman（法国罕见病基金会主席，巴黎西岱大学教授，欧洲科学院医学与生命科学学部主任）
王艺（国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院院长，中华医学会儿科分会罕见病学组组长，中国医院协会罕见病分会副主任委员）
