基因治疗是将正常基因或带有治疗作用的基因通过一定方式导入人体，以纠正或补充基因缺陷及异常所带来的疾病的治疗方案，主要作用机制涉及以下几种：用健康的基因拷贝替代致病基因，灭活导致功能不正常的致病基因，将新的或修饰的基因引入体内以帮助治疗疾病等。

基因治疗在遗传疾病中的应用主要针对单基因遗传疾病，而80%的罕见病由遗传变异所引起，多为单基因遗传病。

罕见病基因治疗的研究热点基因编辑技术凭借其“精确校正突变位点”的优势，弥补了传统基因递送技术中病毒载体的包装限制。近年来，随着技术的不断改进，基因治疗的安全性和有效性得到提升，在血液及免疫系统疾病（如原发性免疫缺陷、镰刀型红细胞贫血）、溶酶体贮积症（如异染性脑白质营养不良）、视网膜及视神经疾病（如Leber遗传性视神经病变）、神经肌肉疾病（如脊髓性肌萎缩、杜氏肌营养不良）、肝脏疾病（如血友病）等多种遗传性罕见病的治疗中取得突破成果。

 2012年，欧洲药品管理局（European Medicines Agency，EMA）批准首个基因治疗药物——Glybera， 用于治疗极罕见的脂蛋白脂肪酶缺乏症（可导致严重的胰腺炎）。截至2019年，FDA和EMA共批准6项罕见病基因治疗药物，可分别治疗脂蛋白脂肪酶缺乏症、腺苷缺乏型重症联合免疫缺陷、RPE65型视网膜营养不良、β地中海贫血、帕金森病和脊髓性肌萎缩。

过去十几年里科学技术的快速进步和临床试验的重 大突破充分展示了基因治疗能够为人类健康提供持久的益处，越来越多的努力朝着这个方向迈进。但目前基因治疗仍然存在诸多挑战，其中包括对整合载体或基因组编辑脱靶引起的细胞毒性的认识和预防，提高基因递送和编辑效率以治疗更多类型的遗传疾病，防止载体或基因组编辑复合物引起的体内免疫反应等。

罕见病病种复杂，分型较多，众多病情严重的患者亟待寻找更有效的治疗方案，罕见病基因治疗在未来依然存在很大的研究空间。相信在不久的将来，通过基因诊断并结合基因编辑个体化医疗将会成为治疗遗传疾病的重要手段，必将造福全人类。

在第十届中国罕见病高峰论坛的《罕见病基因治疗：前景与展望》这一分论坛上，主办方特邀中国科学院天津工业生物技术研究所研究员毕昌昊博士，ASC Therapeutics Inc (ASCTx)创始人姜儒鸿博士，纽福斯生物科技有限公司首席执行官陆英明(Alvin Luk)博士，生物医药企业博雅辑因的首席执行官魏东博士，美国北卡罗莱纳大学杰出讲席教授肖啸，苏州克睿基因生物科技有限公司董事长徐元元博士将与参会者就基因治疗罕见病的发展空间、前景和存在的挑战等行业热门话题进行深度分享与探讨。

2021年第十届中国罕见病高峰论坛由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办。中国罕见病高峰论坛（ChinaRare Disease Summit）始发起于2012年，是国内规模最大、更专业的综合性罕见病论坛，也是国内外最新的诊疗产品与服务展示平台，更是国内外最新罕见病政策对话平台。

论坛每年召开一届，目前会议已成功举办了九届，旨在加强患者群体、医生专家、医药公司、测序机构、政府政策制定部门及患者组织等各利益相关方的交流与合作，通过行业专家权威观点呈现和碰撞，逐渐成为世界了解中国、中国了解世界的最佳窗口，同时在政策倡导、多方协作和国际交流等方面发挥重要作用。

时间：9月10日 -9月12日

地点：杭州·丁兰君尚云郦酒店