我国人口基数庞大，据初步统计，中国罕见病患者总数超过两千万。因此，出现很多“罕见病”在我国其实并不“罕见”的现象。罕见病临床表现复杂多样，涉及人体多器官、多系统，再加上基层甚至省级三甲医院专科医生对罕见病的诊治均缺乏足够认识与经验，故此类疾病的早期诊断和及时诊治难度很大，临床误诊率极高。目前，国内有很多药物必须依赖进口，几乎没有哪一个普通家庭能承担起罕见病的“用药自由”，这在相当程度上加剧了患者的经济和精神负担。

2020年12月1日，“呼吸疑难罕见病MDT与临床思维的专家研讨学术沙龙”在首都医科大学附属北京中医医院举办，25位来自北京三甲医院的呼吸疑难罕见病一线的呼吸、影像、病理、血液病、中医药、感染病专家、学者荟萃一堂，集思广益，共同探讨了国内呼吸疑难罕见病诊治过程中存在的问题和难点，并就大数据时代、互联网时代如何构建适合中国国情的呼吸疑难罕见病的诊疗模式进行了广泛研讨。

本次会议由北京大学第一医院院长、呼吸与危重症专家刘新民教授、北京医院放射科副主任陈起航、清华大学附属北京清华长庚医院呼吸与危重症医学科主任牟向东、首都医科大学附属北京中医医院呼吸科主任王玉光共同主持。

Castleman发病率仅有百万分之二十。会上，北京中医医院呼吸科提供了2例病情扑朔迷离，复杂多变Castleman病例。通过专家激烈讨论，最终得到共识，并为两位患者制定了个体化的治疗方案。北京医院病理科方芳教授、北京大学第一医院影像科高莉副主任医师、北京协和医院血液科副主任医师张路就Castleman的病理、影像和临床进行了专题报告，解读了2019年、2020年Castleman新进展、新治疗方案。

首都医科大学附属北京中医医院呼吸科主任王玉光教授汇报了该院将临床、影像、病理等多学科会诊模式常态化，积极开展呼吸疑难罕见病中西医结合诊疗实践的成绩。近8年，首都医科大学附属北京中医医院呼吸科收治了国家《罕见病目录》中几乎所有呼吸系统罕见病，建立了以弥漫性肺间质为主体的多个疑难疾病队列，其中有特发性肺纤维化300余例、INSIP120例、IPAF80例，CTD-ILD近450例，结节病20例，系统性血管炎30例，PAP10例，还首诊诊断了Castleman病、IgG4相关性疾病、朗格汉斯组织细胞增多症、淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉积症、肺囊性纤维化、原发性纤毛不动综合征、X-连锁无丙种球蛋白血症、复发性多软骨炎、特发性肺动脉高压、肺淀粉样变性、BHD、Williams–Campbell综合征等罕见病。北京中医医院呼吸科充分发挥中西医结合诊治优势特色，制定了多种肺系疑难罕见疾病的中西医诊治方案，取得了一定的治疗效果。北京大学第一医院院长、呼吸与危重症专家刘新民教授总结发言，指出疑难罕见病的诊治水平是一家医院综合实力的具体体现，也是对三甲医院临床专科诊疗能力的考量。由于疑难罕见病诊断困难、治疗棘手，我国医疗资源分配不均衡，全国范围内的疑难罕见病患者多奔向北京协和医院等医院，导致这些医院“人满为患”“应接不暇”。因此，他认为通过总结北京、上海等地对疑难罕见病诊治有丰富经验单位的经验，整合当地医疗资源，以互联网网络医学平台为支撑，搭建MDT多学科诊治平台，推广符合中国国情的呼吸疑难病的临床思维和路径，可以逐步提高我国呼吸疑难罕见病的整体临床和学术水平。北京中医医院呼吸科建立的呼吸疑难罕见病中西医多学科诊疗模式渐呈雏型，未来必将大有可为。

本次沙龙会议还利用“中医呼吸与重症医学”微信群同步播放，500余人在线参与。