商报全媒体讯（椰网/海拔手机端记者 吴英艳 摄影报道）11月28日，由海口市人民医院主办的2020年海南省“儿童罕见病”继续教育培训班在海口举行，省内外专家齐聚一堂，为全省各级医疗卫生机构从事相关专业的临床工作人员分享了遗传代谢病诊疗思路、儿童早老症、儿科急性呼吸窘迫以及罕见遗传病基因检测等内容，旨在通过交流和培训的方式让一线医务工作者了解罕见病的最新理论和技术，从而提升儿科医生儿童罕见病的诊疗能力。

罕见病逐渐闯进生活 国内每年新出生的罕见病患儿超过20万人

近年来，随着医疗领域的发展和健康观念的变化，“罕见病”的治疗和研究越来越受到人们的关注。据统计，在现已知的7000多种罕见病中，有一半影响了儿童，其中三分之一的孩子活不到5岁。我国现有罕见病患者总量已经超过2000万人，并且每年新出生的罕见病患儿超过20万人。

为了保护孩子们的心灵健康，医务人员会给儿童罕见病患者取了各种各样的代称——“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“蝴蝶宝贝”……海口市人民医院党委书记王会庆表示，这些看似美丽的名字背后都有一个痛苦不堪的生命，也有着一个负担沉重的家庭。他们面对着社会歧视、药品难觅、因病致贫、社会救助缺失、社会保障政策不完善等困境，这些孩子急需社会各界的关注和支持。

王会庆表示，多年来该医院一直致力于儿童罕见病的治疗和研究，此次培训班搭建起一个“儿童罕见病”治疗和研究沟通交流的平台，将在总结前几届培训班的基础上，结合近年专科方面的新理论和新技术，针对病因理论、规范化诊治及预防的最新进展方面展开全方位、多角度的学习培训，使广大一线医务工作者学到更多新理论、新知识、新技术、新方法，让更多患儿受益。

专家：罕见病其实不罕见 一线医务人员应降低误诊误治几率

海口市人民医院儿童医学部主任逯军在此次培训会中以《罕见遗传病基因检测的思考与体会》为主题进行了分享，让广大一线医务人员系统了解罕见病及其发展现状。他从1991年开始从事儿科临床科研教学工作，对疑难杂症儿科患者具有较高的处理能力。

“罕见病其实不罕见，在人群中占有相当的比例，虽然发病率低，但人群数量比较庞大。在临床工作中，经常发现儿童存在不明原因的痴呆、不明原因的脑瘫、不明原因的面容怪异等情况，但由于认知尚浅，很多病没有得到及时和准确的治疗。”逯军教授在接受商报记者采访时表示，在海南工作15年过程中，罕见病的误诊误治率非常的高，而往往很多的罕见病就隐藏在日常的感冒、发烧、流涕中，非常容易漏诊漏治，不少罕见病对患儿的生活质量和寿命会产生很大的影响。

逯军表示，罕见病中约有50%在出生时或者儿童期即可发病，却仅有5%能获有效药物治疗。目前通过基因检测可以发现并鉴定致病基因，为我国罕见病基因变异的资源库做贡献，帮助进行产前诊断，促进早期干预治疗。“近年来，北京、上海、广州等地已成立了罕见病学会，并开展了遗传代谢病的高危筛查监测，而海南省目前对罕见病及遗传代谢病认识尚浅，缺乏专业团队及调研队伍，需要不断科普和提升认识，一线医务人员必须提高对罕见病的认识和诊疗，从而避免误诊误治，为全省广大儿童提供安全有效的医疗保障。

在海南省罕见病的科普巡讲过程中，他发现了不少的问题。“我从2017年开始做海南省罕见病科普巡讲，通过这三年的宣讲，我发现在当地基层的医务人员包括百姓，对这些罕见病的认知非常不足，有些孩子存在身体发展不良的情况并未进行就医，而医生并未对此病情进行正确的诊断和针对性的治疗，而耽误了患者的治疗时间。”逯军教授表示，为了改善海南目前的情况，他将会继续向海南医务人员以及海南群众进行罕见病的科普，提升百姓对罕见病的认识，提升一线医务工作者对罕见病的了解和重视，缩短确诊罕见病的时间，让患者有药可治。

同时，逯军也呼吁广大的一线医生一定要关注和认识遗传代谢病和罕见病的危害，降低误诊误治的概率、缩短确诊时间。百姓们对罕见病要有所认识，让孩子及时得到治疗。