会议现场

前言：2019年2月28日国际罕见病日中国宣传倡导活动，罕见病发展中心（CORD）联合消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（The Global Commission，简称“全球委员会”）、IQVIA 艾昆纬中国、CM公益以及各类罕见病患者组织、各大医院、各大药企在全国举办多种形式的宣传倡导活动，其中2月28日当天在北京举办《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》、《中国罕见病药物可及性报告（2019）》、《国家首批罕见病名录对应药物梳理报告》发布会，以及“互联网及新技术在罕见病诊疗中的应用”和“中国罕见病药物准入可及医保”两大研讨会。

药明康德首席战略官张炜

当日下午，研讨会“互联网及新技术在罕见病诊疗中的应用”如期召开，本次研讨会由药明康德首席战略官张炜担纲主持。张炜表示罕见病领域需要新模式的突破，要扩展丰富的互联合作的生态系统，罕见病患者从一开始就要参与到里面来，而不是像其他的疾病一样等着外面的产品做选择。他指出：“象牙塔是带来创新的起点，创投圈是扶持创新的土壤，医学界是应用创新的场所，互联网是开拓创新的平台。”

首都医科大学宣武医院神经内科副主任、主任医师陈彪

首都医科大学宣武医院神经内科副主任、主任医师陈彪从医生的视角以“移动医疗—医生的好时代”为主题讲述了医生在未来创新平台中将起到的核心作用。陈彪主任认为医疗重心和模式应由以疾病为中心转变为以患者为中心。移动医疗的价值主要体现在三个方面：（1）互联—移动互联网打破时空限制；（2）社群—强化场景和信任；（3）数据—催生精准医学和智慧医疗。

陈彪主任表示移动互联网时代必将对我国医疗服务模式带来深刻变革，更加凸显医生独立服务的能力，它将形成新的学科生态圈体系，互帮互助，相互影响的行业特征更加明显，移动医疗时代对医生的发展来说既是机会又是挑战。

明码生物科技数据平台及架构研发部高级主任郑昊

明码生物科技数据平台及架构研发部高级主任郑昊讲解了数据驱动下的新药研发新模式。郑昊主任强调，罕见病患者的参与是关键，更多的企业和科研单位的参与是保障。他们希望通过区块链的机智特性，力图多维度立体化的简历用户健康画像，涵盖各类健康数据，为数据聚合、队列研究、精准医疗提供支撑。在这个数据库里面希望通过已有的罕见病基因的数据，和合作医院的数据联合一起加速新药的研发周期，使得基于AI技术的罕见病垂直数据库促进新药研发。郑昊主任的案例分享也为将来这种模式的规模化提供了新的希望。

英伟达中国医疗生命科学首席架构师余昶

英伟达中国医疗生命科学首席架构师余昶以“人工智能技术助力疾病诊疗技术”为主题发表精彩演讲。人工智能在医疗人工智能方面扮演着重要角色余昶先生表示随着医疗服务模式的发展演化，越来越多的新兴技术引入到医疗领域，未来通过AI+互联网，实体医疗服务模式将向分布式的医疗服务模式转变。针对该技术应用于罕见病领域，余昶表示，特别在罕见病诊疗服务过程中，AI技术的落地可以助力缩短罕见病诊断的苦旅。

零氪科技CEO张天泽

零氪科技CEO张天泽在会上，以“汇聚数据、汇聚患者、汇聚经验”为题，分享了真实世界研究（RWS）解决方案在家族性高胆固醇血症中的应用案例。以患者的治疗获益为起点和核心，基于药企患者筛查、专家数据治理的需求，零氪科技构建了FH疾病大队列，更全面地积累FH患者数据，建立了FH大数据平台。基于零氪FH-RD数据平台模式的成功经验，零氪希望大数据平台可以以点扩面，服务更多罕见病领域，覆盖更多病种，助力罕见病领域的发展。

丁香园企业合作事业部产品技术总监王飞

丁香园企业合作事业部产品技术总监王飞分享了丁香园与中南大学湘雅二院合作的前行实践——以皮肤病作为「切口」，开发了皮肤病 AI 应用，提供医生用户和患者用户管理，打造线上培训、教育和推广的平台。王飞表示互联网医疗最佳场景是基础医疗，如何实习技术+服务的方式双轮驱动价值最大化，把技术变成可以去服务赋能医生，赋能患者去完成医患服务的价值最大化是我们要考虑的事情。

会议现场

生物技术、云计算、大数据、物联网、人工智能等前沿科技的应用，对医疗健康领域产生了巨大影响，使产业环境和生态体系都发生了变化。2月11日国务院常务会议上指出，要发展“互联网+医疗”。国家多项医卫政策出台，医改不断深入。同时，资本市场撬动着万亿级的投入，使医疗健康产业进入快车道，也加速了中国医疗市场与国际接轨。我们期待着新技术的发展与突破，能给罕见病的诊疗、管理及药物研发的发展等注入强劲的动力！